La Distrofia Muscular de Duchenne es un enfermedad muscular genética caracterizada por la ausencia de distrofina subsarcolémica  lo que provoca necrosis de las fibras musculares, debilidad progresiva y es mortal. Numerosos estudios experimentales con el ratón mdx deficiente de distrofina, un modelo animal de la enfermedad, han demostrado que la regulación al alza de la utrofina extrasináptica, un análogo de la distrofina, puede prevenir el deterioro de las fibras musculares y reducir o eliminar el fenotipo distrófico. Un abordaje diferente para la expresión ectópica de utrofina, depende del incremento de la transferasa CT-GalNac en la fibra muscular.

Nosotros investigamos si la sobreexpresión  de  CT-GalNac  en ratones adultos influía en la aparición de utrofina en el sarcolema extrasináptico. Después de la electrotransferencia de un plásmido de ADN portando una muestra de  CT-GalNac transferasa en el músculo tibial anterior de gran variedad de ratones distróficos, se examinaron las secciones musculares por inmunofluorescencia. La expresión transgénica de CT-GalNac aumentó la glicosilación sarcolémica de carbohidratos y se acompañó de utrofina extrasináptica. Un estudio de la evolución a las 6 semanas mostró que la eficiencia más alta de la sobreexpresión de utrofina en las fibras musculares con el plásmido fue del 32% en CD-1 y del 52% en el ratón mdx, 2 y 4 semanas después de la transferencia génica de CT-GalNac, respectivamente. El estudio proporciona evidencia de que la sobreexpresión de la transferasa CT-GalNac estimula la regulación al alza de la utrofina lo que es inherentemente  beneficioso para la restauración de la fuerza y la estructura del músculo. Así que la  CT-GalNac podría proporcionar una molécula terapéutica importante para el tratatamiento de la deficiencia de la distrofina en la Distrofia Muscular de Duchenne.

(Fuente: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20706865)