Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

Sarepta Therapeutics informa de que dos años después del tratamiento con SRP-9001, su terapia génica de microdistrofina para la distrofia muscular de Duchenne, mantiene la mejora funcional

  • Los resultados demuestran la seguridad y tolerabilidad continuas de SRP-9001 en cuatro participantes con Duchenne.
  • Los cuatro participantes demostraron mejoras en las puntuaciones de la NSAA, en comparación con la línea de base y mostraron una respuesta duradera dos años después de la administración de SRP-9001.

Sarepta Therapeutics, Inc., líder en medicina genética de precisión para enfermedades raras, ha anunciado hoy los resultados de dos años de seguimiento, de cuatro pacientes con distrofia musculares de Duchenne (DMD), participantes de ensayos clínicos en los que recibieron SRP-9001 (AAVrh74.MHCK7.microdistrophin). SRP-9001 es una terapia de transferencia génica en investigación, destinada a administrar al tejido muscular, un gen que codifica la microdistrofina para la producción dirigida de esta proteína. Los resultados presentados en el 25th International Annual Congress of the World Muscle Society, demuestran que dos años después de una infusión única de SRP-9001, los participantes del ensayo muestran una mejora media de 7,0 puntos en la Evaluación Ambulatoria North Star (NSAA) en comparación con el valor inicial.- CAMBRIDGE, Mass., 28 de septiembre de 2020.

Seguimos satisfechos con el perfil de seguridad y la respuesta duradera al tratamiento, que hemos visto hasta la fecha con la terapia de transferencia genética SRP-9001”, dijo Doug Ingram, Presidente y Director Ejecutivo de Sarepta. “Los resultados consistentes y las mejoras funcionales mantenidas durante dos años, nos dan una mayor confianza mientras nos preparamos para los resultados del Estudio 102, nuestro ensayo aleatorio, doble ciego y controlado con placebo de SRP-9001. Seguimos trabajando con urgencia, para llevar este tratamiento potencialmente transformador, a los pacientes lo más rápido posible“.

En el ensayo de etiqueta abierta, conocido como Estudio 101, cuatro participantes ambulatorios de entre 4 y 7 años, fueron tratados con una infusión de SRP-9001 a una dosis de 2×1014 vg / kg. La terapia fue bien tolerada en todos los participantes durante el período de dos años. Todos los efectod adversos se consideraron leves o moderados y ocurrieron dentro de los 90 días de tratamiento. No hubo efectos adversos graves.

En el día 90, todos los participantes habían confirmado la transducción del vector y mostraron una mejora funcional en la escala NSAA y niveles reducidos de creatina quinasa (CK). Los participantes demostraron un aumento medio de 5,5 puntos desde el inicio, un año después del tratamiento y de 7,0 puntos desde el inicio, dos años después del tratamiento. La NSAA es una escala validada desarrollada para medir las habilidades motoras funcionales en niños ambulatorios con Duchenne, con puntuaciones que van de 0 a 34.

Como se comunicó anteriormente, los niveles de proteína microdistrofina para los participantes en el Estudio 101, fueron los siguientes: 12 semanas después de la administración, una media del 81,2% de fibras musculares expresan microdistrofina, con una intensidad media en el sarcolema por inmunohistoquímica del 96%, en comparación con biopsias normales. Ajustado por tejido graso y fibrótico, el western blot mostró una expresión media del 95,8%.

Acerca de SRP-9001
SRP-9001 es una terapia de transferencia génica en investigación, destinada a administrar el gen que codifica la microdistrofina al tejido muscular, para la producción dirigida de la proteína microdistrofina. Sarepta es responsable del desarrollo global y la fabricación de SRP-9001 y planea comercializar SRP-9001 en Estados Unidos. En diciembre de 2019, la compañía anunció un acuerdo de licencia que otorgaba a Roche el derecho exclusivo para lanzar y comercializar SRP-9001 fuera de Estados Unidos. Sarepta tiene los derechos exclusivos sobre el programa de terapia génica de microdistrofina desarrollado inicialmente en el Instituto de Investigación Abigail Wexner del Nationwide Children’s Hospital.

Fuente: Sarepta Therapeutics

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