CV Jaume Colomer (español)

APELLIDOS: Colomer Oferil

NOMBRE: Jaume

DNI: 77061500

FECHA DE NACIMIENTO: 14 01 1948

 

FORMACIÓN ACADÉMICA:

LICENCIATURA/INGENIERIA                   CENTRO                                        FECHA

Medicina                                                  Universidad dre Barcelona             15 11 1972

DOCTORADO

Excel-lent “Cum laude” Universidad de Barcelona                                        10 10 2004

SITUACIÓN PROFESIONAL ACTUAL Y FECHA DE INICIO:

Cap d’ Unitat de Patologia Neuromuscular. Servei de Neuropediatría desde septiembre 2007

Médico de Familia desde 1980

ORGANISMO: Universidad de Barcelona

CENTRO/FACULTAD/ESCUELA/INSTITUTO: Hospital Sant Joan de Déu

DEPT./SECC./UNIDAD ESTR.: Unidad de Patología Neuromuscula, Servei de Neuropediatría

DIRECCIÓN POSTAL: Passeig Sant Joan de Déu 2,08950 Esplugues. Barcelona

TELÉFONO (indicar extensión): 932804000, ext. 2434

CORREO ELECTRÓNICO: 6colomer@hsjdbcn.org

 

ACTIVIDADES ANTERIORES DE CARÁCTER CIENTÍFICO O PROFESIONAL:

FECHA                             PUESTO                                                           INSTITUCIÓN

1972-74                Escuela Form. Profesio UAB                         Hospital de la Vall d’ Hebró

1974-76                Medico Residente Neuropediatría               Hospital Sant Joan de Déu.Barcelona.

1974-80                Médico de Urgéncias                                       Institud Català de la Salud (ICS)

1976-2004            Médico Adjunto S.Neuropediatría                Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona

1980-2004            Médico de Familia                                            Institud Català de la Salud

Idioma                Habla                Escribe                Lee

Català/Cast           C                         C                         C                 C= Correcto

Inglés                     C                         B                         C                 B= Bien

Francés                  B                         R                         C                 R= Regular

 

SELECCIÓN DE PUBLICACIONES EN LOS ULTIMOS SEIS AÑOS POR ORDEN CRONOLÓGICO:

J Senderek, JS. Müller, M Dusl, T M. Strom,V Guergueltcheva, I Diepolder, SH. Laval, S Maxwell, J Cossins, S Krause, N Muelas, J J. Vilchez, J Colomer, C Jimenez Mallebrera, A Nascimento, S Nafissi, A Kariminejad, Y Nilipour, B Bozorgmehr, H Najmabadi, C Rodolico, J P. Sieb, O K. Steinlein, B Schlotter, B Schoser, J Kirschner, R Herrmann, T Voit, A Oldfors, C Lindbergh, A Urtizberea, M der Hagen, A Hübner, J Palace, K Bushby, V Straub, D Beeson, AAbicht, H Lochmüller. Hexosamine biosynthetic pathway mutations cause neuromuscular transmission defect. Am J Hum Genet. 2011 Feb 11;88(2):162-72.

Martí R, Nascimento A, Colomer J, Lara MC, López-Gallardo E, Ruiz-Pesini E, Montoya J, Andreu AL, Briones P, Pineda M. Hearing loss in a patient with the myopathic form of mitochondrial DNA depletion syndrome and a novel mutation in the TK2 gene. Pediatr Res. 2010 Aug;68(2):151-4.

Raymond F, Métairon S, Kussmann M, Colomer J, Nascimento A, Mormeneo E, García-Martínez C, Gómez-Foix AM. Comparative gene expression profiling between human cultured myotubes and skeletal muscle tissue. BMC Genomics. 2010 Feb 22;11:125

Inborn errors of metabolism and motor disturbances in children. García-Cazorla A, Wolf NI, Serrano M, Pérez-Dueñas B, Pineda M, Campistol J, Fernández-Alvarez E, Colomer J, DiMauro S, Hoffmann GF. J Inherit Metab Dis. 2009 Oct;32(5):618-29

