Observación
Los padres o los profesores son a menudo los primeros en notar los primeros síntomas de Duchenne, tales como retraso del habla, los músculos de la pantorrilla agrandados, y la incapacidad de mantenerse al día con sus compañeros.
Las pruebas genéticas
Hay exámenes confiables para ayudar a los médicos a diagnosticar a un niño con Duchenne. Las siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne:
1. LA CREATINA QUINASA
Fosfato de creatina quinasa (también conocida como CPK o CK) es una enzima que normalmente vive dentro de los músculos. Los chicos con Duchenne a menudo tienen niveles de CK de 10 a 100 veces el rango normal. Los niveles elevados de CK indican daño del músculo, a pesar de una alta CK no permite confirmar un diagnóstico de Duchenne.
2. LAS PRUEBAS GENÉTICAS
Las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente de Duchenne. El campo de las pruebas genéticas está evolucionando rápidamente, y hay varios tipos de pruebas que proporcionan el diagnóstico genético preciso.
Las pruebas genéticas comúnmente utilizadas para identificar las mutaciones de distrofina son:
PCR multiplex
está ampliamente disponible y es la menos costosa, pero sólo detecta deleciones y no cubre todo el gen por lo que una deleción puede no estar siempre completamente caracterizada.
MLPA y MAPH
La Múltiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) y la Multiplex Amplifiable Probe Hybridization (MAPH) detectan deleciones y duplicaciones y abarcan todos los exones.
SCAIP
La Single-Condition Amplification/Internal Primer (SCAIP): detecta deleciones y proporciona secuencias de datos.
Ninguna de estas técnicas está universalmente disponible.
Cerca del 60 % de los pacientes Duchenne tiene deleciones grandes de uno o más exones en el gen de la distrofina. Un 5 % de los pacientes tienen duplicaciones grandes de material genético. En cerca de dos terceras partes de estos casos, la naturaleza del daño genético, se puede deducir si el marco de lectura se interrumpe o no, y por lo tanto se puede predecir si la mutación conducirá a distrofia muscular de Duchenne o de Becker.
Si el análisis por una o más de estas técnicas anteriores conduce a la identificación y a la caracterización completa de la mutación de la distrofina, entonces no es necesario realizar más pruebas. Si las pruebas de deleción y duplicación son negativas, entonces se debe hacer una secuenciación del gen de la distrofina para buscar mutaciones puntuales o pequeñas deleciones/duplicaciones. Se podría hacer una biopsia del músculo, dependiendo de la situación clínica, la disponibilidad de pruebas genéticas y las instalaciones del centro donde el paciente sea tratado, pero si un análisis genético da un resultado sin equivocación, la biopsia muscular ya no es necesaria y los niños pequeños podrían así evitar este procedimiento quirúrgico.