París, 15 de abril de 2010 – Cellectis (Alternext: ALCLS), los franceses de Genoma, ha anunciado hoy que nuevos datos se ha publicado en la revista científica Gen Terapia [1] . Los científicos de CellGene inc. y del Centre Hospitalier Universitaire de Quebec utilizando meganucleasas diseñadas por Cellectis para restaurar la expresión de micro-distrofina en los mioblastos humanos in vitro e in vivo en las fibras musculares, proporcionando la prueba de que las meganucleasas podría ser utilizadas para tratar eficazmente la distrofia muscular de Duchenne (DMD) .
La DMD es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen de la distrofina, lo que conduce a la producción de proteínas truncadas de distrofina que no pueden desempeñar su papel funcional. La DMD es una forma recesiva grave ligada al cromosoma X caracterizada por la rápida progresión de degeneración muscular, llevando eventualmente a la pérdida de la movilidad y la muerte. Esta enfermedad afecta a uno de cada 3.500 varones, por lo que es el más frecuente de las distrofias musculares.
En el artículo publicado hoy, Jacques Tremblay y su equipo utilizaron un vector específico en el que se ha insertado genes que contienen secuencias de objetivo meganucleasas y la modificación del marco de lectura del gen de la distrofina. Un éxito genético sería necesario para restaurar la expresión de una proteína activa. El análisis subsiguiente de los mioblastos humanos utilizando la amplificación por PCR mostró que las meganucleasas fueron capaces de modificar un número suficiente de genes de micro-distrofina para hacer de este enfoque viable y su aplicación en los pacientes.
«Aunque las aplicaciones clínicas de meganucleasas para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne llevará muchos años de investigación adicional, pensamos que estos datos proporcionan una prueba para un posible enfoque terapéutico para tratar no sólo a esta enfermedad debilitante sino tambien con el tiempo muchas otras enfermedades hereditarias» , declaró Jacques Tremblay, de la Unidad de Genética Humana del CHUQ.
«Las meganucleasas, estas nuevas herramientas para la cirugía de ADN, abre una nueva era de terapia del gen. El nuevo objetivo propuesto por el genetista Pr Tremblay y su equipo encaja en uno de los objetivos terapéuticos establecidos por AFM (Asociación Francesa de Distrofia Muscular) y Cellectis. Todavía estamos muy lejos de la evaluación clínica de esta estrategia, pero hemos puesto todos nuestros esfuerzos comunes para llegar a él «, declaró Serge Braun, Director Científico de AFM. AFM es un miembro clave en el desarrollo de terapias innovadoras para las enfermedades raras, en particular, las distrofias musculares.
