Hackensack, Nueva Jersey , 01 de marzo 2013 / PRNewswire-HISPANIC PR WIRE

Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) proveerá $ 100,000 al Dr. Stanley Nelson de la Universidad de California, Los Angeles , para examinar los genomas de 40 niños con distrofia muscular de Duchenne (Duchenne) que están o muy levemente afectados o afectadas muy seriamente. El objetivo es identificar los cambios en otros genes de distrofina que pueden afectar el curso de la enfermedad.

«Sabemos que incluso los niños que tienen exactamente la misma mutación en el gen de la distrofina puede tener diferentes cursos de la enfermedad», dijo el Dr. Nelson. «Es muy probable que otras mutaciones o variantes de ADN en diferentes genes pueden jugar un papel en adición a la distrofina.»

El Dr. Nelson utilizará una técnica relativamente nueva conocida como «secuenciación del exoma» para que busque sólo en las partes del código genético que explican la receta de proteínas, conocidas individualmente como «exones». Debido a que los exones del genoma constituyen menos del 1% del material genético total, este método proporciona una forma mucho más práctica para buscar en las regiones codificantes (genes) de los aproximadamente 20.000 proteínas humanas sin tener que secuenciar todo el genoma de los participantes.

Para este proyecto, el Dr. Nelson obtendrán muestras de sangre principalmente de niños y hombres que participan en los registros y otros estudios que tienen fuera del marco de las supresiones o saben que tienen una base de datos de biopsia muscular de Duchenne y se han identificado como «outliers» para la velocidad a la que la enfermedad está progresando en la musculatura esquelética, es decir, que tiene una enfermedad muy leve o enfermedad muy grave sobre la base de la edad en que la capacidad de caminar se perdió. El trabajo se llevará a cabo en el Centro para la distrofia muscular de Duchenne en UCLA con análisis adicionales soportados por the Genomics and Bioinformatics Core of the NIAMS financiado por el centro UCLA Muscular Distrofia Core.

La información generada por este proyecto puede servir a un número de funciones importantes, incluido el suministro de información crítica sobre las funciones biológicas que afectan a la progresión de Duchenne, permitiendo ensayo clínico patrocina a seleccionar a los participantes con más cursos enfermedades similares basados en datos genéticos (el diseño más pequeño, más rápido y más ensayos de gran alcance), y la identificación de nuevas dianas para el desarrollo de fármacos. También es probable que algunos de los cambios identificados serán relevantes para otras formas de distrofia muscular y enfermedades musculares.

«La necesidad de identificar modificadores genéticos es parte de nuestro plan estratégico para la investigación», dijo Sharon Hesterlee , Presidente de Vice PPMD de Investigación. «Sabemos que esta información puede acelerar la realización de ensayos clínicos mediante la reducción de la variabilidad entre los participantes en relación con otros beneficios. Estamos muy contentos de poder trabajar con este fondo para el Dr. Nelson.»

Para obtener más información sobre la distrofia Parent Project Muscular del programa de becas , así como una lista completa de lo que estamos financiando , por favor visite ParentProjectMD.org / Investigación.

Para solicitar información sobre cómo participar en esta investigación, por favor póngase en contacto con la oficina del Dr. Nelson llamando al 310-983-3402 o enviando un correo electrónico a cdmd@ucla.edu.

Acerca de Parent Project Muscular Dystrophy
Duchenne es un trastorno genético fatal que lentamente le roba a los jóvenes de su fuerza muscular. Distrofia Parent Project Muscular (PPMD) es la mayor organización sin ánimo de lucro más amplio en los Estados Unidos, se centró en la búsqueda de una cura para la distrofia muscular de Duchenne.Nuestra misión es acabar con Duchenne.

Invertimos profundamente en los tratamientos para esta generación de jóvenes afectados por Duchenne y en la investigación que beneficiará a las futuras generaciones. Abogamos en Washington, DC , y tienen cientos garantizados de millones de dólares en el financiamiento. Exigimos una atención óptima, y fortalecer, unir y educar a la comunidad Duchenne global.
Todo lo que hacemos y todo lo que hemos hecho desde nuestra fundación en 1994, ayuda a los chicos con Duchenne vivir vidas más largas y más fuertes. No descansaremos hasta que cada joven tenga un tratamiento para terminar Duchenne.

Ir a www.ParentProjectMD.org para más información o para aprender cómo usted puede apoyar nuestros esfuerzos y ayudar a las familias afectadas por Duchenne.

(Fuente: http://www.prnewswire.com/news-releases/parent-project-muscular-dystrophy-funds-ucla-project-to-identify-genetic-changes-that-affect-the-severity-of-duchenne-muscular-dystrophy-194201071.html)