Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

Miocardiopatía en la Distrofia Muscular ¿Cuándo tratar?

Dra. Elizabeth M. McNally

La distrofia muscular de Duchenne (DMD), es una enfermedad rara, ligada al cromosoma X con debilidad progresiva y acompañada de miocardiopatía.

La Resonancia magnética cardiaca (RMC), ha demostrado ser particularmente útil para monitorizar los signos más precoces de afectación cardiaca en la DMD incluyendo defectos de deformación del ventrículo izquierdo (VI) y la fibrosis miocárdica, que aparecen antes del inicio de la disfunción sistólica del VI. La mayoría de los pacientes con DMD desarrollan datos de miocardiopatía entre los 10 y los 15 años. A causa de esta ajustada cronología en la que aparece la disfunción cardiaca, la DMD ofrece una oportunidad única para evaluar estrategias que limiten la progresión de la miocardiopatía. La distrofia muscular de Becker (DMB), al igual que la DMD, es causada por mutaciones de la distrofina y a menudo también incluye miocardiopatía dilatada, pero con progresión variable.

En esta publicación de Jama Cardiology, Silva y colegas evaluaron una cohorte de 76 pacientes con DMD o DMB (edad media [DS] de 13.1 años [4.4]) usando RMC.1 La fibrosis miocárdica se observaba más frecuentemente a nivel sub y medioepicárdico y con tendencia a ocurrir en las paredes inferior y lateral. La fibrosis miocárdica se correlaciona con la función sistólica y los pacientes con peor evolución tenían una fibrosis miocárdica más extensa. Cuarenta y dos individuos tenían fibrosis miocárdica pero función preservada (FEVI_>50%) y fueron randomizados para tratamiento con o sin enalapril. Después de dos años, el grupo tratado tenía una progresión de la fibrosis miocárdica, determinada por RMC, más lenta. Los hallazgos sentaron la base para el concepto de pretratamiento de la miocardiopatía, antes del inicio de la disfunción del VI.

El tratamiento precoz de la miocardiopatía en la DMD ha sido propuesto basándose en imágenes nucleares de una población de DMD distinta pero similar.2. En adición a los inhibidores del enzima convertidor de Angiotensina (IECA), el tratamiento con eplerenona ha  demostrado reducir defectos de distensión del VI en la DMD.3. Juntos, estos estudios aportan evidencia sólida para  la intervención  temprana con el fin de  prevenir o enlentecer la progresión de la miocardiopatía con tratamiento médico.

Además, esta recomendación fue el consenso de una reunión de un grupo de trabajo convocada por el National Heart, Lung and Blood Institute  y Parent Project Muscular Dystrophy para el manejo cardiaco de la DMD.4

Los ensayos clínicos en las enfermedades raras, tienen la ventaja de usar poblaciones homogéneas bien definidas pero a menudo, están limitadas por el pequeño tamaño de la muestra. No obstante, en algunos contextos, podría ser razonable extrapolar hallazgos de enfermedades raras a otros grupos. Con el aumento de la disponibilidad de test genéticos para la miocardiopatía dilatada, hay actualmente emergiendo un grupo de individuos con mutación genética positiva más jóvenes que son propensos a desarrollar miocardiopatía y en estadios finales, fallo cardiaco. Estos individuos con mutación genética positiva, son descubiertos muy frecuentemente a través de cascadas de tests genéticos a partir de un familiar con miocardiopatía. Los datos sobre si el tratamiento precoz beneficiaría de forma similar a este grupo son insuficientes, pero la investigación actual indica que esta cuestión debería ser abordada.

Como estamos más próximos a usar características genéticas para identificar individuos en riesgo y aplicar terapia a medida, nos damos cuenta de la importancia de la medicina personalizada.

 

 

Declaración de conflicto de intereses: La autora  ha completado y presentado el formulario de ICMJE  sobre potenciales conflictos de intereses y ninguno fue comunicado.

 

1. Silva MC, Magalhães TA, Milda ZMA, et al.Myocardial fibrosis progression in Duchenne and Becker musculardystrophy: a randomized clinical trial [published online December 7, 2016]. JAMACardiol.doi:10.1001/jamacardio.2016.4801

 

2. Duboc D, Meune C, Lerebours G, Devaux JY,Vaksmann G, Bécane HM. Effect of perindopril onthe onset and progression of left ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy. J AmColl Cardiol. 2005;45(6):855-857.

 

3. Raman SV, Hor KN, MazurW, et al. Eplerenone for early cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: a randomised, double-blind,placebo-controlled trial. Lancet Neurol. 2015;14(2):153-161.

 

4. McNally EM, Kaltman JR, Benson DW, et al;Working Group of the National Heart, Lung, and Blood Institute; Parent Project Muscular Dystrophy.Contemporary cardiac issues in Duchenne muscular dystrophy. Circulation. 2015;131(18):1590-1598.

 

Fuente: Jama Cardiology

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