1.¿Qué cuidados hay que tener con los afectados por Duchenne y Becker para prevenir la insuficiencia cardíaca y para los pacientes que ya la presentan?

La principal causa de mortalidad de los pacientes con DMD es la cardiovascular debido a la progresiva mejora de los cuidados generales y, específicamente, de los cuidados del sistema respiratorio. Por tanto, la mejor prevención es realizar un seguimiento cardiológico desde el diagnóstico de la distrofia muscular. Es muy frecuente que no haya síntomas evidentes en pacientes con miocardiopatía establecida e insuficiencia cardíaca. Existen, hoy en día, tratamientos que se pueden dar antes de la aparición de miocardiopatía (IECAs), y otros para cuando la miocardiopatía y/o insuficiencia cardíaca están ya establecidas, aunque ninguno de ellos es curativo sí que pueden prevenir el desarrollo rápidamente progresivo de la enfermedad cardíaca.

2.¿Cuál es el protocolo recomendado a seguir para el cuidado cardiológico en mujeres portadoras?

Las mujeres portadoras de una mutación patogénica para DMD tienen riesgo tanto de enfermedad muscular esquelética como de miocardiopatía, aunque las manifestaciones clínicas suelen aparecer a partir de los 25 años y suelen ser más leves que en los varones.

La estimación es que, aproximadamente, un 8% de las mujeres portadoras presentarán algún síntoma o algún grado de debilidad muscular con o sin miocardiopatía; aunque este porcentaje podría ser mayor ya que no existe un seguimiento reglado de todas las mujeres portadoras. De acuerdo a la evidencia publicada, se establece que se haga un seguimiento a largo plazo, de la misma manera que se realiza con otras miocardiopatías hereditarias.

La evaluación cardiovascular en edad adulta joven debería incluir un ECG de 12 derivaciones, una prueba de imagen cardíaca no invasiva (ecocardiografía o, preferiblemente, resonancia magnética cardíaca con contraste para el realce tardío de Gadolinio) y, según contexto clínico, biomarcadores y Holter cardíaco 24h. 

3.¿A qué edad se debe comenzar a dar los inhibidores ECA y qué precauciones hay que tomar con esta medicación durante la toma de este medicamento?

Los medicamentos conocidos como los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECA) y los betabloqueantes pueden ayudar a revertir el remodelado del ventrículo izquierdo y, además, aumentan la supervivencia en pacientes con insuficiencia cardíaca. En las recomendaciones internacionales para el manejo cardiológico del paciente con DMD se incluyó el inicio de un IECA a partir de los 10 años de edad. Puede darse una sola vez al día y, si apareciera algún efecto secundario como mareos, tos o bien fuera alérgico, se debería valorar la sustitución por otra medicación, como por ejemplo un ARAII (antagonista del receptor de la angiotensina II).

4.¿A qué edad hay que realizar la resonancia cardíaca y con qué frecuencia?

En los pacientes con diagnóstico de distrofia muscular es interesante tener imágenes obtenidas por resonancia magnética ya que aporta más información en cuanto a si existe o no fibrosis. No se dispone en todos los centros, no se deber ser portador de material metálico protésico que contraindique su realización y tampoco debe haber incapacidad para colaborar debido a, por ejemplo, claustrofobia. La resonancia magnética cardíaca requiere de una colaboración del paciente con la realización de apnea, por lo que suele poder realizarse a partir de los 7-10 años de edad, aunque depende de cada paciente. En caso que sea necesaria su realización, se puede realizar antes de esa edad, pero suele ser necesaria la anestesia general del paciente. La frecuencia de esta prueba es cada 3 años o bien cada vez que se necesite por necesidad clínica.

5.¿Cuándo se recomienda el uso de diuréticos y betabloqueantes? 

Los medicamentos conocidos como diuréticos y betabloqueantes pueden ayudar a tratar la dilatación del ventrículo y la insuficiencia cardíaca cuando éstos ya están empezando a detectarse en las pruebas. Así, las recomendaciones terapéuticas son las tradicionales para la insuficiencia cardíaca y que incluyen el uso de un IECA o un antagonista del receptor de la Angiotensina II, fármacos antagonistas de los receptor mineralocorticoides (espironolactona, eplerenona), y betabloqueantes (carvedilol, metoprolol).

Dr. Sergi César
Cardiólogo Pediátrico del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona