Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

Sarepta Therapeutics anuncia la aprobación por parte de la FDA de ELEVIDYS, la primera terapia génica para tratar la distrofia muscular de Duchenne

 

  • ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl) está aprobado para el tratamiento de pacientes pediátricos ambulatorios de 4 a 5 años con Duchenne en base a la expresión de microdistrofina ELEVIDYS observada en pacientes tratados con ELEVIDYS
  • ELEVIDYS es un tratamiento de una sola vez diseñado para tratar la causa genética subyacente de Duchenne
  • Sarepta organizará una conferencia telefónica el22 de junioen4:30 p. m. hora del Este

CAMBRIDGE, Massachusetts.–(BUSINESS WIRE)–22 jun, 2023– Sarepta Therapeutics, Inc.(NASDAQ: SRPT), el líder en medicina genética de precisión para enfermedades raras, anunció hoy que la Administración de Drogas y Alimentos de EE.UU. (FDA) aceleró la aprobación de ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl), una terapia génica basada en virus adenoasociados para el tratamiento de pacientes pediátricos ambulatorios de 4 a 5 años con distrofia muscular de Duchenne (DMD) con una mutación confirmada en el gen DMD. Esta indicación está aprobada bajo aprobación acelerada basada en la expresión de microdistrofina ELEVIDYS observada en pacientes tratados con ELEVIDYS. La continuación de la aprobación para esta indicación puede depender de la verificación y descripción del beneficio clínico en los ensayos de confirmación. ELEVIDYS está contraindicado en pacientes con cualquier deleción en el exón 8 y/o el exón 9 en el gen DMD .

Vea el comunicado completo aquí: https://www.businesswire.com/news/home/20230622454844/en/

ELEVIDYS es la primera terapia génica aprobada por la FDA para tratar la distrofia muscular de Duchenne. (Gráfico: Business Wire)ELEVIDYS es la primera terapia génica aprobada por la FDA para tratar la distrofia muscular de Duchenne. (Gráfico: Business Wire)

ELEVIDYS aborda la causa genética de Duchenne (mutaciones en el gen de la distrofina que provocan la falta de la proteína distrofina) mediante la administración de un gen que codifica una forma abreviada de distrofina a las células musculares conocidas como micro-distrofina ELEVIDYS. Esta aprobación acelerada se basa en un aumento en la expresión de la proteína microdistrofina ELEVIDYS en el músculo esquelético. ELEVIDYS está respaldado por evidencia biológica y empírica, además de datos de eficacia de dos estudios clínicos: SRP-9001-102 y SRP-9001-103 y datos de seguridad de SRP-9001-101, SRP-9001-102 y SRP-9001- 103. Se han producido lesiones hepáticas graves agudas, miositis inmunomediada y miocarditis en pacientes tratados con ELEVIDYS. Las reacciones adversas más frecuentes en los estudios clínicos fueron vómitos, náuseas, aumento de las pruebas de función hepática, pirexia y trombocitopenia.

De acuerdo con la vía de aprobación acelerada, la empresa se ha comprometido a completar un ensayo de confirmación. EMBARK, el ensayo de fase 3 global, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo para ELEVIDYS, servirá como ensayo de confirmación posterior a la comercialización y está completamente inscrito y se esperan resultados de primera línea para finales de 2023.

Duchenne es una enfermedad degenerativa implacablemente progresiva que priva a los niños de la función muscular , dijo Jerry Mendell, MD, neurólogo pediátrico e investigador principal en el Centro de Terapia Génica en el Hospital Nacional de Niños. “Los aumentos en la expresión de distrofina de ELEVIDYS y los resultados funcionales que vemos pueden marcar la diferencia en la vida de nuestros pacientes”.

