Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

PTC Therapeutics anuncia nuevos análisis que apoyan el potencial beneficio de Ataluren en la preservación de la función pulmonar en pacientes no ambulatorios con distrofia muscular de Duchenne y mutación sin sentido

PTC Therapeutics, ha anunciado hoy nuevos datos que apoyan el potencial beneficio de ataluren en la preservación de la función pulmonar en pacientes no ambulatorios con distrofia muscular de Duchenne y mutación sin sentido (nmDMD). Los resultados, que se presentan hoy como parte de un simposio patrocinado por la empresa, se basan en análisis de PTC de datos de la función pulmonar de uno de los estudios en curso de extensión de etiqueta abierta de PTC (Estudio 019), frente a los datos de historia natural de una cohorte de pacientes no ambulatorios.- South Plainfield, Nueva Jersey, 6 de octubre de 2016

“Estamos muy contentos de compartir los primeros resultados disponibles de nuestro estudio de extensión DMD en pacientes no ambulatorios”, dijo Stuart W. Peltz, Ph.D., Director Ejecutivo de PTC Therapeutics. “El potencial de la terapia, capaz de retardar la progresión de la enfermedad y mejorar los resultados más allá de la deambulación, es significativa para los pacientes con DMD y mutación sin sentido.”

Los pacientes con DMD, experimentan disfunción progresiva de los músculos respiratorios, en particular el diafragma y conduce a la insuficiencia respiratoria que es la causa principal de muerte. Históricamente, la función pulmonar en pacientes con DMD históricamente, se ha evaluado con el uso de la capacidad vital forzada (FVC), una medida de la función pulmonar que se correlaciona con la progresión de la enfermedad y la mortalidad. La FVC tiende a alcanzar su punto máximo a una edad más temprana en pacientes con DMD y luego disminuye más rápidamente que en individuos sanos.

El análisis del impacto de ataluren en la preservación de la función pulmonar, se basa en la FVC, un marcador de la insuficiencia respiratoria que progresa con la edad. Los resultados presentados son de una evaluación preliminar de la función pulmonar en pacientes no ambulatorios en el Estudio 019 (n = 53). Los datos se compararon con un grupo control externo de pacientes que no recibieron ataluren (“sin tratar”) en un estudio DMD de historia natural a largo plazo, realizado por el Grupo Internacional de Investigación Cooperativa Neuromuscular (CINRG) (n = 114). La cohorte CINRG fue emparejada con el siguiente criterio: no ambulatorios (que requieren el uso de silla de ruedas), ≤ 25 años de edad, con ≥ 24 meses de uso de corticosteroides. Para reflejar el nivel de eficacia durante el estudio 019, sólo se incluyeron datos a partir de 2012 en la cohorte CINRG.

Para la aplicación de un modelo de regresión lineal para el análisis, los datos de FVC fueron adaptados para lograr una distribución normal. Se utilizó un modelo de regresión lineal a trozos, que representa el pico de la función pulmonar. En la cohorte de historia natural, la FVC alcanzó su punto máximo a una edad media de 12,5 años y luego disminuyó. En comparación, los pacientes tratados con ataluren alcanzan el pico FVC a una edad media de 16,5 años, una diferencia de 4 años que en los pacientes no tratados. Además, la FVC absoluta fue de 13,8% mayor en los pacientes tratados con ataluren, en comparación con los pacientes no tratados (p = 0,005 nominal), lo que sugiere una progresión más lenta de la pérdida de la función pulmonar en pacientes tratados con ataluren.

Estos análisis, emparejados con controles históricos, proporcionan información sobre los potenciales beneficios pulmonares logrados en los pacientes tratados con ataluren no ambulatorios versus pacientes con DMD no tratados.

“El potencial beneficio de ataluren en la preservación de la función pulmonar, destaca los beneficios a largo plazo de un tratamiento de restauración de la proteína”, declaró el profesor Francesco Muntoni, M. D., Director del Centro Neuromuscular Dubowitz, University College, Londres y el Hospital Great Ormond Street. “La preservación de la función respiratoria de pacientes con distrofia muscular de Duchenne es crítica”.

Fuente: PTC Therapeutics

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