Genethon, dedicada al diseño y desarrollo de productos de terapia génica para enfermedades raras, recibió este lunes 30 de noviembre la autorización de la ANSM, la Agencia Nacional Francesa de Seguridad de Medicamentos y Productos Sanitarios, para iniciar en Francia un ensayo clínico internacional multicéntrico para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne con el producto GNT 004. El objetivo de este ensayo, es evaluar la seguridad y eficacia de una terapia génica innovadora diseñada en Genethon , que combina un vector viral de tipo AAV con una versión abreviada del gen de la distrofina, “microdistrofina”.- 2 de diciembre de 2020.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara genética progresiva, que afecta a todos los músculos del cuerpo y afecta a 1 de cada 3500 niños. Se asocia a anomalías en el gen responsable de la producción de distrofina, una proteína esencial para el buen funcionamiento de los músculos. Este gen tiene la característica de ser uno de los más grandes de nuestro genoma (2,3 millones de pares de bases, de los cuales más de 11.000 son codificantes). Debido a su tamaño, es técnicamente imposible insertar la secuencia de ADN completa que codifica la distrofina en un vector viral (o incluso en los 11.000 pares de bases codificantes solamente), como suele hacerse en la terapia génica.
GNT 0004: una tecnología innovadora
La tecnología innovadora utilizada para este ensayo clínico es GNT 0004, una terapia génica que combina un vector viral de tipo AAV y una versión abreviada del gen de la distrofina, la microdistrofina, diseñada por investigadores y expertos de Genethon , en colaboración con el equipo del Prof. George Dickson (Universidad de Londres). Tras la demostrada seguridad y eficacia en estudios preclínicos con animales (Nature Communications, julio de 2017), Genethon y Sarepta Therapeutics, líder en medicina genética de precisión para enfermedades raras, anunciaron una colaboración para completar el desarrollo preclínico y luego desarrollar conjuntamente el programa clínico.
Un ensayo internacional multicéntrico
El ensayo internacional de niños con distrofia muscular de Duchenne, que será coordinado por el profesor Francesco Muntoni (Great Ormond Street Hospital, Londres), y está previsto en sitios clínicos en el Reino Unido, Estados Unidos e Israel.
En Francia, se llevará a cabo en los siguientes centros de investigación: el Hospital Hautepierre en Estrasburgo (Prof. Vincent Laugel), I-Motion, el Hospital Trousseau, en París (Prof. Odile Boespflug-Tanguy), y hospitales en Brest, Burdeos, Lyon, Marsella y Lille
Estudio de pre-inclusión ya en marcha
Ya se ha iniciado un estudio internacional de pre-inclusión en los centros de investigación de ensayos en Francia. Este estudio, cuyo objetivo es seguir la progresión natural de la enfermedad, utilizando criterios de valoración que definirán los criterios de valoración del ensayo terapéutico, realizará un seguimiento, durante un período de 3 meses a 3 años, de alrededor de 100 niños de 5 a 9 años que aún sean capaces de de caminar. Este estudio ayudará a identificar a los niños que podrían incluirse en el ensayo de terapia génica.
“Desde la investigación traslacional, hasta la aplicación clínica, Genethon ha apoyado este fármaco candidato, que es el resultado concreto de años de investigación de vanguardia, llevados a cabo en nuestro laboratorio. Más allá de Francia, Genethon planea extender este estudio al Reino Unido, Estados Unidos e Israel. Este ensayo para esta devastadora enfermedad, marca una nueva etapa decisiva para Genethon , una institución creada hace 30 años por AFM-Téléthon ”, explica Frédéric Revah, CEO de Genethon .
Fuente: Genethon
