El Comité de Medicamentos para Uso Humano ( CHMP ) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA)  ha recomendado la concesión de una autorización condicional de comercialización para Translarna (Ataluren), un medicamento huérfano designado para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne causada por mutaciones sin sentido. Translarna se va a utilizar en pacientes de cinco años y de más edad que sean capaces de caminar.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que causa debilidad y pérdida gradual de la función muscular. Los pacientes con esta afección carecen de distrofina normal, una proteína que se encuentra en los músculos. Debido a que esta proteína ayuda a proteger los músculos de las lesiones cuando los músculos se contraen y relajan, en los pacientes con la enfermedad muscular, se dañan y eventualmente dejan de funcionar. Actualmente no hay tratamientos aprobados para esta condición que amenaza la vida y la gestión actual de la enfermedad se basa en la prevención y tratamiento de las complicaciones.

En la Unión Europea (UE), aproximadamente 18.600 personas tienen distrofia muscular de Duchenne. La enfermedad puede ser causada por una serie de anormalidades genéticas. Translarna es para el uso de un subgrupo de pacientes cuya enfermedad es debido a la presencia de ciertos defectos (llamadas mutaciones sin sentido) en el gen de la distrofina, que detiene prematuramente la producción de una proteína normal de la distrofina, que conduce a una proteína de distrofina acortada que no funciona adecuadamente. Translarna está pensado para trabajar en estos pacientes al permitir que el aparato de fabricación de proteínas en las células pueda saltar sobre el defecto, y así permitir que las células produzcan una proteína distrofina funcional.

En enero de 2014, el CHMP aprobó inicialmente un dictamen negativo para Translarna, pero a petición del solicitante, el CHMP inició un nuevo examen de su dictamen. Después de una cuidadosa consideración de todas las pruebas disponibles, incluyendo un nuevo análisis de los datos clínicos presentados por la farmaceútica, el Comité concluyó que los datos disponibles no son suficientes para recomendar una autorización condicional de comercialización . Bajo los términos de la autorización, se exigirá a la farmaceútica suministrar datos completos de un estudio de confirmación en curso.

La autorización condicional de comercialización es un mecanismo de acceso temprano, lo que permite a la Agencia recomendar la autorización de comercialización de los medicamentos que se ocupan de una necesidad médica no satisfecha para los pacientes que sufren de enfermedades que amenazan la vida, incluso si no están disponible todavía, los datos clínicos completos.

El solicitante de Translarna es PTC Therapeutics Limited. La empresa está registrada como una micro-,-empresas medianas o pequeñas (PYME), y como tal beneficiado del apoyo y los incentivos ofrecidos por la oficina de las PYME de la Agencia.

Debido a que Translarna tiene una designación de medicamento huérfano, la Agencia proveerá de asesoramiento científico a la demandante durante el desarrollo de la medicina. Designación huérfana e incentivos asociados, tales como asesoramiento científico o asistencia para el protocolo, se encuentran entre los instrumentos más importantes de la Agencia para fomentar el desarrollo de medicamentos para los pacientes que sufren enfermedades raras.

El dictamen del CHMP sobre Translarna se enviará ahora a la Comisión Europea para adoptar una decisión sobre una escala de la UE de la autorización de comercialización .[space height=»HEIGHT»]
(Fuente: http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/news_and_events/news/2014/05/news_detail_002110.jsp&mid=WC0b01ac058004d5c1)