Estos últimos días de noviembre se han celebrado en Friburgo, Alemania, tres importantes eventos en los que Duchenne Parent Project España ha estado presente.
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Del 27 al 29 de noviembre acudimos a la 5ª conferencia internacional de TreatNMD, coincidiendo con el 10º aniversario de Treat-NMD. Es una conferencia enfocada a las enfermedades neuromusculares hereditarias y cuyo objetivo es compartir el progreso de medicina translacional, y generar un plan para terapias futuras. El programa se repartió en diversos bloques y se habló de diferentes enfermedades neuromusculares.
Uno de los bloques más interesantes fue sobre tratamientos no farmacológicos donde Eugenio Mercuri explicó que se necesitan nuevos métodos para poder medir resultados, y que los datos detallados de la historia natural son esenciales para comprender la variabilidad de la progresión e identificar la cohorte adecuada para un mecanismo específico y una duración específica del estudio. Nathalie Goemans, hizo una ponencia muy interesante sobre los nuevos métodos en el desarrollo de las medidas de resultado informadas por el paciente para DMD (PROM). Estas medidas de resultado deben vincularse a hitos significativos de la enfermedad, como levantarse de una silla, subir escaleras, etc. El desarrollo de nuevas PROMs válidas han de ser discutidas en conjunto con los organismos reguladores.
Elizabeth Vroom, presidenta de UPPMD, asociación que representa a nivel mundial la unión de asociaciones de pacientes con DMD, hizo una estupenda ponencia en el bloque dedicado a los asuntos de intercambio regulatorio. Elizabeth puso sobre la mesa la participación del paciente en el desarrollo de terapias y en el proceso regulatorio, para que estas terapias sean clínicamente significativas para el paciente.
El bloque de Biomarcadores y modelos animales también llamó mi atención. Pietro Spitali explicó la interacción entre la investigación de biomarcadores académicos y de la industria para la DMD. A continuación, Eric Hoffman nos habló de biomarcadores farmacodinámicos en el programa de Vamorolone, y comentó que se han podido identificar biomarcadores con el objetivo principal de poder evaluar la toxicidad del fármaco.
El bloque que cerró este congreso fue representado por charlas generales de diferentes farmacéuticas como PTC, Roche, Biogen and Ionis Pharmaceuticals, Sarepta, y Ultragenyx Pharmaceutical Inc.
También se celebró el Primer Encuentro Anual del EURO-NMD, es decir, la parte neuromuscular de las redes europeas de referencia o ERN. Fue la primera oportunidad, como representante ePAG neuromuscular, de conocer en persona a todos los integrantes con los que he podido tener teleconferencias desde que se estableció el grupo.
La Reunión de TGDOC y “Curators” de los registros de pacientes mundiales que están inscritos en TreatNMD tuvo lugar los días 29 y 30 de noviembre. “Curator” es la persona responsable del registro y que se encarga de que éste funcione correctamente.
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Si tengo que llevarme un mensaje a casa de esta reunión, sería la necesidad tanto de la inserción de pacientes en nuestro registro como de tener todos los datos actualizados de los pacientes ya incluidos. Esto último es muy importante a la hora de poder seleccionar pacientes en un ensayo clínico, con lo que os animo a registraros en nuestro Registro a todos los pacientes con DMD y DMB, así como a todas las portadoras.
Dra. Marisol Montolio
Directora Científica Duchenne Parent Project España
