Cuando te dicen que tu hijo tiene distrofia muscular de Duchenne, el tiempo se paraliza y parece que el mundo se termina, pero cuando ya te dicen que tu otro hijo sufre la misma enfermedad, es como si el universo se te cayera encima de un plomazo.

Poco a poco, todo vuelve a la calma, la vida sigue. Empiezas a conocer la enfermedad: Esta terrible enfermedad, se desarrolla de forma progresiva, con debilitamiento muscular, causando una inmovilidad progresiva que luego desencadena en problemas respiratorios y con una corta esperanza de vida, no tiene tratamiento conocido, excepto los paliativos que venimos aplicando a nuestros hijos, y para los que semanalmente acuden a terapias rehabilitadoras.

Estos tratamientos no los cubre la Seguridad Social, como padres tenemos que hacer grandes esfuerzos para acceder a ellos. Tuve que dejar de trabajar para poder atender las necesidades de mis hijos y llevarlos a las mismas. Cada día es una inversión, pero todos los esfuerzos son compensados cuando vemos lo que supone para nuestros hijos.

Por fin una noticia alentadora nos viene como regalo para ellos. Esta noticia aumenta la pequeña llama de la esperanza, un fármaco llamado ataluren retrasa la distrofia muscular de Duchenne en las mutaciones sin sentido (13% de los casos), para el cual mis hijos son candidatos.

La llama de la esperanza sigue aumentado, se abre el ensayo en dos hospitales en España. El Hospital San Juan de Dios de Barcelona se pone en contacto con nosotros, ya que Marcos, es el único de mis hijos que tiene el perfil para entrar en el ensayo. Enviamos todos los informes, nos desplazamos hasta Barcelona y por diferentes razones, mi hijo no pudo entrar en el Ensayo Clínico de este fármaco. No podría acceder a éste hasta no saber cuándo.

En abril, Translarna (ataluren) se convierte en el primer tratamiento que recibe la autorización condicional de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), para el tratamiento de la enfermedad de Duchenne, en pacientes con una mutación sin sentido. La autorización condicional de comercialización, es un mecanismo de acceso temprano, que permite a la Agencia recomendar la autorización de comercialización de los medicamentos, que se ocupan de una necesidad médica no satisfecha para los pacientes que sufren de enfermedades que amenazan la vida, incluso si no están disponibles todavía los datos clínicos completos; tal es el caso de los afectados por la Distrofia Muscular de Duchenne.

Una autorización condicional por parte de la Comisión Europea permite que muchos niños y jóvenes de la Unión Europea afectados por Distrofia Muscular de Duchenne (con una mutación sin sentido) puedan tener acceso a Translarna, mientras se completa su ensayo de confirmación de la eficacia de este medicamento.

El pasado mes de Julio, ante las noticias de que el fármaco había obtenido una opinión positiva de la Agencia Europea, y que existía la posibilidad del tratamiento con el citado fármaco por vía de Uso Compasivo, el médico especialista en la enfermedad de mis hijos, solicitó a la farmacia del Hospital el tratamiento.

En Agosto la Farmacia rechazó dar el tratamiento. Pedimos que nos diera por escrito una respuesta sobre la decisión. Sin embargo, no obtuvimos informe oficial escrito de dicha decisión, y tuvimos que solicitar este documento formalmente ante el hospital. En el mes de noviembre nos llegó otra negativa, alegando que este medicamento no está incluido en la Cartera básica del Sistema Nacional de Salud y que por tanto, no pueden incluirlo en su Guía Farmacoterapéutica.

Ante esta respuesta, pusimos junto a FEDER y la Asociación Duchenne Parent Project España reclamación al Hospital Virgen del Rocío, puesto que en ningún momento se había solicitado la inclusión del medicamento en dicha Guía, sino el acceso de mi hijo al mismo mediante Uso Compasivo, como está recogido por ley. Por tanto, esta respuesta no aclara si la Dirección del Hospital aprueba o no el Uso Compasivo de Translarma para Marcos.

Para Jesús, mi otro hijo, el médico especialista no le ha solicitado el fármaco ante la negativa de la dirección del hospital de administrárselo a Marcos. Nos sentimos como si nos soplaran fuertemente para apagar esa llama de la esperanza, que protegemos con celo.

Por ello, apoyamos las reivindicaciones de FEDER, siendo necesario articular mecanismos estables que garanticen la financiación y acortamiento de los procedimientos de acceso a los medicamentos huérfanos, y se eviten denegaciones de tratamientos y medicamentos por motivos no sanitarios. Lo que, ineludiblemente, implica establecer partidas específicas en el SNS para los Medicamentos Huérfanos (MHU), de manera que se garantice el acceso equitativo a estos tratamientos en las distintas CC.AA.

La enfermedad de mis hijos como dije al principio, es progresiva y cursa con un deterioro muscular, por lo que cada semana o mejor dicho cada día, que se retrase el comienzo del tratamiento con Translarna tiene un efecto negativo en la situación clínica de mis hijos. Han pasado 6 meses desde que el médico solicitó el acceso al medicamento para mi hijo y el tiempo no se detiene, el tiempo sigue corriendo en nuestra contra.

Nos encontramos desesperados por la indefensión que sufren nuestros hijos, por el agravio comparativo que supone saber que otros niños de otras comunidades autónomas ya están tratándose con esta medicación. Nuestros hijos no entienden de protocolos, ni de firmas ni autorizaciones. Sencillamente: NO PUEDEN ESPERAR.

GRACIAS.

Mariángeles Alonso