1. ¿Qué significa tener DMD o DMB?

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen de la Distrofina. Este gen es el encargado de dar las órdenes a la célula muscular para que fabrique la proteína Distrofina. Se trata de una proteína enorme que está en todas las células musculares y que actúa manteniendo la estructura del músculo.

Cuando esta proteína funciona mal o está ausente aparecen los síntomas de la enfermedad. Ante pequeños traumatismos o contracciones musculares tras ejercicios intensos la membrana de las células musculares se rompe, el músculo se inflama, algunas células musculares se destruyen (necrosis) y la lesión se regenera de manera parcial. En las fases iniciales, la inflamación puede detectarse por los niveles elevados de la enzima creatina kinasa (CK) en sangre, aunque aún no hayan aparecido los síntomas. Como la inflamación y la lesión del músculo ocurre de manera constante, se va perdiendo la masa muscular y va quedando sustituida por tejido adiposo y fibroso. Inicialmente se ven afectados los músculos de las piernas y más tarde de los brazos. Los síntomas iniciales serán la fatiga y la torpeza motriz, la debilidad de los muslos, lo que dificulta subir escaleras, levantarse del suelo o de las sillas, y caminar ladeando la pelvis. También se produce un acortamiento del tendón de aquiles lo que se traduce en una marcha de puntillas. Con el tiempo se puede llegar a perder la capacidad de caminar. Progresivamente se pueden afectar los brazos, también inicialmente en su parte más próxima al tórax, lo que dificulta levantarlos y separarlos del cuerpo. Más adelante puede afectarse el resto de la extremidad. En fases más avanzadas también pueden verse afectados los músculos respiratorios y el corazón. Algunos niños pueden tener problemas de aprendizaje, sobretodo en el área del lenguaje y en casos más raros, puede haber un retraso mental más importante o una conducta con rasgos autistas.

La Distrofia Muscular de Becker (DMB) es una forma más leve de la enfermedad en la que los síntomas ocurren de manera más tardía y son más leves. Sin embargo en la DMB los síntomas pueden iniciarse y evolucionar de manera muy diferente en cada paciente.

2. ¿Puedo tener más casos en mi familia?

Se trata de una enfermedad genética de herencia ligada al cromosoma X, lo que significa que, normalmente, las mujeres son portadoras sanas o poco sintomáticas de la enfermedad y los hombres la padecen con todos los síntomas. Cuando se diagnostica un niño con esta enfermedad es importante estudiar a la madre y, si ésta es portadora, estudiar a sus otros hijos y a las hermanas de la madre o más miembros de la familia que puedan transmitir o padecer  la enfermedad. Si la madre es portadora podrán estar afectos un 50% de sus hijos varones. Es importante que un genetista asesor colabore en este análisis. En el caso de que la madre no sea portadora (mutación de novo en el niño que ocurre en 1/3 de los casos) debe hacerse también detección prenatal ante una nueva gestación, ya que la madre podría tener la mutación en sus células germinales (es lo que llamamos mosaicismo germinal) y no en la sangre, que es a partir de donde se hace el estudio genético.

 

3. ¿Qué tengo que hacer a partir de ahora?

Desde el momento del diagnóstico es muy importante informarse del equipo de médicos que va a llevar a cabo los controles y cuidados del niño y la frecuencia con la que deberán acudir al hospital. Un equipo multidisciplinar formado por diversos especialistas (neuropediatras, rehabilitadores, fisioterapeutas, neumólogos, nutricionistas, cardiólogos, ortopedas y traumatólogos) se hará cargo de los problemas que puedan ir surgiendo y de actuar de manera proactiva para detectarlos precozmente y retrasarlos en lo posible. No será necesario que le vea todo el equipo inicialmente, sino que irán haciéndose cargo según las etapas. Deberá facilitarse a la familia los datos de contacto para que su médico de referencia o enfermera puedan atenderle cuando lo necesite.

Deberán recibir información sobre qué tratamientos van a prescribirse (corticoides, fisioterapia motora y respiratoria, vitamina D y/o calcio) y que aspectos deben cuidarse.

Deberán recibir información sobre qué pruebas deberán realizarse según la fase de la enfermedad (análisis de sangre, espirometrías, plisomnografías, eco cardiografía, electrocardiograma, densitometría ósea, resonancia muscular en algunos casos).

Es importante también cuidar los aspectos psicológicos del pequeño y su familia. Un psicólogo experto puede ser de gran ayuda en el momento del diagnóstico y en cada una de las fases.

Es importante progresivamente cuidar el entorno físico, adecuar la casa y las instalaciones para la mejor comodidad del niño. Y también muy importante cuidar el entorno social. Deberá comunicarse a la escuela el diagnóstico en el momento más adecuado y comunicar el problema a sus compañeros de la manera más comprensible posible. La escuela deberá hacer todo el esfuerzo posible para integrar al niño en la mayoría de las actividades y conseguir que sus compañeros entiendan que nuestro pequeño es un luchador y que deben ayudarlo y cuidarlo. El trabajador social puede facilitar esta tarea.

Debe facilitarse a la familia los datos de contacto de las Asociaciones y animarlos a que se pongan en contacto y registren a sus hijos. Las Asociaciones serán un gran apoyo en su vida y les facilitarán estar al corriente de todas las novedades científicas. También puede ser de ayuda que conozcan otras familias con niños afectos de edad similar.

Deberá explicarse qué programa de fisioterapia pueden realizar y dónde pueden realizarlo.

Deberá explicarse las ayudas que pueden pedir para que su vida sea más fácil (ayudas también para el cuidador).

Es importante explicar los avances científicos, los ensayos clínicos y las nuevas y prometedoras terapias que se avecinan.

4. ¿ Qué importancia tienen las terapias de rehabilitación?

La rehabilitación es muy importante en la vida del niño con DMD/DMB. La movilización y los estiramientos mantienen la movilidad y la autonomía durante más tiempo, evitan la rigidez articular y el dolor y refuerzan los huesos. Inicialmente deben realizarse en forma de juego, aprovechando también las actividades al aire libre, y que el niño lo viva como una actividad divertida.

Progresivamente la fisioterapia será más dirigida a mantener el rango de movimiento. Es importante que el niño no se sienta agobiado y que se le deje espacio de descanso. Hemos de tener en cuenta que a partir de un nivel de actividad física que vendrá determinado por el médico rehabilitador, no por dedicarle más horas el niño estará mejor. Los objetivos serán siempre mantener el mayor grado de independencia, ofrecer comodidad y evitar el dolor. Si la rigidez en las articulaciones es importante y dificulta la fisioterapia o el movimiento, se deberá contactar con el ortopeda.

El terapeuta ocupacional tendrá un papel importante en ayudar a realizar y mantener las actividades de la vida diaria y las actividades de ocio de la mejor manera posible.

Si al niño/joven le gusta el deporte no olvidemos que hay centros que promueven diversas actividades deportivas para niños con diversos grados de discapacidad física.

Y, ante todo, enseñémosles a vivir cada momento de su vida de la manera más plena y feliz posible.  Esperemos que los nuevos avances científicos sean pronto una realidad.

Dra. Francina Munell
Neuropediatra
Hospital Vall d’Hebrón de Barcelona