La semana pasada, la Dra. Marisol Montolio, Directora Científica de Duchenne Parent Project España y miembro del Consejo Asesor de Pacientes (PAB) de EURO-NMD (ERN) asistió a la 3ª reunión anual de “European Reference Network for Rare Neuromuscular Disease EURO-NMD”, que este año se ha celebrado en Ferrara, Italia.

EURO-NMD es una red de referencia europea para la agrupación temática de enfermedades neuromusculares raras. Para estas enfermedades todavía no existen tratamientos curativos y su rareza y diversidad plantean desafíos específicos para la atención médica, la investigación y el desarrollo y comercialización de terapias. La red aborda, entre otros, la implementación de estándares para las mejores prácticas clínicas y de diagnóstico, facilitando la investigación traslacional y clínica.

El Consejo Asesor de Pacientes (PAB) de EURO-NMD (ERN) está formado por el Grupo Europeo de Defensa del Paciente (ePAG) que está compuesto por 7 organizaciones de pacientes elegidas para capacitar a los pacientes para que participen en el desarrollo de estrategias e investigación, en las cuáles el representante español es la Dra. Marisol Montolio.

El programa de la semana pasada ofreció, entre otros, diferentes sesiones de cribado neonatal en las enfermedades neuromusculares. En este punto el Dr. Eduardo Tizziano (Hospital Vall d’Hebron, Barcelona) presentó el estudio piloto realizado en SMA, al igual que el caso de Alemania que fue presentado por Astrid Blaschek.

Desde el Consejo Asesor de Pacientes de EURO-NMD, queríamos saber la importancia que representa para los pacientes poder tener el acceso a un cribado. Por esto, realizamos una encuesta a nivel europeo, en la cual España ha tenido la máxima participación con 10 Asociaciones. Y éstas fueron las conclusiones preliminares que sacamos para el cribado:

• Las Organizaciones de Pacientes están masivamente a favor de la detección.
• Cuándo evaluar y por qué motivo depende de la patología.
• La presencia de un tratamiento que modifica la enfermedad parece determinante.
• En ausencia de tratamiento, la atención preventiva y el asesoramiento genético serían la prioridad para las Organizaciones de Pacientes.
• El tiempo de implementación de la detección es largo.