La Asociación Duchenne Parent Project España, ha entregado este martes, la tercera de las tres ayudas para proyectos de investigación para la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y de Becker, a un equipo de investigadores del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), para el proyecto “Estudio de la eficacia de fármacos con capacidad de restaurar la expresión de distrofina en mioblastos de pacientes afectos de DMD con mutaciones nonsense, análisis de las causas que condicionan la variabilidad en la respuesta y evaluación de estrategias destinadas a aumentar esta eficacia en mioblastos humanos y en el ratón mdx”.

La duración del proyecto es de 2 años y el importe de la ayuda es de 25.000 euros el primer año y lo mismo para el segundo, tras valoración y evaluación de resultados del primer año.

Por parte del VHIR el equipo cuenta con los Drs. Francina Munell (Grupo de Neurología Pediátrica), Jordi Barquinero (Grupo de Investigación de Terapias Avanzadas), María José Pérez y Silvia Ferrer (Grupo de Investigación de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas), Elena Martínez-Sáez (Grupo de Investigación en Patología Molecular), y además, el proyecto se desarrollará de forma conjunta con el Hospital Universitario Vall d´Hebron (HUVH) y el Grupo de Ingeniería de Materiales (GEMAT) del Institut Químic de Sarrià, con la participación de los Drs. Salvador Borros, David Sánchez-Garcia y Ofir Arad.

El proyecto se centra en analizar la variabilidad de respuesta a las nuevas terapias destinadas a restablecer la expresión de distrofina en pacientes afectos de DMD, en especial la dirigida a corregir las mutaciones nonsense con PCT124 (Ataluren).

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El objetivo es entender por qué algunos de estos pacientes responden menos a estos tratamientos, y diseñar nuevas estrategias dirigidas a corregir estos problemas. Al describir el proyecto, los investigadores apuntan que “el mejor abordaje debe realizarse mediante la colaboración de centros con experiencia en enfermedades neuromusculares a nivel clínico y translacional y centros con experiencia contrastada en disciplinas que permitan abordar nuevos mecanismos y estrategias”.

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La DMD se considera una enfermedad rara, se diagnostica durante la infancia y limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo, con unos 20.000 casos nuevos cada año. Se trata de un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función, haciendo que los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia y la debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves.