Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

Duchenne Parent Project España financia con 65.000€ a los cuatro proyectos de investigación ganadores en la II Convocatoria de Ayudas a Proyectos de Investigación DUCHENNE ESPAÑA 2016 (Resultados Primer Año)

Publicado
Resultados Primer Año de la II Convocatoria de Ayudas a Proyectos de Investigación DUCHENNE ESPAÑA 2016:

Los cuatro proyectos han recibido el pago de la segunda anualidad de investigación, tras ser valorados positivamente los resultados del primer año de trabajo por el Comité Científico y el departamento de investigación de Duchenne Parent Project España.

A continuación mostramos los resultados de cada uno de los proyectos:

 

Proyecto: “Identificación de nuevos agentes antifibróticos mediante el cribado de la biblioteca de Prestwick”

AntalGenics, Barcelona
Investigadores Principales: Dra. Pura Muñoz-Cánoves, Dr. Antonio Ferrer Montiel

Duración: 2 años
Año 2016: 25.000€
Año 2017: 25.000€

 

El reposicionamiento de fármacos es una estrategia valiosa para acelerar la identificación y el desarrollo de moléculas con actividad antifibrótica que ayuda a disminuir la fibrosis muscular en pacientes con DMD, aumentando así su calidad de vida. Una biblioteca química compuesta de moléculas genéricas o moléculas que han fallado en la Fase II.
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Los ensayos clínicos ofrecen la oportunidad de reutilizar algunos de estos compuestos como antifibróticos. Un total de 400 moléculas se han cribado para encontrar inhibidores de la síntesis de colágeno inducida por TGFβ más IL-13 en fibroblastos humano en cultivo. Los resultados preliminares obtenidos revelaron 46 moléculas que suprimieron TGFβ plus. La síntesis de colágeno inducida por IL-13 en más del 30%, sugiere una posible actividad antifibrótica.
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Se continuará con la validación de estas moléculas con el objetivo de identificar los mejores candidatos.
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Proyecto: “Edición de gen CRISPR/Cas en cultivos de modelos animales para una transferencia más rápida de tratamientos para DMD a la clínica”

Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces, Barakaldo
Investigadora Principal: Dra. Virginia Arechavala Gomeza

Duración: 2 años
Año 2016: 25.000€
Año 2017: 25.000€

 

Durante los primeros meses de este proyecto, que comenzó a principios del 2017, hemos diseñado una variedad de “tijeras de DNA” para cortar exones específicos en el gen DMD. Hemos probado estas tijeras en líneas celulares para elegir aquellas que nos ofrecen mejores resultados y estamos trabajando en probarlas en células musculares de modelos animales pronto.

Para ello, tenemos que mejorar los métodos de cultivo de estos cultivos animales y los métodos que permiten introducir estas tijeras de DNA en células musculares. Una vez optimizados estos métodos podremos probar las tijeras elegidas en las células animales, lo cual esperamos nos sirva para poder tener mejores modelos para probar tratamientos, que permitan un tránsito más rápido desde el laboratorio a la clínica y un menor uso de animales vivos en su desarrollo.

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Proyecto: “Evaluar el riesgo de muerte cardíaca súbita en pacientes con Duchenne relacionando la forma cardíaca regional y deformación usando modelado computacional”

Universidad Pompeu Fabra, Fundació Sant Joan de Déu, Barcelona
Investigadores Principales: Dr. Bart Bijnens, Dra. Georgia Sarquella-Brugada

Duración: 2 años
Año 2016: 25.000€
Año 2017: 10.000€

 

En el primer año del proyecto, se ha instalado un nuevo flujo de trabajo en el Hospital Sant Joan de Deu para los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) pudiendo realizar las imágenes cardíacas (MRI / ultrasonido), así como la monitorización ECG para pacientes con DMD, que se incluyen en el estudio.
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Para los datos obtenidos, se han desarrollado herramientas de análisis computacional con las cuales podemos extraer la forma 3D del corazón de los pacientes escaneados y hacer un análisis detallado de la forma y cambios inducidos por la enfermedad. Además, podemos analizar la reacción del corazón al hacer ejercicio y cuantificar cómo cambia la contracción cardíaca cuando el paciente realiza una prueba de agarre. También se puede evaluar si hay arritmias y cómo la actividad eléctrica del corazón cambia durante el día y durante períodos de tiempo más largos utilizando nuevas herramientas de aprendizaje automático.
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El flujo de trabajo de imágenes clínicas y nuevas herramientas computacionales, que combinan imágenes clínicas de última generación junto con una evaluación a largo plazo de la actividad eléctrica, ofrece un amplio conjunto de datos de investigación para la comprensión del corazón con DMD, así como posibles arritmias letales y su relación con el rendimiento cardíaco.
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También proporciona una instalación clínica donde se puede realizar una evaluación muy detallada del corazón del paciente con DMD donde el tratamiento cardíaco clínico inmediato y el seguimiento se pueden proporcionar para prevenir la muerte por causa cardíaca.

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Proyecto: “microARN como herramienta molecular moduladora de diferenciación y regeneración en el músculo”

Universidad de Jaén
Investigadora Principal: Dra. Amelia Arenga Jiménez

Duración: 2 años
Año 2016: 10.000€
Año 2017: 5.000€

 

En la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), la atrofia muscular progresiva y la debilidad están a menudo asociadas con el agotamiento del potencial de regeneración muscular. Investigaciones recientes han demostrado que el desgaste muscular en la DMD no solo es causado por la fragilidad de las miofibras, sino también por una falta de regeneración muscular debido a una disfunción intrínseca de las células madre musculares (células satélite) en DMD.

Estos hallazgos resaltan la necesidad de desarrollar nuevas terapias enfocadas en modificar y mejorar la capacidad regenerativa. Después de una lesión, los músculos esqueléticos pueden regenerarse a partir del tallo específico del músculo células, denominadas células satélite. Varias evidencias recientes indican que los miRNAs son reguladores de la proliferación celular satelital, y datos previos demostraron que miR-106b modula la proliferación de células satélite y el compromiso miogénico.

El resultado obtenido en este proyecto ha demostrado que miR-106b es capaz de detener la diferenciación miogénica de células satélite. La inhibición de miR-106b, en los músculos distróficos de ratones mdx por inyección intramuscular, conduce a mejorar la regeneración muscular con una significativa recuperación funcional. Estos datos pueden abrir nuevas perspectivas terapéuticas mediante la identificación de nuevas herramientas moleculares para mejorar la capacidad regenerativa en la DMD.

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