En un esfuerzo por proporcionar una comunicación regular de nuestros programas de DMD a la comunidad Duchenne, vamos a hacerles llegar actualizaciones trimestrales. Esta actualización, es la primera de este tipo para BioMarin y estamos abiertos a cualquier comentario y/o sugerencia con respecto a  este nuevo canal de comunicación, que pueden hacernos llegar Contactando con Defensa del Paciente de BioMarin (contactos al final).

Quienes somos

BioMarin se centra en el desarrollo de tratamientos “first-in-class” (primeros de su clase) o “ best-in-class” (mejores de su clase) para los pacientes con enfermedades genéticas raras. Estamos ubicados en el condado de Marin en el norte de California y comenzamos nuestras operaciones en 1997. Desde ese momento hemos desarrollado y comercializado cinco productos. BioMarin se mantiene firme en su misión original y principal de traer nuevos tratamientos al mercado que ocasionen un gran impacto en las pequeñas poblaciones de pacientes.

La adquisición en enero de 2015 de Prosensa, encaja estratégicamente con nuestra misión de ofrecer terapias que abordan necesidades médicas graves no cubiertas. Es un privilegio colaborar con la comunidad Duchenne y facilitarles las actualizaciones de los progresos de nuestros programas.

Actualizaciones regulatorias

Estamos muy contentos por el progreso que hemos hecho en los hitos regulatorios para drisapersen, en el corto tiempo en el que hemos completado la adquisición de Prosensa.

Solicitud de nuevo fármaco (NDA) para drisapersen en Estados Unidos 

Drisapersen es un candidato a fármaco para “omisión de exón” en investigación, para el tratamiento del mayor subconjunto genéticamente definido de pacientes con DMD, los susceptibles de omisión del exón 51.

El 27 de junio 2015, la FDA aceptó la presentación de nuestra solicitud de nuevo fármaco (NDA) para drisapersen. En el PDUFA (Proceso de Aprobación de Medicamentos), se fija  como fecha tope para su decisión, el 27 de diciembre de 2015. La FDA ha concedido a drisapersen la Designación de Revisión Prioritaria, que se designa a los medicamentos que ofrecen grandes avances en un tratamiento o proporcionan un tratamiento para donde no existe una terapia adecuada. La Designación de Revisión Prioritaria, hace que la FDA dirija su atención y recursos a la evaluación de las solicitudes de tratamientos que, de aprobarse, supondrían importantes mejoras en la seguridad o eficacia del tratamiento, el diagnóstico o la prevención de enfermedades graves. Estamos a la espera de que se convoque a un grupo del Comité Asesor a finales de año, para revisar la NDA de drisapersen.

Haber presentado la primera NDA como terapia potencialmente modificadora de la enfermedad de Duchenne, es un hito importante para la comunidad y estamos agradecidos a las familias y a sus hijos por su dedicación, puesto que han ayudado a que esto sea posible.

Solicitud de Autorización de Comercialización (MAA) para drisapersen en la Unión Europea

El 25 de junio 2015, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) validó la solicitud de autorización de comercialización (MAA) para drisapersen para el tratamiento de pacientes con DMD susceptibles al salto del exón 51.

La validación de la MAA confirma que el informe está completo y comienza el proceso de revisión estándar de la EMA. Este hecho coloca a drisapersen en línea para que un Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP), dé su opinión en la primera mitad del 2016 y que la Comisión Europea tome la decisión en el tercer trimestre de 2016.

Estudios de Extensión de la Administración Continuada de Drisapersen

El mantenimiento de la dosificación en enfermedades crónicas vía aprobación, ha sido un sello distintivo de todos los programas de BioMarin hasta la fecha y nos hemos comprometido a volver a iniciar la terapia en investigación en los niños y jóvenes tratados previamente siempre que sea posible. Hay tres ensayos clínicos independientes en curso para proporcionar la extensión del tratamiento de drisapersen, a aquellos que participaron previamente en ensayos clínicos. Además de la vía subcutánea estándar de administración, vamos a introducir una IV formulación para ofrecer otra alternativa a los pacientes en cada uno de estos estudios.

Estudios Adicionales con drisapersen:

Tenemos la intención de iniciar estudios adicionales para drisapersen en las dos poblaciones de pacientes, la de pacientes jóvenes y la de pacientes no ambulantes, en el cuarto trimestre y primera mitad de 2016. Con el fin de ofrecer más alternativas a los pacientes, una IV formulación también podría estar disponible en estos estudios. Los protocolos para estos estudios se están desarrollando actualmente y vamos a proporcionar actualizaciones tan pronto como nos sea posible.

