Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

Un salto cuántico en la terapia génica de la distrofia muscular de Duchenne: gen de la micro-distrofina en perros

COLUMBIA, Mo. – Por lo general, con los resultados de un nuevo estudio, los científicos ayudan en su camino hacia una respuesta si están luchando contra un problema de salud o están al borde de un gran avance tecnológico. De vez en cuando, estos resultados dan un gran salto hacia adelante. En un estudio preliminar en un modelo canino de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), científicos de la Universidad de Missouri mostraron exactamente un gran salto de la terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular. Los resultados del estudio se publicaron en la revista Molecular Therapy el 15 de enero de 2013.

La distrofia muscular se produce cuando el tejido muscular dañado es reemplazado por tejido fibroso, óseo o grasos y pierde la función. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de distrofia muscular que afecta principalmente a los niños. Los pacientes con DMD tienen una mutación genética que altera la producción de distrofina, una proteína esencial para la supervivencia de la célula muscular y su función. La ausencia de distrofina inicia una reacción en cadena que finalmente conduce a la degeneración muscular y muerte celular. Durante años, los científicos han estado trabajando para encontrar la clave para restaurar la distrofina, pero se han enfrentado con muchos desafíos.

Uno de los mayores obstáculos en la terapia del gen DMD es el gran tamaño del gen. La distrofina es el más grande de los genes en el genoma humano, que contiene aproximadamente 4.000 aminoácidos. Para montar el gen de la distrofina en un vehículo que podría administrar el gen al sitio apropiado en el cuerpo, uno tiene que eliminar el 70 por ciento del gen. El gen muy abreviado se conoce como gen de la “micro-distrofina”. Estudios previos sugieren que la micro-distrofina puede efectivamente detener la enfermedad muscular en ratones a los que les falta la distrofina. Sin embargo, los ratones a los que les falta distrofina muestran síntomas mínimos DMD, y los resultados de los ratones a menudo no
predicen lo que sucederá en los seres humanos. En contraste con los ratones, los resultados de pérdida de distrofina en la distrofia muscular severa en los perros. Si la micro-distrofina puede trabajar en perros distróficos, es probable el trabajo en pacientes humanos. Desafortunadamente, cuando la micro-distrofina fue probada en perros en los estudios anteriores, no fue exitosa.

Para superar estos obstáculos, un equipo dirigido por Dongsheng Duan, el Margaret Proctor Mulligan, Profesor de Investigación Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Misouri, diseñó un nuevo micro-gen de la distrofina que lleva a una importante región funcional que falta previamente probado distrofinas.

“Colocamos el microgen nuevo en un virus y luego se inyecta el virus en los músculos distróficos de perros”, dijo Duan. Después de la terapia génica, el equipo de Duan examinó los perros para detectar signos de enfermedad muscular y fuerza muscular medido en perros tratados y no tratados. Después de una cuidadosa evaluación de 22 perros, Duan y sus colegas encontraron que la nueva versión de micro-distrofina no sólo reduce la inflamación y la fibrosis, también mejoró efectivamente la fuerza muscular.

“Esta es la primera vez que hemos visto los resultados positivos de la terapia génica en mamíferos grandes de DMD”, dijo Duan. “Todavía tenemos mucho trabajo que hacer, pero ahora sabemos que nuestra estrategia de terapia génica trabaja en los grandes mamíferos, lo que es un gran salto adelante en la lucha contra esta enfermedad. Nuestro próximo paso es poner a prueba nuestra estrategia en un gran grupo de músculos en los perros, y luego, con el tiempo, a ver si la “terapia de todo el cuerpo” trabajará en los perros. Todavía estamos muy lejos antes de que tengamos un trato humano, pero con este hallazgo, yo veo una luz al final del túnel “.

Si estudios adicionales, incluyendo estudios en animales, tienen éxito en los próximos años, los funcionarios MU pedirán a la autoridad del gobierno federal comenzar el desarrollo humano de los medicamentos (lo que se conoce comúnmente como la “investigación de nuevos medicamentos). Después de que este carácter se haya concedido, los investigadores pueden llevar a cabo ensayos clínicos en humanos con la esperanza de desarrollar nuevos tratamientos para la distrofia muscular de Duchenne.

El estudio fue financiado por the National Institutes of Health, Jessey’s Journey-The Foundation for Cell and Gene Therapy, y the Muscular Dystrophy Association.
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(Fuente: http://munews.missouri.edu/news-releases/2013/0115-a-quantum-leap-in-gene-therapy-of-duchenne-muscular-dystrophy/)

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