Sarepta Therapeutics, Inc. ha anunciado hoy, que el Nationwide Children’s Hospital ha recibido autorización de la FDA de EEUU a su solicitud de nuevo fármaco en investigación (IND), para el programa de terapia génica de micro-distrofina. El ensayo clínico de Fase 1 / 2a, abierto a la inscripción y programado para su inicio a mediados de noviembre, está diseñado para evaluar la seguridad y tolerabilidad de AAVrh74.MHCK7.micro-Dystrophin en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD). El programa se lleva a cabo de conformidad con un acuerdo de investigación patrocinado por Sarepta, que tiene la opción de lo derechos exclusivos en todo el mundo.- CAMBRIDGE, Mass., 6 Nov 2017.

El ensayo clínico se llevará a cabo en el hospital Nationwide Children’s con Jerry Mendell, M.D. y Louise Rodino-Klapac, Ph.D. como investigadores principales. A mediados de noviembre de este año, se dosificará al primer paciente en el ensayo clínico, con niveles potencialmente terapéuticos. Los pacientes con mutaciones entre los exones 18 y 58, aproximadamente del 60 al 70 por ciento de la población con DMD, son potenciales candidatos para este tratamiento. El programa usa MHCK7, que fue optimizada para esta prueba por los Dres. Mendell y Rodino-Klapac, para mejorar la actividad en pacientes con DMD. MHCK7 puede administrarse sistémicamente en el esqueleto, el diafragma y el músculo cardíaco y ha mostrado altos niveles de expresión génica en estudios preclínicos. Se realizará a los pacientes una biopsia a los tres meses para medir la expresión de micro-distrofina.

Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) aportó 2.2 millones de dólares para el ensayo, con el apoyo de fundaciones y familias adicionales de Duchenne. La subvención fue un componente clave para ayudar a expandir y acelerar esta oportunidad.

«A medida que el primer programa de terapia génica de micro-distrofina sistémica llega a la clínica, marcamos un hito importante en nuestro camino para implantar nuevas terapias para tratar la DMD», dijo Douglas Ingram, presidente y director ejecutivo de Sarepta. «Esta terapia génica, que es independiente de la mutación genética y se estudiará en dosis potencialmente terapéuticas en pacientes, ejemplifica el compromiso inquebrantable de Sarepta de asociarse con los mejores y más brillantes investigadores de la ciencia, para descubrir y desarrollar rápidamente nuevas medicinas genéticas de precisión, que puedan mejorar profundamente las vidas de los  niños que sufren esta cruel enfermedad cruel, la DMD. Continuamos desarrollando enfoques más completos para tratar la DMD, el Dr. Mendell, el Dr. Rodino-Klapac y la gran experiencia del Nationwide Children en terapia génica, serán fundamentales para nuestra misión».

«Este será el primer ensayo clínico en DMD que trate pacientes de hasta tres meses de edad y es un importante paso adelante en nuestra búsqueda de diagnosticar a los pacientes a través de exámenes de detección en recién nacidos», dijo el Dr. Mendell, líder del programa de terapia génica neuromuscular en The Research Institute en el Nationwide Children’s Hospital. «Estamos muy animados por los prometedores resultados preclínicos y estamos ansiosos por completar la inscripción. El compromiso inquebrantable de Sarepta de desarrollar terapias modificadoras de la enfermedad, le convierte en un socio ideal y juntos continuaremos haciendo grandes avances para lograr lo que es posible tratar la causa subyacente de la DMD».

«Con este ensayo clínico, nos enfocamos en dar a cada paciente su mejor opción de tratamiento para obtener un resultado exitoso», dijo el Dr. Rodino-Klapac, investigador principal del Centro de Terapia génica en el Instituto de Investigación del Nationwide Children’s Hospital. «Estamos adoptando un enfoque novedoso, el uso de dosis potencialmente terapéuticas es una parte fundamental de nuestra misión de dotar a nuestros pacientes de una única inyección de terapia genética «.

«Los miembros de Parent Project Muscular Dystrophy, estamos muy emocionados por el continuo impulso del programa de terapia genética con micro-distrofina del Nationwide Children y agradecemos el apoyo de Sarepta a este enfoque revolucionario para tratar Duchenne. PPMD siempre ha apoyado enfoques innovadores para frenar la progresión de Duchenne y no podríamos estar más contentos con el trabajo de los Dres. Mendell y Rodino-Klapac. Este tipo de colaboración entre los investigadores, la industria y los grupos de defensa de pacientes, tiene el potencial de ayudarnos a cumplir nuestra misión de acabar con Duchenne», dijo Pat Furlong, presidente fundador y director ejecutivo de Parent Project Muscular Dystrophy.

La DMD es un trastorno neuromuscular genético mortal que afecta a aproximadamente a uno cada 3.500 a 5.000 hombres nacidos en todo el mundo.

Acerca del ensayo clínico de fase 1 / 2a

El ensayo clínico de fase 1 / 2a es un estudio piloto para evaluar la seguridad, la actividad biológica y la eficacia del vector rAAVrh74.MHCK7.micro-Dystrophin administrado a través de un catéter intravenoso en el brazo. Este estudio evaluará el vector de micro-distrofina por su capacidad de reemplazar la distrofina muscular faltante en la distrofia muscular de Duchenne.

Doce pacientes en dos cohortes se someterán a transferencia génica para establecer la dosis máxima tolerada (MTD) evitando la toxicidad. La cohorte 1 incluirá a bebés de 3 meses a 3 años de edad con DMD. La cohorte 2 incluirá niños a niños de 4 a 7 años de edad. Los pacientes se inscribirán secuencialmente a partir de la cohorte 2. Todos los niños en este ensayo clínico recibirán una dosis total de 2E14 vg / kg.