La Agencia de Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU., ha aprobado hoy la inyección Exondys 51 (eteplirsen), el primer fármaco aprobado para el tratamiento de pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Exondys 51 se indica específicamente para los pacientes que tienen una mutación confirmada del gen de la distrofina, susceptibles de omisión del exón 51, que afecta a alrededor del 13 por ciento de la población con DMD.

«Los pacientes con un tipo particular de distrofia muscular de Duchenne, ahora tendrán acceso a un tratamiento aprobado para esta enfermedad rara y devastadora», dijo Janet Woodcock, M. D., Director del Centro de la FDA para la Evaluación e Investigación de Medicamentos. «En las enfermedades raras, el desarrollo de nuevos medicamentos, es especialmente difícil debido al pequeño número de personas afectadas por cada enfermedad y la falta de conocimiento médico de muchos de los trastornos. La aprobación acelerada hace que este fármaco esté disponible para los pacientes, en base a los datos iniciales que tenemos, pero esperamos también, aprender más acerca de la eficacia de este fármaco, a través de un ensayo clínico de confirmación, que la empresa debe llevar a cabo después de la aprobación».

La DMD es una enfermedad genética rara, que se caracteriza por el deterioro muscular progresivo y debilidad muscular. Es el tipo más común de distrofia muscular. La DMD es causada por la ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener las células del músculo intacto. Los primeros síntomas se observan generalmente entre los tres y cinco años de edad, y empeoran con el tiempo. La enfermedad se presenta a menudo en personas sin antecedentes familiares conocidos de la enfermedad y afecta principalmente a los niños, pero en casos raros puede afectar a las niñas. La DMD se presenta en aproximadamente uno de cada 3,600 varones en todo el mundo.

Las personas con DMD pierden progresivamente la capacidad de realizar actividades de forma independiente y con frecuencia requieren el uso de una silla de ruedas en los primeros años de la adolescencia. A medida que la enfermedad progresa, se ven afectados el corazón y la capacidad para respirar, poniendo en peligro su vida. Generalmente, los pacientes sucumben a la enfermedad entre los 20 y los 30 años, sin embargo, la gravedad de la enfermedad y la esperanza de vida varían dependiendo del caso.

Exondys 51 fue aprobada por la vía de la aprobación acelerada, que prevé la aprobación de fármacos para tratar enfermedades graves o potencialmente mortales y que generalmente proporcionan una ventaja significativa sobre los tratamientos existentes. La aprobación por esta vía, se basa en estudios controlados, que demuestren y predigan, que el fármaco tiene una probabilidad razonable de proporcionar beneficio clínico en los pacientes (en cuanto a cómo se sentirán, si mejorarán sus funciones vitales o si sobrevivirán). Esta vía proporciona a los pacientes, el acceso a nuevos fármacos prometedores con anterioridad, mientras que la empresa lleva a cabo ensayos para comprobar el beneficio clínico esperado.

La aprobación acelerada de Exondys 51, se basa en el aumento de distrofina en el músculo esquelético, observado en algunos pacientes tratados con 51 Exondys. La FDA ha concluido que los datos presentados por el solicitante, demostraron un aumento en la producción de distrofina, que tiene una probabilidad razonable de predecir el beneficio clínico en algunos pacientes con DMD que tienen una mutación confirmada del gen de la distrofina susceptibles de omisión del exón 51. No se ha establecido un beneficio clínico de Exondys 51, inluida la mejora de la función motora. Al tomar esta decisión, la FDA ha considerado los riesgos potenciales asociados al fármaco, la naturaleza debilitante y devastadora de esta enfermedad que acaba con la vida de estos niños y la falta de terapia disponible.

En virtud de las disposiciones de aprobación acelerada, la FDA requiere a Sarepta Therapeutics que lleve a cabo un ensayo clínico, para confirmar el beneficio clínico del fármaco. El ensayo requerido, está diseñado para evaluar si Exondys 51 mejora la función motora de pacientes con DMD con una mutación confirmada del gen de la distrofina susceptibles de omisión del exón 51. Si el ensayo no consigue verificar el beneficio clínico, la FDA puede iniciar un procedimiento para retirar la aprobación del fármaco.

Los efectos secundarios más comunes reportados por los participantes que tomaron Exondys 51 en los ensayos clínicos previos, fueron trastorno del equilibrio y vómitos.

La FDA concedió la designación de vía rápida a Exondys 51, que es una designación para facilitar el desarrollo y acelerar la revisión de los medicamentos que están destinados a tratar enfermedades graves y que demuestran el potencial para hacer frente a una necesidad médica insatisfecha. También se le concedió la revisión prioritaria y la designación de fármaco huérfano. La revisión prioritaria, se otorga a las solicitudes de fármacos que, de ser aprobados, proporcionarían una mejora significativa en la seguridad o la eficacia en el tratamiento de una enfermedad grave. La designación de fármaco huérfano, proporciona incentivos fiscales para los ensayos clínicos, exención de cuotas y la elegibilidad exclusiva de fármacos huérfanos, para ayudar y fomentar el desarrollo de medicamentos para las enfermedades raras.

El fabricante ha recibido un bono de revisión prioritaria de enfermedad pediátrica rara, que proviene de un programa destinado a fomentar el desarrollo de nuevos fármacos y productos biológicos para la prevención y tratamiento de enfermedades pediátricas raras. Este es el séptimo bono de revisión prioritaria enfermedad pediátrica rara emitida por la FDA desde que comenzó el programa.

 Exondys 51 ha sido desarrollada por Sarepta Therapeutics de Cambridge, Massachusetts.

Fuente: FDA