Los días 16,17 y 18 de Febrero tuvimos el placer de asistir al VIII Congreso de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizadas por la Federación Española de Enfermedades Raras y la Fundación Mehuer.

El Congreso dio comienzo el Jueves 16 de Febrero con la proyección del video “Playa o Montaña” y con el testimonio de Beatriz Fernández, Directora de ACTAYS y madre de una niña con una enfermedad rara, Tay- Sanchs. Un acto inaugural que erizó la piel a todos los asistentes de la sala, y que nos trasmitió la realidad de una enfermedad minoritaria “Necesitamos herramientas que nos permitan caminar a través del fuego sin ser consumidos por él. Y esas herramientas deben ser provistas por el Sistema Nacional de Salud (SNS)”, concluyó Beatriz.

Justamente después de esa intervención, dio comienzo la I Mesa Redonda “Incorporación de medicamentos innovadores para pacientes con Enfermedades Raras”. César Hernández, Jefe del Departamento de Medicamentos de Uso Humano, se encargó de trasmitir la tensión que sufren la designación de los medicamentos huérfanos. Aun habiendo una regulación entre investigación, desarrollo y la existencia de medicamentos, todavía queda por atravesar la barrera de integración en el proceso que abarca su acceso.

Cabe destacar el papel de la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), plataforma que aglutina esfuerzos para mantener un asociacionismo empresarial garantizando la agilidad en la disponibilidad de los medicamentos huérfanos. Pero a pesar de ello, “la connotación singular” de éste, propicia un bloqueo, convirtiéndolos en medicamentos con exclusividad comercial, es decir, son tratamientos limitados a una indicación terapéutica para los que se haya obtenido la declaración de medicamentos huérfanos y no pueden ser destinados a otros fines en los que no se haya demostrado beneficios considerables.

Desde FEDER, Santiago de la Riva Compadre, reclamó la colaboración y esfuerzo de la SNS en España y la igualdad en las diferentes comunidades para que se involucren de pleno en las investigaciones para el tratamiento en las Enfermedades Raras. Actualmente en España, tan solo el 10 % de las enfermedades tienen una investigación activa y sólo el 4 % tiene un tratamiento activo, tan bajas cifras son la consecuencia directa de los problemas económicos para mantener líneas de investigación.

Continuando con temas económicos, dio lugar la II Mesa Redonda “Financiación de Medicamentos Huérfanos innovadores”. Se habló de la importancia del beneficio o la efectividad clínica del medicamento, pero también se indagó sobre otro factor clave, como el coste de dichos medicamentos. “No darle ningún tipo de prioridad en lo referente a la decisión de precio y financiación a los medicamentos huérfanos” algo que, apuntó Josep María Espinalt, Presidente (AELMHU) “ralentiza el acceso de estos fármacos a los pacientes”. Espinalt, solicitó “un entorno transparente y estable que incentive a las compañías y que fomenten la investigación y el desarrollo de nuevos fármacos”.

Por otro lado, Alba Ancochea, Directora Gerente de FEDER, puso su voz en los pacientes. Resaltó el duro proceso de peregrinación que sufren los pacientes y sus familiares hacia un diagnóstico definitivo. Ancochea transmitió la importancia de favorecer el acceso a los tratamientos para enfermedades poco frecuentes y puso de manifiesto las graves situaciones de inequidad que actualmente viven las personas con una ER en España.

Además, trasladó la necesidad de que el paciente esté presente durante todo el proceso de investigación y el valor del mismo en el impulso de los ensayos clínicos.

La tarde del jueves finalizó, con una Mesa Debate “Iniciativas de la Comisión de Sanidad y Servicios Sociales en el Ámbito de las Enfermedades Raras”, mesa compuesta por miembros de los partidos políticos : PP, PSOE, C´s y Podemos. Más de media hora de debate, en la que cada uno describió su implicación respecto a visibilidad de las enfermedades poco frecuentes, pero a medida que los asistentes al acto exponían preguntas y reflexiones, hicieron que los ponentes se acercaran a la cruda realidad que de hecho, nos rodea a los afectados por EERR. “¿Os podéis poner en la piel de los afectados?” emplazaba Nuria Garrido, Jurista por la Salud y madre de una niña con una enfermedad minoritaria. Después de esas intervenciones, cambiaron el rumbo del debate y recalcaron la importancia de trabajar unidos y traspasar barreras.

 

El viernes 18 de Febrero, nos esperaba un día intenso pero a la vez enriquecedor, ya que se abordarían temas de gran importancia. Entre otros: nivel de trabajo en red, las acciones internacionales, las estrategias nacionales y autonómicas en las enfermedades minoritarias.

La primera Mesa Redonda del día “Trabajamos en Red”, compuesta por los siguientes ponentes:

• Eduardo Tizzano Ferrari, Director del Área Genética Clínica y molecular del Hospital Valle de Hebrón, quien recalcó la importancia del trabajo en coordinación. Del médico con paciente, con el familiar y cuidador, convirtiéndose en el profesional coordinador.

