Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

La Vitamina Nicotinamide Riboside podría ayudar a tratar la distrofia muscular de Duchenne

El consumo de grandes dosis de una vitamina llamada Nicotinamide Riboside podría ayudar a tratar la distrofia muscular de Duchenne (DMD) mediante la reducción de la inflamación muscular, según un estudio en modelos animales de la enfermedad por científicos de la Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne, Suiza.

El estudio,  “NAD Repletion Improves Muscle Function In Muscular Dystrophy And Counters Global PARylation,  fue publicado en la revista Science Translational Medicine .

La DMD se caracteriza por mutaciones en el gen que codifica la distrofina, una proteína que juega un papel importante en mantener intactos los músculos. Cuando se muta el gen, la proteína tiene una actividad deficiente y las células musculares no pueden funcionar correctamente. A su vez, el movimiento de las células musculares provoca la inflamación, que gradualmente destruye estas células.

En el uso de modelos animales con DMD, los investigadores observaron que las consecuencias de la enfermedad no se detienen ahí. De hecho, los procesos inflamatorios que reaccionan contra las células del músculo promueven la activación de un gen determinado, lo que lleva al consumo de una gran cantidad de un componente esencial llamado NAD+.

NAD+ es un componente crucial del proceso de producción de energía en la mitocondria, el centro neurálgico de la célula. Por lo tanto, los niveles reducidos de NAD+ impiden a la mitocondria proporcionar energía para la actividad muscular, debilitando los músculos. Esta privación de la energía agrava los procesos inflamatorios que causan la pérdida de masa muscular, lo que agrava la enfermedad.

Sin embargo, cuando los investigadores administraron Nicotinamide Riboside, el precursor de la vitamina de NAD+, a gusanos C. elegans y ratones con DMD, observaron que los síntomas de la enfermedad ya no eran visibles en el gusano, mientras que los ratones habían reducido la inflamación muscular y mejorado las lesiones.

“Tenemos buenas razones para pensar que los seres humanos también responden a este tratamiento y que vamos a ser capaces de reducir la inflamación”, Johan Auwerx, MD, PhD, y autor del estudio, dijo en un comunicado de prensa .“Pero no sabemos en qué medida. Es importante recordar que no vamos a por la causa primaria de la enfermedad, la deficiencia de distrofina “.

“De todos modos, sería todo un logro si se pudiera prolongar la vida del paciente por varios años y aumentar su comodidad”, agregó.

Nicotinamide Riboside está disponible comercialmente y no causa toxicidad conocida, incluso en dosis altas. La vitamina es soluble en agua y cualquier cantidad en exceso se elimina por la orina. Según Auwerx, esta vitamina podría integrarse en pruebas clínicas en un futuro próximo, tal vez dentro de dos años.

“Vamos a necesitar poner a prueba las dosis”, dijo. “En los animales que hemos probado, las cantidades eran tan grandes que no podían ser administradas a través de la dieta. Para ver si nuestra estrategia funciona en los seres humanos, vamos a tener que utilizar dosis masivas de moléculas sintéticas “.

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