Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

Una terapia génica trata con éxito los músculos de perros con distrofia muscular, los ensayos clínicos en humanos son el siguiente paso

La distrofia muscular, que afecta aproximadamente a 250.000 personas en los EE.UU., se produce cuando el tejido muscular dañado se reemplaza con fibrosis, grasa o tejido óseo y se pierde la función muscular. Durante años, los científicos han buscado una manera de tratar con éxito la forma más común de la enfermedad, la distrofia muscular de Duchenne (DMD), que afecta principalmente a los varones. Ahora, un equipo de investigadores de la Universidad de Missouri han tratado con éxito a perros con DMD y se están planeando ensayos clínicos en humanos en los próximos años. – Columbia, octubre 2015.

«Ésta es la enfermedad muscular más común en los niños, y actualmente no existe una terapia eficaz,» dijeron Dongsheng Duan, líder del estudio y Margaret Proctor Mulligan Profesora en Investigación en la MU School of Medicine. «Este descubrimiento llevó más de 10 años a nuestro equipo de investigación, pero creemos que estamos en la cúspide de tener un tratamiento para la enfermedad.»

Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne tienen una mutación genética que interrumpe la producción de una proteína conocida como «distrofina”. La ausencia de distrofina inicia una reacción en cadena que, finalmente, conduce a la degeneración de las células musculares y la muerte. Los niños afectados pierden la capacidad de caminar y respirar a medida que envejecen. Esto pone limitaciones significativas en las personas que padecen la enfermedad. La distrofina es también uno de los genes más grandes en el cuerpo humano.

«Debido a su tamaño, es imposible entregar la totalidad del gen con un vector de terapia génica, que es el vehículo que transporta el gen terapéutico al sitio correcto en el cuerpo», dijo Duan. «A través de la investigación anterior, hemos sido capaces de desarrollar una versión en miniatura de este gen llamado microgene. Esta distrofina minimizada protegió todos los músculos en el cuerpo de ratones enfermos».

Sin embargo, ha llevado más de 10 años desarrollar una estrategia que pueda enviar de forma segura la micro-distrofina a todos los músculos de un perro afectado por la enfermedad. El perro tiene un tamaño de cuerpo similar a la de un niño afectado. El éxito en el perro va a establecer las bases de las pruebas en humanos.

En este último estudio, el equipo de MU, demostró por primera vez que un virus común puede entregar el microgene a todos los músculos del cuerpo de un perro enfermo. Se inyectó el virus a los perror cuando tenían entre dos y tres meses de edad y acababan de empezar a mostrar síntomas de DMD. Los perros que tienen ahora entre seis y siete meses de edad, continúan desarrollándose normalmente.

«El virus que estamos utilizando, es uno de los virus más comunes; también es un virus que no produce síntomas en el cuerpo humano, siendo una manera segura de difundir el gen de la distrofina en todo el cuerpo», dijo Duan. «Estos perros desarrollan DMD naturalmente de una manera similar a los seres humanos. Es importante tratar la DMD temprano, antes de que la enfermedad haya hecho mucho daño, ya que esta terapia tiene mayor impacto en las primeras etapas de la vida».

Este estudio, «Transducción segura de virus adeno-asocuado en todos los músculos del cuerpo de perros jóvenes con distrofia muscular de Duchenne», fue publicado en Human Molecular Genetics y recibió el apoyo de subvenciones del Departamento de Defensa, Jesse’s Journey-The Foundation for Cell and Gene Therapy, National Institutes of Health, Hope for Javier, Kansas City Area Life Sciences Institute y MU. El contenido del estudio es responsabilidad exclusiva de los autores y no representa necesariamente las opiniones de los organismos de financiación

Duan también recibió 3 millones de dólares del NIH para continuar su investigación. La tecnología utilizada para crear la terapia génica es de Solid GT, LLC.

Fuente: www.munews.missouri.edu

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