Los investigadores están realizando un ensayo clínico de terapia génica en la distrofia muscular de Becker (DMB) y pacientes de miositis sIBM. Ambas condiciones tienen una importante característica común: la pérdida de la capacidad para caminar debido a la debilidad de los músculos de los muslos. Los investigadores planean realizar un ensayo de terapia génica para administrar un gen en el músculo llamado follistatina (FS344), que puede construir el tamaño y la fuerza muscular. Si tiene éxito, los investigadores pueden aumentar el tamaño del músculo del muslo y posiblemente prolongar la capacidad de un paciente a caminar. El gen llegará al músculo por un virus llamado virus adeno-asociado (AAV). Este virus se encuentra naturalmente en el músculo y no causa ninguna enfermedad humana, preparando el escenario para su uso seguro en un ensayo clínico.
En la actualidad no hay tratamiento que pueda revertir la distrofia muscular de Becker o miositis.
En este estudio, los sujetos con alguna de estas enfermedades se inyecta el gen de la follistatina directamente en el músculo del muslo en un (primer grupo) o ambas piernas (cohorte 2 y 3). Ciento ochenta días después de la entrega de genes, el músculo se someten a una biopsia para observar de cerca el músculo para ver si las fibras musculares son más grandes. Entre el momento de la transferencia de genes y la biopsia muscular, los pacientes serán monitoreados cuidadosamente para detectar posibles efectos secundarios del tratamiento. Esto incluirá una resonancia magnética del músculo del muslo antes del tratamiento y en el día 180 después del tratamiento. De sangre y orina, así como el examen físico se hará en los sujetos durante la visita de selección y en los días 0, 1, 2, 7, 14, 30, 60, 90 y 180 para asegurarse de que no hay efectos secundarios a partir de las inyecciones de genes. Las suturas se retiran 2 semanas después de la biopsia.
Muestras de sangre adicionales serán recogidas a los 9, 12, 18 y 24 meses. Los pacientes serán vistos al final de 1er y 2 º año para un examen físico, evaluación de la fuerza muscular y las pruebas adecuadas de sangre.
