Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Hoy en día se conocen unos siete mil tipos diferentes de enfermedades raras que afectan al 7 % de la población mundial; en España hay más de tres millones de personas con este tipo de enfermedades. El tiempo medio que pasa entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de cinco años, y cada vez toma más relevancia el diagnóstico genético. Existen puntos claves en el desarrollo de fármacos para estas enfermedades: la investigación académica, la inversión de las compañías farmacéuticas, los organismos reguladores y el papel que juegan los pacientes de este tipo de enfermedades.
El curso está dirigido a abordar globalmente el proceso que sigue una enfermedad rara desde que se identifica hasta la obtención de un medicamento huérfano.
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PROGRAMA
1. ¿Qué son las enfermedades raras?
2. El diagnóstico clínico
3. El diagnóstico genético
4. La investigación básica
5. Reposicionamiento de fármacos
6. Las farmacéuticas internacionales: terapia génica
7. Las empresas derivadas
8. La investigación trasnacional
9. Los ensayos clínicos
10. El papel de los organismos reguladores
11. La situación europea: el papel de EURORDIS
12. Cómo una organización de pacientes puede realizar investigación
13. Los pacientes en la Agencia Europea del Medicamento
14. El ejemplo de una organización de pacientes
PROFESORADO
Francina Munell, doctora del Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital de Vall d’Hebron, Barcelona.
Pía Gallano, jefa clínica del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.
Albert Martínez, profesor del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona.
Raúl Insa, director ejecutivo de SOM Biotech, Barcelona.
Manuel Reina, profesor del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona.
Francesc Palau, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu,Barcelona.
Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España.
Marisol Montolío del Olmo, profesora del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona.