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A su juicio, la atención multidisciplinar permite “un mejor conocimiento del paciente para realizar la transición desde el seguimiento pediátrico al seguimiento de adulto, garantizando la continuidad asistencial y la atención integral”.

• Estrella Mayoral, Departamento de Acción social de FEDER, quien expuso que “la coordinación entre conserjerías en el ámbito de las enfermedades minoritarias es necesaria y urgente para que se garantice la calidad de las personas afectadas y sus familiares, las necesidades están interrelacionadas, no puede ser abordadas en forma individual, forman parte de un TODO”.

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Por último, se habló del Programa IIER para casos de Enfermedades Raras sin diagnóstico (SpainUDP), programa primordial y esperanzador para todas aquellas personas que padezcan una enfermedad rara y no estén diagnosticadas.

En la IV Mesa Redonda “Acciones Internacionales en Enfermedades Raras”, se mencionó el papel de FEDER en defender y proteger los derechos de las personas con Enfermedades Raras, no sólo en España sino en Europa.

Siendo miembro de la Junta Directiva de la Organización Europea de Enfermedades Rara (EURORDIS), ha consolidado sus alianzas Iberoamericanas de ER (ALIBER) aglutinando a 26 organizaciones de pacientes de 14 países.

Gracias a la acción enmarcada en RDI, FEDER junto a EURORDIS, trabajan activamente en 9 proyectos europeos, en los que las prioridades se centran en cuatro líneas:

 

Ø  identificación de las necesidades sociosanitarias de los pacientes,

Ø  análisis de la situación de los medicamentos huérfanos,

Ø  fortalecimiento de los servicios de atención directa con las familias y afectados

Ø  empoderamiento al movimiento asociativo

 

• José Antonio Díaz, Pediatra del Hospital Universitario Niño Jesús y Director General de la Familia y Menor, a través de quien pudimos comprobar la realidad que sufren los  menores con enfermedades raras que se encuentran en acogimiento. Nos trasladó los datos de esta experiencia pionera, indicando que actualmente en Europa son atendidos 500.000 niños por los Servicios de Protección a la Infancia.
• Rafael Bengoa, asesor de Reformas Sanitarias Internacionales, que otorgó gran importancia a la coordinación de todos los profesionales, asociaciones, centros asistenciales socio-sanitarios, la gobernanza sanitaria, la industria sanitaria, la universidad y los medios de comunicación. Bengoa indagó en el impacto de la formación e información de todas aquellas personas que trabajan directamente con los afectados y sus familiares. “Hay que trabajar para una atención afectiva efectiva donde prime la dimensión humana en la asistencia”

 

Don Manuel Pérez, presidente del Congreso, del Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y de la fundación Mehuer, dio paso a la mesa redonda-debate de la tarde.

 

En la II Mesa Debate “Estrategias Nacional y Estrategia Autonómicas”, se trasmitió una idea real de nuestro Sistema Nacional de Salud, un sistema con fallos, pero a la vez beneficioso para cualquier ciudadano español en comparación con otros países. Nos pedían un esfuerzo por convertir esa negatividad que se le atribuye al sistema, para convertirla en esperanza para las posibles mejoras. Se recalcaron todos los avances con éxitos que se han conseguido, también la necesidad que tiene la sanidad de contar con un paciente activo y por supuesto de la disponibilidad del tratamiento en la farmacia ambulatoria y no en los hospitales.

La jornada del viernes terminó con la V Mesa Redonda “Acciones Internacionales en Enfermedades Raras”. Un espacio en el que se habló de la creación del manual de procedimientos del registro (ReeR), manual que estará plenamente operativo en unos 9 meses, una vez haya sido aprobado por el Consejo Interterritorial del SNS. En dicha mesa se recalcó la importancia del Registro, ya que no solamente es una herramienta de mejora en la gestión de los recursos públicos, sino que constituye una herramienta para que esté al servicio de los pacientes y de la investigación de las enfermedades minoritarias.

 

En la mañana del Sábado 19 de Febrero, se puso el broche final al Congreso.

Un broche que creó un ambiente lleno de esperanza e inclusividad con la VI Mesa Redonda “Retos para la educación inclusiva en Enfermedades Raras”.                                                         

De la mano de Javier Tamarit, Responsable de Transformación de la Organización plena de Inclusión, nos quedamos con un agradable sabor de boca. Tamarit, destacó la necesidad de incorporar en las políticas y prácticas educativas estrategias de fortalecimiento de las comunidades educativas, para aumentar la cohesión social y colaborar en construir comunidades donde su educación destaque por la inclusividad. “La educación, o es inclusiva o no es educación” reiteró Tamarit. Dicha mesa se cerró con un precioso video que nos mostró Natividad López, Presidenta de la Asociación Madrileña de Enfermería en Centro Educativos (AMECE).                                                                     

Desde aquí, queremos agradecer a FEDER nuestra invitación al Congreso. Ha sido una experiencia muy enriquecedora y esperanzadora en el ámbito de las enfermedades raras.

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Sara Osuna, Psicóloga
Responsable del Servicio de Atención Psicológica
Duchenne Parent Project España