Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

El Instituto NICE recomienda el uso de ataluren para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne causada por una mutación sin sentido

 

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El Instituto NICE ha recomendado hoy el uso de ataluren (Translarna, PTC Therapeutics) para el tratamiento de niños a partir de 5 años con distrofia muscular de Duchenne (DMD) causada por una mutación sin sentido.

El medicamento se considera un cambio radical en el manejo de esta enfermedad que causa una pérdida de masa muscular progresiva y suele causar la muerte antes de los 30 años de edad.

Los niños con la enfermedad por lo general pasan a ser dependientes de la silla de ruedas a los 12 años y el comité ha reconocido que ataluren podría retrasar la pérdida de la capacidad de caminar, uno de los factores más importantes para los pacientes y sus familias

El comité tuvo en cuenta lo siguiente:

  • En un ensayo clínico, ninguno de los niños del grupo más sensible que recibió el medicamento perdió la capacidad de caminar durante las 48 semanas que duró el ensayo en comparación con el 8% observado en el grupo de placebo (0 de 47 en comparación con 4 de 52).
  • La investigación pronostica que ataluren podría retrasar la pérdida de la capacidad de caminar hasta 7 años.
  • Expertos en pacientes consideraron que habían observado una estabilización o mejoras significativas en la movilidad de sus hijos, como la capacidad de entrar y salir de la cama de forma independiente e ir a la escuela
  • Expertos en pacientes consideran que una vez que un niño pierde la capacidad de caminar, se produce un mayor deterioro lo que supone la necesidad de ayuda para el aseo y la alimentación. Si se retrasa el tiempo hasta la pérdida de la capacidad de caminar, sus hijos tendrían la oportunidad de vivir una adolescencia normal.[space height=»HEIGHT»]

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Ataluren está aprobado para su uso en niños de 5 años o más con DMD causada por una mutación sin sentido que son capaces de caminar. Su precio de venta es de aproximadamente 220.000£ al año.

Ataluren se ha incluido en el programa de Tecnologías Altamente Especializadas (HST) de NICE que estudia tratamientos para enfermedades muy raras solicitado a nivel nacional por el Servicio Nacional de Salud (NHS) de Inglaterra.

El comité recomendó la disponibilidad de ataluren en determinadas circunstancias, las cuales deberán establecerse en un acuerdo de acceso controlado entre la compañía y el NHS de Inglaterra:

  • Dentro de los términos de la autorización, para los niños con DMD causada por una mutación sin sentido a partir de cinco años que mantengan la capacidad de caminar.
  • En virtud de un acuerdo económico confidencial entre el NHS de Inglaterra y la compañía.
  • Durante cinco años en el marco de un «acuerdo de acceso controlado” que permita a la compañía recabar más información acerca de la eficacia. La guía se revisará al final de dicho periodo.

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Sir Andrew Dillon, CEO del Instituto NICE, declaró:
«la distrofia muscular de Duchenne causada por una mutación sin sentido es una cruel enfermedad para la que actualmente existen pocas opciones de tratamiento. Ataluren es un medicamento que, por primera vez, aborda la causa principal de la enfermedad y podría ofrecer beneficios para las personas que padecen la enfermedad y para sus familias.
«Debido a su elevado coste, es importante que los detalles de los acuerdos tanto económicos como de otro tipo que permitan ofrecer este nuevo medicamento a los pacientes por parte del NHS sean discutidos y acordados entre la compañía y el NHS de Inglaterra y queden recogidos en un acuerdo de acceso controlado.

«El Instituto NICE reconoce que ataluren representa un coste considerable para el NHS en un momento en el que existe un aumento de la presión sobre la financiación y ha estudiado detenidamente este asunto frente a las incertidumbres de los posibles beneficios a largo plazo. Por esta razón el comité ha recomendado que el medicamento esté disponible durante un período inicial de cinco años, bajo condiciones estrictas, con el fin de recabar más datos sobre su eficacia, antes de que se revise esta guía y se tome una nueva decisión sobre la continuidad de la financiación».

