Un estudio de revisión del impacto que la distrofia muscular de Duchenne (DMD) tiene en el corazón propone una nueva forma de clasificación del daño cardiaco provocado por la DMD y resume potenciales formas de manejo del tratamiento para prevenir el fallo cardiaco.

La extensa revisión, “Cardiac Involvement Classification and Therapeutic Management in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy,” se publicó en marzo del 2017 en  la Journal of Neuromuscular Diseases.

La DMD  es causada por una mutación en el gen de la distrofina, que codifica una proteína muscular esencial .La mutación causa que no se produzca  la proteína distrofina, por lo que las células musculares pierden su estabilidad y con el tiempo mueren-incluyendo el músculo del corazón. Estos músculos progresivamente son reemplazados por tejido fibroso así que el corazón tiene que trabajar más para bombear el oxígeno al cuerpo y finalmente da lugar a un fallo cardiaco.

Las complicaciones asociadas con la DMD incluyen arritmias y alteraciones en la conducción (problemas con la propagación de los impulsos eléctricos que controla los latidos).

Los músculos esqueléticos también están afectados en la DMD, reduciendo en los pacientes la capacidad de movilizarse. Síntomas asociados habitualmente con la miocardiopatía como mareos o la pérdida de conciencia, se ven raramente en estos pacientes. Por esta razón, es muy importante que la función cardiaca en los pacientes con DMD sea controlada regularmente con electrocardiogramas (ECG) y ecocardiografía.

Clasificación de la afectación cardiaca en la DMD

Basado en los hallazgos clínicos, el ECG y la resonancia magnética cardiaca (RMC), el autor del estudio hace una clasificación en cuatro estadios clínico-radiológicos de la afectación cardiaca en la DMD:

• Estadio 1: Los pacientes están asintomáticos y no muestran ningún síntoma de cardiopatía ni en el ECG  ni en la RMC.
• Estadio 2: Taquicardia, el corazón late más rápido de lo normal.
• Estadio 3: edema periférico, el líquido se acumula en las piernas y los pies, causando hinchazón.
• Estadio 4: Anasarca, caracterizado por edema extremo generalizado .

Una buena clasificación de la afectación cardiaca en la DMD puede ayudar a los médicos a entender mejor la patología y a evaluar la idoneidad de las intervenciones terapéuticas sobre el corazón.

Tratamiento

Los problema cardiacos en la  DMD,  pueden ser tratados con fármacos o con  el uso de dispositivos mecánicos.

Tratamiento farmacológico

Los medicamentos usados para tratar los problemas cardiacos en la DMD, principalmente consisten en inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) como el enalapril o el perindropil y beta bloqueantes como el bisoprolol, el carvedilol y el metoprolol.

Los IECA dilatan los vasos sanguíneos, incrementando el volumen de sangre que el corazón bombea y disminuyendo la presión sanguínea. También tienen propiedades antifibróticas y se ha demostrado que retrasan el inicio de la afectación cardiaca en estos pacientes.

Los beta bloqueantes inhiben el efecto de la epinefrina (o adrenalina), eso permite al corazón latir más lentamente y dilata los vasos sanguíneos, lo que disminuye también la presión arterial. Las investigaciones han demostrado que el uso conjunto de IECAs y beta bloqueantes puede tener un efecto beneficioso en la función cardiaca en la DMD.

Estudios recientes demuestran además que la Eplerenona, un antagonista del receptor de la angiotensina (ARA) que también disminuye la presión sanguínea, ayuda a la función cardiaca en niños con DMD cuando se usa junto con IECAs o con beta bloqueantes.

Finalmente, Raxone (idebenona), un fármaco que incrementa la energía producida  por la mitocondria se ha asociado con una ligera mejoría en la función cardiaca. El uso de Raxone en los pacientes con DMD está siendo evaluado actualmente en ensayos clínicos.

Tratamiento con dispositivos

Dos tipos principales de tratamientos mecánicos se usan para el manejo de los problemas cardiacos en los pacientes con DMD, la terapia de resincronización cardiaca (TRC) y la ventilación no invasiva.

En la TRC, un pequeño dispositivo médico llamado desfibrilador, se coloca sobre el corazón y envía pequeñas señales eléctricas para sincronizar el corazón. Se piensa que la TRC puede beneficiar a pacientes con fallo cardiaco sintomático. De acuerdo a las guías europeas, es recomendado para fallo cardiaco sintomático con una duración del QRS ≥150 ms. Pero las dificultades asociadas con la implantación de un desfibrilador así como el riesgo de infección, necesitan ser consideradas cuidadosamente.

La ventilación no invasiva es la terapia de elección para la insuficiencia respiratoria en la DMD. Estos pacientes generalmente requieren ventilación mecánica prolongada sobre todo en los estadios más tardíos de la enfermedad. La ventilación con presión positiva tiene un efecto positivo sobre la función del ventrículo izquierdo.

“El fallo cardiaco es una complicación significativa en la  DMD,” concluyen los autores  añadiendo que un control de la función cardiaca debería ser realizado en todos los pacientes con DMD mayores de 10 años.

 

Tabla 1

 

Propuesta de estadiaje para la afectación cardiaca en DMD:

Estadio	Clínica	Ecocardio/ RMC	Tratamiento
Estadio 1	Asintomático
		Ecoc:FEVI>55%
		Posibles anormalidades enstrain 2D	IECA
		RMC: LGE miocárdico a menudo negativo.
Estadio 2	Taquicardia	Ecoc:	IECA
		45% <FEVI <55%	Beta bloqueantes
		Anormalidades enstrain 2D	Ventilación mecánica al final de la segunda década
		Disfunción pared Infero-lateral
		RMC:Miocardio con  LGE positiva
Estadio 3	Edema periférico	Ecoc:	IECA
	A veces, disnea (pacientes sin VM)	35% <FEVI <45%	Beta bloqueantes
		Anormalidades enstrain 2D	ARA
	Taquicardia		Diurético (congestion)
		RMC:Miocardio  con  LGE miocárdica+++	ventilacion mecánica intermitente
Estadio 4	Anasarca	Ecoc:	IECA
	Edema periférico	FEVI<35%	Beta bloqueantes
	Ascitis	Anormalidades enstrain 2D	ARA
	Lipotimia		Diurético (congestion)
	Taquicardia	RMC: LGE difusa miocárdica+++	+- TRC
			or TRC-D
			Ventilación mecánica permanente

 

 

FEVI: fracción de eyección del ventrículo izquierdo. TRC-D:Terapia de resincronización cardiaca- desfibrilador . TRC-M: Terapia de resincronización cardiaca – marcapasos . IECA: inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina . LGE: captación tardía de  gadolinio . RMC: resonancia magnética cardiaca.