La aprobación de ELEVIDYS es un momento decisivo para el tratamiento de Duchenne. ELEVIDYS es la primera y única terapia génica aprobada para Duchenne, y esta aprobación nos acerca a nuestro objetivo de presentar un tratamiento que brinde el potencial de alterar la trayectoria de esta enfermedad degenerativa”, dijo Doug Ingram, presidente y director ejecutivo de Sarepta. “Mientras nos preparamos para lanzar ELEVIDYS, debemos reconocer y celebrar las décadas de dedicación y trabajo de la comunidad de pacientes, las familias, los médicos y nuestros colegas de Sarepta que dieron como resultado la aprobación de hoy. Nuestro ensayo confirmatorio, EMBARK, debería leerse en el cuarto trimestre de este año. Si EMBARK confirma los beneficios vistos en nuestros ensayos anteriores, Sarepta se moverá rápidamente para enviar un suplemento BLA para expandir la etiqueta aprobada tan ampliamente como lo permita la buena ciencia”.

«La decisión de hoy marca un momento importante en la terapia génica para los pacientes que viven con Duchenne«, dijo Pat Furlong, presidente fundador y director ejecutivo de Parent Project Muscular Dystrophy. “Ha sido el trabajo de toda la vida de tantos en la comunidad de Duchenne. Nuestro trabajo continúa hasta que todos los pacientes de nuestra comunidad tengan acceso a la terapia«.

Los pacientes y los médicos pueden acceder a más información en www.SareptAssist.com o llamando al 1-888-727-3782.

Detalles de la llamada de conferencia

En4:30 pm 22 de junio de 2023, Sarepta organizará una conferencia telefónica y una transmisión web para analizar esta actualización.

El evento se transmitirá en vivo en la sección de relaciones con inversores del sitio web de Sarepta en https://investorrelations.sarepta.com/events-presentations y después del evento se archivará una repetición allí durante un año. Las partes interesadas que participen por teléfono deberán registrarse utilizando este formulario en línea . Después de registrarse para obtener detalles de acceso telefónico, todos los participantes telefónicos recibirán un correo electrónico generado automáticamente que contiene un enlace al número de acceso telefónico junto con un número PIN personal para usar para acceder al evento por teléfono.

Acerca de ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec -rokl )

ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl) es una terapia de transferencia génica de dosis única para infusión intravenosa diseñada para abordar la causa subyacente de la distrofia muscular de Duchenne a través de la producción específica de microdistrofina ELEVIDYS en el músculo esquelético. ELEVIDYS ha sido evaluado en tres estudios clínicos en curso: SRP-9001-101, SRP-9001-102 y SRP-9001-103. La aprobación acelerada se basó principalmente en datos de SRP-9001-102 y SRP-9001-103. Más de 80 pacientes tratados en los tres estudios contribuyeron al perfil de seguridad de ELEVIDYS. ELEVIDYS también se está estudiando en el estudio SRP-9001-301 (también conocido como EMBARK), un ensayo clínico de fase 3 global, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo en 126 participantes con Duchenne entre las edades de 4 a 7 años.

INFORMACION DE SEGURIDAD IMPORTANTE

CONTRAINDICACIÓN:

ELEVIDYS está contraindicado en pacientes con cualquier deleción en el exón 8 y/o el exón 9 en el gen DMD .

ADVERTENCIAS Y PRECAUCIONES:

Lesión hepática grave aguda :

  • Se ha observado lesión hepática grave aguda con ELEVIDYS.Administración de ELEVIDYS puede dar lugar a elevaciones de las enzimas hepáticas (p. ej., GGT, GLDH, ALT, AST) o de la bilirrubina total, que normalmente se observan dentro de las 8 semanas.
  • Los pacientes con insuficiencia hepática preexistente, enfermedad hepática crónica o enfermedad hepática aguda (p. ej., infección viral hepática aguda) pueden tener un mayor riesgo de lesión hepática grave aguda. Posponer la administración de ELEVIDYS en pacientes con enfermedad hepática aguda hasta que se resuelva o controle.
  • Antes de la administración de ELEVIDYS, realice una prueba de enzimas hepáticas y controle la función hepática (examen clínico, GGT y bilirrubina total) semanalmente durante los primeros 3 meses posteriores a la infusión de ELEVIDYS. Continúe monitoreando si está clínicamente indicado, hasta que los resultados no sean notables (examen clínico normal, GGT y los niveles de bilirrubina total regresen a niveles cercanos a la línea de base).
  • Se recomienda el tratamiento con corticosteroides sistémicos para los pacientes antes y después de la infusión de ELEVIDYS. Ajustar el régimen de corticosteroides cuando esté indicado. Si se sospecha una lesión hepática grave aguda, se recomienda una consulta con un especialista.

Miositis inmunomediada :

  • En ensayos clínicos, se observó miositis inmunomediada aproximadamente 1 mes después de la infusión de ELEVIDYS en pacientes con mutaciones de deleción que involucran el exón 8 y/o el exón 9 en el gen DMD . Se observaron síntomas de debilidad muscular severa, incluyendo disfagia, disnea e hipofonía.
  • Hay datos limitados disponibles para el tratamiento con ELEVIDYS en pacientes con mutaciones en el gen DMD entre los exones 1 a 17 y los exones 59 a 71. Los pacientes con deleciones en estas regiones pueden estar en riesgo de una reacción de miositis inmunomediada grave.
  • Aconseje a los pacientes que se comuniquen con un médico de inmediato si experimentan un aumento inexplicable del dolor, la sensibilidad o la debilidad muscular, incluida la disfagia, la disnea o la hipofonía, ya que estos pueden ser síntomas de miositis. Considere un tratamiento inmunomodulador adicional (inmunosupresores [p. ej., inhibidores de calcineurina] además de corticosteroides) según la presentación clínica y el historial médico del paciente si se presentan estos síntomas.

Miocarditis:

  • Se han observado miocarditis aguda grave y elevaciones de troponina-I después de la infusión de ELEVIDYS en ensayos clínicos.
  • Monitoree la troponina-I antes de la infusión de ELEVIDYS y semanalmente durante el primer mes después de la infusión y continúe monitoreando si está clínicamente indicado. Se puede justificar un control más frecuente en presencia de síntomas cardíacos, como dolor torácico o dificultad para respirar.
  • Aconseje a los pacientes que se comuniquen con un médico de inmediato si experimentan síntomas cardíacos.

Inmunidad preexistente contra AAVrh74:

  • En las terapias génicas basadas en vectores AAV, los anticuerpos anti-AAV preexistentes pueden impedir la expresión del transgén en los niveles terapéuticos deseados. Después del tratamiento con ELEVIDYS, todos los sujetos desarrollaron anticuerpos anti-AAVrh74.
  • Realice pruebas de referencia para detectar la presencia de anticuerpos de unión total anti-AAVrh74 antes de la administración de ELEVIDYS.
  • No se recomienda la administración de ELEVIDYS en pacientes con títulos elevados de anticuerpos de unión total anti-AAVrh74 mayores o iguales a 1:400.

Reacciones adversas:

  • Las reacciones adversas más frecuentes (incidencia ≥ 5 %) notificadas en los estudios clínicos fueron vómitos, náuseas, aumento de las pruebas de función hepática, pirexia y trombocitopenia.

Sarepta es responsable del desarrollo global y la fabricación de ELEVIDYS, y la distribución dentro delA NOSOTROScomenzará inmediatamente. Endiciembre 2019, Sarepta se asoció con Roche para acelerar el acceso a ELEVIDYS para pacientes fueralos Estados Unidos.

ELEVIDYS está aprobado bajo revisión acelerada basada en la expresión de microdistrofina ELEVIDYS en el músculo esquelético. La aprobación continua para esta indicación en este y otros grupos de edad dependerá de la verificación de un beneficio clínico en los ensayos de confirmación. ELEVIDYS ha cumplido con todos los estándares legales de seguridad y eficacia y, como tal, no se considera en investigación ni experimental.

Para obtener más información, consulte la Información de prescripción completa .

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