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad grave y progresiva ligada al cromosoma X que afecta principalmente a niños varones. Entre 60 y 70 niños nacen cada año con esta enfermedad en Inglaterra y en aproximadamente 6 – 9 niños (13%) la enfermedad está causada por una «mutación sin sentido”. Esto causa una producción insuficiente de la proteína distrofina que protege frente a la pérdida muscular.
La enfermedad está presente desde el nacimiento y los síntomas suelen aparecer alrededor de los 3 años. Produce un deterioro gradual de la función muscular y a menudo los niños necesitan la silla de ruedas antes de llegar a la adolescencia temprana y acaban necesitando ventilación artificial para respirar.

Ataluren permite la lectura de la mutación del ADN para continuar la producción de distrofina. No está claro durante cuánto tiempo mantiene su eficacia.

Se considera que alrededor de 50 niños podrían beneficiarse de este medicamento durante el periodo de cinco años contemplado en el acuerdo de acceso controlado.

El tratamiento estándar consiste en el uso de corticosteroides que pueden retrasar el deterioro pero que también pueden causar efectos no deseados como retraso del crecimiento, adelgazamiento de los huesos, cambios de humor y aumento de peso.

El Dr. Peter Jackson, Presidente del Comité de Evaluación de Tecnologías Altamente Especializadas (HST) del Instituto NICE comentó: «ha sido una evaluación difícil debido a la incertidumbre de los datos y al elevado coste del medicamento. Sin embargo, el Comité ha reconocido que se trata de un trastorno diferenciado, que afecta a niños en una etapa importante de sus vidas y que el medicamento es altamente innovador, ya que permite que el organismo continúe produciendo una forma activa de la proteína que se encuentra ausente.

«Sin embargo, el comité no podría haber recomendado ataluren sin el acuerdo para limitar su uso a cinco años mientras se recaba más información. Si estos datos muestran que el fármaco es menos eficaz a largo plazo y no ofrece una buena relación calidad-precio, el NHS no se compromete a financiar el medicamento a largo plazo».

El Instituto NICE no ha publicado todavía la guía definitiva para el NHS. Las partes consultadas entre las que se incluyen la compañía, los profesionales sanitarios y organizaciones de pacientes/cuidadores pueden apelar si lo desean y/o notificar al Instituto NICE cualquier error de contenido.
Fin

Para obtener más información póngase en contacto con la oficina de prensa de NICE en el teléfono 0845 003 7782 o fuera de horario de oficina en el teléfono 07775 583 813.
Notas para los editores

Acerca del borrador de la guía

  1. El borrador de la guía sobre ataluren está disponible en la web del NICE.
  2. Ataluren está diseñado para permitir que el aparato de fabricación de proteínas de las células lea la mutación sin sentido, permitiendo a las células producir la proteína distrofina funcional de longitud completa. Se administra por vía oral.
  3. La dosis recomendada de ataluren es de 40 mg/kg de peso corporal al día. La comunicación de la compañía establece que el precio de venta de ataluren es de 2.532£ por caja de 30 sobres de 125 mg de ataluren. Suponiendo un rango de peso medio de 24-26 kg, el coste total por persona por año de tratamiento con ataluren sería de 220.256£ al precio de venta.
  4. Ataluren se recomienda únicamente si la compañía ofrece un precio con descuento para el NHS en el momento de la compra. El descuento se considera información comercial confidencial en el marco del programa de acceso para pacientes acordado con el Departamento de Salud. El borrador de la guía establece la expectativa de que el NHS de Inglaterra y la compañía, junto con representantes de los pacientes, firmen un acuerdo de acceso controlado, que establezca los detalles clínicos (como las normas para el comienzo y el fin y la duración del tratamiento), el coste de acceso al tratamiento y aclare la responsabilidad relativa a la recopilación de datos, en un plazo de 3 meses desde la publicación.
  5. Debido a la incertidumbre acerca de los beneficios del medicamento a largo plazo, el comité también ha recomendado que ataluren esté disponible en el marco de un programa de acceso controlado que deberá ser acordado entre la compañía y el NHS de Inglaterra. Este programa permitirá a los pacientes recibir tratamiento mientras se recaba información adicional de 50 pacientes. Dicho programa tendrá una duración de 5 años, transcurridos los cuales el Instituto NICE revisará la guía.
  6. En el caso de que exista financiación, los pacientes aptos continuarán recibiendo el medicamento hasta que pierdan la capacidad de caminar sin ayuda; el tratamiento deberá interrumpirse a más tardar 6 meses después de este momento.
  7. Los pacientes deberán firmar un acuerdo que especifique que si el Instituto NICE no recomienda el uso de ataluren tras la revisión de la guía al cabo de los 5 años, la financiación de ataluren por parte del NHS de Inglaterra dejará de estar disponible para cualquier paciente y el tratamiento se interrumpirá.
  8. La guía definitiva sobre ataluren estará disponible el próximo mes, sujeta a las apelaciones recibidas en relación con el borrador de dicha guía. La(s) recomendación(es) contenidas dentro de la guía del comité HST del Instituto  NICE para el NHS estarán sujetas a la directriz de financiación en un plazo de 3 meses según la guía de evaluación de tecnologías del Instituto NICE. Por lo tanto, al desarrollar la manera en la que un servicio altamente especializado se solicite directamente, el NHS de Inglaterra está sujeto a los mismos requisitos que el resto del NHS con respecto a la tecnología para la que el Instituto NICE ha establecido una guía a través de los programas en los que se aplica la directriz de financiación.
  9. El Consorcio de Medicamentos de Escocia ha rechazado recientemente la financiación de ataluren en Escocia, ver https://www.scottishmedicines.org.uk/SMC_Advice/Advice/1131_16_ataluren_Translarna/ataluren_Translarna