C Jimenez-Mallebrera, A Nascimento, V Cusi, J Corbera, M Odile Rolland, R Froissart, M Olive, I Ferrer, J Colomer Oferil. Glycogen branching enzyme deficiency in an infant with severe congenital hypotonia: an emerging diagnosis of muscle weakness in the perinatal period. Histopathology. 54:765-768. 2009

V Mihaylova, JS.Müller, JJ Vilchez, MA Salih, MM Kabira, A D’Amico, E Bertini, J Wölfle, Fe Schreiner, G Kurlemann, V Milic Rasic, D Siskova, J Colomer, A Herczfalvi, K Fabriciova, B Weschke, R Scola, F Hoellen, U Schara, A Abitch. Clinical and Hanns Lochmüller. Clinical and molecular genetic findings in COLQ-mutant congenital myasthenic syndromes. Brain 2008; 131 :747-59.

Müller JS, Herczegfalvi A, Vilchez JJ, Colomer J, Bachinski LL, Mihaylova V, Santos M, Schara U, Deschauer M, Shevell M, Poulin C, Dias A, Soudo A, Hietala M, Aärimaa T, Krahe R, Karcagi V, Huebner A, Beeson D, Abicht A, Lochmüller H. Phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes. Brain. 2007; 130:1497-506.

Colomer J, Gooding R, Angelicheva D, King R.H.M, Guillén-Navarro E, Parman Y, Nascimento A, Conill J,Kalaidjieva L. Clinical spectrum of CMT4C disease in patients homozygous for the p.Arg1109X mutation in SH3TC2.Neuromuscular Disorders 2006;16:449-453.

Colomer J, Müller JS, Vernet A, Nascimiento A, Pons M, Gonzalez V, Abicht A Lochmüller H. Long term improvement of slowchannel syndrome with fluoxetine. Neuromuscular Disorders.2006;16:329-333

Gooding R Colomer J, King R, Angelicheva D, Marns L, Parman Y, Bertranpetit J, Kalaidjieva L. A n other founder mutation, p.Arg1109 in the CMT4C genes is a common cause of peripheral neuropathy in the Gypsy population. Journal Medical Genetics, 2005;42 e69

 

PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN:

1. Título: Nuevas perspectivas sobre las distrofias musculares: papel del colágeno VI, tejido adiposo intramuscular y metabolismo intermediario. Implicaciones para el diagnóstico y tratamiento.

Fechas: Enero 2011-2014

Dotación: 213141€

IP: Cecilia Jiménez Mallebrera

Referemcia:PI10/00177

Organismo: Ministerio de Ciencia e Innovación. Proyecto de Investigación en Salud.

 

2. Título: Application of global gene expression analysis and functional genomics to the study of the physiopathology, treatment and diagnosis of pediatric myopathies.

Fechas: 2010-2013

Dotación: €170000

IP: Cecilia Jiménez Mallebrera

Referencia: CP09/00011

Organismo: Ministerio de Ciencia e Innovación, Instituto de Salud Carlos III, Contrato Miguel-Servet.

 

3. Nodo 4 de la Red de enfermedades metabólicas hereditarias . Biología Clínica y terapéutica de las ataxias Cerebelosas. Neurodegeneración y ataxias. (G03/056).

Entidad financiera FIS.

Investigador principal Magdalena Ugarte Pérez.

 

4. Participación en “Estudio del RNA mensajero del gen de la distrofia muscular de Duchenne (DMD): Interferencia del mecanismo de degradación de mRNA mediada opor mutaciones sin sentido en la terapia de supresión de codones de terminación prematuros”, P1080347. Investigadora principam Dr.a Pia Gallano. Servei de Genètica .Hospital de Sant Pau

 

Participación en ensayos clínicos:

2008-2010: Participación en el ensayo terapèutico ” Estudio de la fase 2b para determinar la eficacia y la seguridad dePTC124 en sugetos con distrofia muscular de Duchenne y Becker mediada por una mutación sin sentido concódigo de protocolo PTC124-GD-007-DMD

2010-hasta la fecha: Exon skipping in Duchenne Muscular Dystrophy to correct the reading frame of the DMD gene message. A phase II, double blind, exploratory, parallel group, placebo-controlled clinical study to assess two dosing regimes of GSK2402968 for efficacy, safety, tolerability and pharmacokinetics in ambulant subjects with Duchenne Muscular Dystrophy. Glaxo Smithkline.