Programas Adicionales para la DMD:

Mientras que nuestra prioridad en este momento es la de proporcionar al mayor número posible de pacientes el acceso a drisapersen, a través del tratamiento de extensión y una potencial aprobación regulatoria, estamos comprometidos también con el seguimiento y continuidad de nuestros compuestos para el salto de exón y tenemos un equipo que está trabajando activamente en ellos. Aunque la química de estos compuestos es similar a drisapersen, no podemos suponer que la misma dosis, horario y modo de administración se pueda aplicar a estas poblaciones. Por lo tanto, estamos trabajando en un programa de desarrollo de diferentes regímenes de dosis y horarios para cada uno de estos compuestos, y seguimos evaluando los datos que están surgiendo. Seguiremos actualizando a la comunidad a medida que vayamos avanzando en estos compuestos.

A continuación se muestra el estado de los compuestos complementarios para la omisión de exón que se encuentran actualmente en ensayos clínicos:

BMN 044 (Reclutando)

 – Estudio de extensión a partir de (PRO044-Clini-01 / NCT01037309). Se inició en diciembre de 2014 en Europa (Bélgica, Italia, Países Bajos, Suecia) y se encuentra actualmente en curso.

– Sólo los pacientes que participaron previamente en la fase de dosis escalada (PRO044-CLIN-01 / NCT01037309) son elegibles para este estudio de extensión.

– Se espera que el estudio pueda completarse en diciembre el 2016.

– Estamos trabajando en el protocolo para un estudio de fase II de BMN 044, que incluirá localizaciones en EE.UU. Tenemos la intención de iniciarlo a principios de 2016.

BMN 045 (Activo, no se está reclutando)

– Esta Fase I / II comenzó en enero de 2013 con la fase de dosis escalada y está en curso en Europa (Bélgica, Francia, Italia, Países Bajos, Reino Unido).

– El tratamiento ha sido investigado en 15 pacientes y los niños han sido tratados durante un máximo de 100 semanas.

– Los datos están surgiendo a partir de estas primeras cohortes de búsqueda de dosis y estamos revisando los datos con expertos académicos para determinar los siguientes y más apropiados pasos. Las conclusiones finales aún no se han alcanzado y su posterior análisis e interpretación están en curso. Tomaremos una decisión sobre los siguientes pasos después de la evaluación completa.

BMN 053 (activo, no se está reclutando)

– Esta Fase I / II comenzó en agosto de 2013, con la fase de dosis escalada y está en curso en Europa (Bélgica, Francia, Italia, Países Bajos, Reino Unido).

– Los datos están surgiendo a partir de estas primeras cohortes de búsqueda de dosis y estamos revisando los datos con expertos académicos para determinar los siguientes y más apropiados pasos. Las conclusiones finales aún no se han alcanzado y su posterior análisis e interpretación están en curso. Tomaremos una decisión sobre los siguientes pasos después de la evaluación completa.

Estudio de Historia Natural (Reclutamiento completo)

– Se inscribieron cerca de 270 pacientes pediátricos de entre 3 a 18.

– Hemos presentado recientemente los resultados de 77 niños ambulatorios que han sido seguidos durante 12 meses.

– Estos resultados describen con más detalle la relación entre las características de base  (cómo están los niños al comienzo de un estudio), incluyendo la edad y la distancia a pie de seis minutos y con el modo en el que la enfermedad progresa. Estos resultados son consecuentes con los reportados en otros estudios de historia natural.

 

Estamos muy agradecidos por el apoyo continuo de la comunidad Duchenne y esperamos continuar nuestro trabajo conjunto y seguir fomentando las relaciones con la comunidad de pacientes a medida que avanzamos.

Saludos cordiales,

BioMarin Defensa del Paciente

 

Los pacientes y representantes de grupos de familias que quieran contactar con BioMarin Patient Advocacy (BioMarin Defensa del Paciente), pueden hacerlo por correo electrónico a patientadvocacy@bmrn.com o:

América del Norte, América Latina:  Celia Economides: celia.economides@bmrn.com.

Europa, Oriente Medio, África, Asia y el Pacífico: Paul Humphrey: paul.humphrey@bmrn.com.

Los pacientes individuales, pueden contactar con BioMarin Medical Affairs (BioMarin Cuestiones Médicas):

Europa, Oriente Medio, África: medinfoeu@bmrn.com.

América del Norte: medinfo@bmrn.com.

América Latina: medinfola@bmrn.com.

Asia y el Pacífico: medinfoasia@bmrn.com.

 

Fuente: BioMarin.