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Acerca de la distrofia muscular de Duchenne

  1. La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno grave, progresivo y recesivo ligado al cromosoma X que en su mayor parte, aunque no exclusivamente, afecta a los varones. La distrofia muscular de Duchenne con una mutación sin sentido está causada por un único cambio de base en el ADN de una persona que afecta a la producción de distrofina en el músculo.
  2. Normalmente, la producción de distrofina se ve afectada desde el nacimiento y los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne aparecen a la edad de 3 años. El principal síntoma de la distrofia muscular de Duchenne es la disfunción motora, sin embargo, a medida que la enfermedad avanza los principales órganos vitales como el tracto gastrointestinal y el corazón también resultan afectados.
  3. Las personas con distrofia muscular de Duchenne experimentan un deterioro de la función física y, posteriormente, insuficiencia respiratoria y cardiaca lo que conduce a la muerte, normalmente antes de los 30 años.
  4. El manejo actual de la distrofia muscular de Duchenne contempla el tratamiento con corticosteroides. Otras intervenciones incluyen la monitorización y el soporte cardiaco y respiratorio, intervención ortopédica ocasional en el hospital, cirugía de columna en el hospital y rehabilitación. Además, es posible que se necesite asesoramiento nutricional (y, en algunos casos, alimentación gástrica), prevención y tratamiento de la fragilidad ósea y tratamiento de las complicaciones del tratamiento con corticosteroides a largo plazo, así como apoyo psicosocial.
  5. En la atención clínica intervienen diversos profesionales sanitarios en función de los servicios locales como neurólogos o neurólogos pediátricos/especialistas neuromusculares, especialistas en rehabilitación, neurogenetistas, pediatras y médicos de atención primaria.


Acerca de NICE

El Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica (NICE) es el organismo independiente responsable de conseguir la mejora y la excelencia en el sistema de asistencia sanitaria y social. Elaboramos directrices, normas e información sobre asistencia sanitaria y social de alta calidad. Asimismo, asesoramos sobre maneras de promover una vida saludable y prevenir problemas de salud.

Nuestro objetivo consiste en ayudar a los médicos a ofrecer la mejor atención posible y los tratamientos más eficaces, basados en la información más actualizada y ofrecer una buena relación calidad-precio, con el fin de reducir las desigualdades y las diferencias.

Nuestros productos y recursos están creados para el NHS, las autoridades locales, proveedores de atención, organizaciones benéficas y cualquier persona responsable de la puesta en servicio o de la prestación de asistencia sanitaria, salud pública o servicios de asistencia social.

Para obtener más información sobre nuestra labor, visite nuestra página web: http://www.nice.org.uk y síganos en Twitter: @NICEComms.

 

Fuente: Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica (NICE)

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