Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Hoy en día se conocen unos siete mil tipos diferentes. de enfermedades raras que afectan al 7 % de la población mundial; en España hay más de tres millones de personas con este tipo de enfermedades. El tiempo medio que pasa entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de cinco años, y cada vez toma más relevancia el diagnóstico genético. Existen puntos claves en el desarrollo de fármacos para estas enfermedades: la investigación académica, la inversión de las compañías farmacéuticas, los organismos reguladores y el papel que juegan los pacientes de este tipo de enfermedades.
Mediante este curso de verano y dentro del marco de la Cátedra Enfermedades Raras de la Universidad de Barcelona se ha promovido la organización de conferencias para la sociedad en general, en colaboración con las diferentes organizaciones de pacientes como en este caso DPPE.
El curso está dirigido a abordar globalmente el proceso que sigue una enfermedad rara desde que se identifica hasta la obtención de un medicamento huérfano.
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PROGRAMA
1. ¿Qué son las enfermedades raras?
2. El diagnóstico clínico
3. El diagnóstico genético
4. La investigación básica
5. Reposicionamiento de fármacos
6. Las farmacéuticas internacionales
7. Las empresas derivadas
8. La investigación traslacional
9. Los ensayos clínicos
10. El papel de los organismos reguladores
11. La situación europea: el papel de EURORDIS
12. Cómo una organización de pacientes puede realizar investigación
13. El ejemplo de una organización de pacientes.
PROFESORADO
Francina Munell, Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital de Vall
d’Hebron, Barcelona.
Lidia González, Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau,
Barcelona.
Albert Martínez, Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de
la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona.
Raúl Insa, SOM Biotech, Barcelona.
Núria Mir, Pfizer.
Quique Llaudet, Ephion Health SL
Jordi Cruz, La casa de Sofia.
Silvia Ávila, Duchenne Parent Project España.
Marisol Montolio del Olmo, Duchenne Parent Project y Departamento de
Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Facultad de Biología de la
Universidad de Barcelona.
