Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

Social Duchenne: “La historia de Alma”

¿Cómo os distéis cuenta de que pasaba algo fuera de lo normal?

Fue su abuela, la que veía que algo no iba bien en Alma. Aun siendo mi tercera hija, yo no veía lo que era evidente. Su abuela se puso muy pesada porque a ella le costaba cogerla, no era un bebe alegre, y apenas se movía… 

¿Cómo fue la búsqueda hacia el diagnóstico?

Cuando cumplió 15 meses Alma todavía no caminaba, ni siquiera se mantenía en pie y todavía no se sentaba con seguridad. En ese momento fue cuando fuimos a un neuropediatra y ahí empezó nuestra búsqueda.

Pidiendo una segunda opinión, oímos por primera vez las palabras “miopatía” y “distrofia”, pero faltaban muchas pruebas por hacer (electromiogramas, resonancias, biopsia, análisis, pruebas genéticas…). Aquel médico nos encaminó a lo que descubriríamos un año y medio más tarde. Concretamente días después del tercer cumpleaños de Alma, recibimos su diagnóstico, Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad de varones.

Aunque nosotros después de casi dos años de pruebas, análisis, visitas médicas y por supuesto búsquedas por internet, teníamos bastante claro lo que nuestra hija tenía, pero todos nos decían que no era posible, aunque era lo único que cuadraba con su patología y evolución. Cuando llegó el día que nos sentamos frente a la Doctora y nos transmitió el diagnóstico, recuerdo perfectamente, tener a mi hija sentada en mis piernas, con una mano la agarré a ella, y con la otra, a mi marido. Los dos tuvimos la sensación de que nuestros corazones dejaron de latir, de que el mundo se paró.

¿En la búsqueda del diagnóstico influyó el que fuese una niña?

Por supuesto, de hecho, con Alma, no se hacían pruebas para buscar DMD, es decir, se le hacían las pruebas con la intención de descartar la DMD. Siempre nos decían, “cuando una prueba nos lleva a Duchenne, tenemos que seguir buscando, ya que no es posible que lo tenga por ser niña”. De hecho, ya cuando le hicieron las pruebas genéticas y supimos su mutación en el gen DMD, a los pocos días nos hicieron la prueba a mi y a mi marido.

 ¿Ha habido algún momento que os haya marcado de manera especial?

No te sabría decir, el día que nos sentaron a darnos el diagnóstico fue un día raro, un día duro… nuestra vida cambió. Pero en realidad al pensar en Alma, el primer recuerdo que me viene a la cabeza fue el día de su nacimiento. Su nombre para nosotros tiene mucho significado desde que la concebimos. Alma vino para unir mundos, unir vidas… Alma terminó de convertirnos en una gran familia. Mis hijos son nuestro vínculo más fuerte.

¿Podrías transmitir un mensaje positivo?

Siempre he dicho que todo pasa por algo, y lo sigo pensando, aunque todavía no sepa el porqué de esta enfermedad en mi hija. Lo más importante es no sentirse solo, y en nuestro caso encontramos un gran apoyo en los miembros de DPPE, y ahora somos parte de esa familia. Y conocer, ver, escuchar a otras personas que pasan por lo mismo, te hace ver diferentes las cosas, te ayuda a darte cuenta que tu mundo no tiene por qué hundirse, en absoluto. Todos somos fuertes y podemos seguir adelante como cualquiera, con o sin enfermedad en sus vidas.

Contenido proporcionado por Duchenne Parent Project España para https://www.socialduchenne.org/

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