Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

Medicamentos moduladores de Utrofina como terapias potenciales para la distrofia muscular de Duchenne y Becker

La Utrofina es una proteína muy similar a la distrofina, cuya expresión se encuentra aumentada en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker y en modelos animales de la enfermedad. Esta sobreexpresión ha sido propuesta como un mecanismo compensatorio a la ausencia de distrofina en estos pacientes y por ese motivo, desde hace tiempo está siendo explorada como posible diana terapéutica.

En la presente revisión hacemos un análisis completo sobre la utrofina, pasando por su estructura, localización y expresión en el músculo esquelético. Ponemos especial atención en los múltiples mecanismos implicados en su modulación, así como en algunos de los compuestos capaces de sobreexpresar utrofina que han sido descubiertos en los últimos años.

Con esta revisión pretendemos contribuir a la mejor comprensión del papel que juega esta proteína en la enfermedad y aportar información sobre los mecanismos y compuestos moduladores de utrofina que han sido propuestos como potenciales terapias frente a la distrofia muscular de Duchenne y Becker.

“Los artículos científicos se publican en revistas que los revisan para asegurar su calidad (revisión por pares), pero habitualmente estas revistas sólo pueden leerse bajo suscripción. La publicación en acceso abierto es imprescindible para contribuir a la comunicación y diseminación de resultados, pero conlleva un coste extra por parte de los grupos de investigación.

Gracias a la donación recibida por parte de Duchenne Parent Project España, como parte del proyecto “CRISPR/Cas gene editing of animal model cultures for a faster transfer of DMD treatments to the clinic” hemos conseguido publicar en abierto nuestro último trabajo titulado “Utrophin modulator drugs as potential therapies for Duchenne and Becker muscular dystrophies”.

Se trata de un artículo de revisión en el que recopilamos información de aquellas publicaciones que estudian la modulación de la expresión de utrofina con medicamentos. Esta estrategia podría ser útil en la búsqueda de terapias aplicables a todos los pacientes DMD y DMB.

De este modo, cualquier persona interesada, tanto pacientes, como investigadores de nuestro campo, podrá leer nuestro resumen y tener acceso gratuito a toda la información que contiene nuestro artículo”.

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