Un nuevo estudio del Hospital de Ottawa y la Universidad de Ottawa, está a punto de cambiar por completo la comprensión de la distrofia muscular de Duchenne y de abrir camino a tratamientos más eficaces

El estudio, publicado en la revista Nature Medicine el 16 de noviembre de 2015, es el primero en mostrar que la distrofia muscular Duchenne afecta directamente a las células madre musculares.

«Durante casi 20 años, hemos pensado que la debilidad muscular observada en pacientes con distrofia muscular de Duchenne, se debe principalmente a problemas en sus fibras musculares, pero nuestra investigación muestra que también se debe a defectos intrínsecos en la función de las células madre del músculo», dijo el Dr. Michael Rudnicki, autor principal del estudio. «Esto cambia completamente nuestra comprensión de la distrofia muscular de Duchenne y eventualmente podría conducir a tratamientos más eficaces.»

El Dr. Rudnicki es el Director del Programa de Medicina Regenerativa del Hospital de Ottawa, profesor de la Universidad de Ottawa y titular de la Cátedra de Investigación de Canadá en Genética Molecular.

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de distrofia muscular, que afecta a aproximadamente uno de cada 3.600 niños. Es causada por mutaciones genéticas que dan como resultado la pérdida de la proteína distrofina, que conducen a debilidad muscular progresiva y a la muerte en la segunda o tercera década de vida.

Las células madre del músculo son responsables de la reparación del músculo después de las lesiones normales y del ejercicio. En respuesta al daño muscular, estas células madre se dividen para generar células precursoras que se convierten en las fibras que forman nuestros músculos.

Durante muchos años, se pensaba que la distrofina era una proteína estructural sencilla que sólo se encuentra en las fibras musculares. En el estudio actual, el Dr. Rudnicki y su equipo, descubrieron que las células madre musculares también expresan la proteína distrofina, y sin esta proteína, producen diez veces menos células precursoras del músculo, que generan en su vez un menor número de fibras musculares funcionales. También descubrieron que la distrofina es el engranaje clave de la maquinaria molecular, que permite a las células madre del músculo detectar su orientación en el tejido circundante.

 «Las células madre del músculo que carecen de distrofina no puede decir en qué dirección está en marcha y en qué dirección se ha reducido,» dijo el Dr. Rudnicki. «Esto es crucial porque las células madre del músculo necesitan percibir la orientación de su entorno para decidir producir más células madre o formar nuevas fibras musculares. Sin esta información, las células madre del músculo, no se pueden dividir adecuadamente y no pueden reparar adecuadamente el músculo dañado.»

Esta investigación se llevó a cabo en células de ratón, pero se espera que los resultados se mantengan en seres humanos, porque la proteína distrofina es casi idéntica en todos los animales.