Científicos de Royal Holloway, Universidad de Londres, junto con colegas de UCL, han desarrollado un nuevo cromosoma artificial humano que podría usarse para revertir el defecto genético en las células madre musculares de pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD).

La DMD es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X muy grave en los niños pequeños que conduce a una condición de desgaste muscular debilitante y, en última instancia, potencialmente mortal, para la cual no existen buenos tratamientos. Los pacientes con DMD a menudo son usuarios de sillas de ruedas a principios de la adolescencia, y generalmente requieren asistencia respiratoria antes de los 20 años.

El estudio actual, llevado a cabo por el profesor George Dickson y la Dra. Linda Popplewell de la Facultad de Ciencias Biológicas, en colaboración con el Dr. Saverio Tedesco y colegas de la UCL, se centró en la corrección genética de las células madre musculares DMD utilizando la terapia génica para desarrollar esta novela artificial sistema cromosómico.

Los investigadores utilizaron un cromosoma completamente humano que contiene un gen de distrofina, que funciona como parte de un grupo de proteínas para fortalecer las fibras musculares y protegerlas de lesiones y actuar como ancla, conectando el marco estructural de cada célula muscular con el enrejado de proteínas y otras moléculas fuera de la célula.

El profesor Dickson dijo: «Estos resultados emocionantes son una ciencia líder en el mundo y de vanguardia. La producción de un cromosoma humano artificial que contiene una copia sana intacta del gen afectado en la DMD es una gran proeza de ingeniería genética, y estamos muy orgullosos de nuestro papel. Este logro es un primer paso hacia una terapia de transferencia cromosómica para esta enfermedad debilitante «.

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Fuente: Royal Holloway, University of London