Translarna® (Ataluren)

Translarna® (Ataluren) (PTC124 ®) es un nuevo fármaco diseñado para permitir la formación de una proteína funcional en pacientes con trastornos genéticos debido a una mutación sin sentido.

Una mutación sin sentido es una alteración en el código genético que prematuramente detiene la síntesis de una proteína esencial. Ataluren está siendo investigado actualmente para su uso en pacientes con mutación sin sentido en distrofia muscular de Duchenne / Becker (nmDBMD) y la fibrosis quística (nmCF).

Mecanismo de acción
En los individuos sanos, los ribosomas traducen el código informativo en el ARNm en una proteína hasta llegar a una señal de parada normal en el ARNm, en cuyo punto el ribosoma adecuadamente detiene la traducción y se produce una proteína funcional.

Las mutaciones sin sentido, sin embargo, crean una señal de parada prematura en el ARNm. Esta señal de parada prematura hace que el ribosoma detenga la traducción antes de generar una proteína funcional, crea una proteína que no funciona. La enfermedad resultante se determina porque la proteína no puede ser expresada en su totalidad y ya no es funcional.

Ataluren está diseñado para permitir al ribosoma ignorar la señal de parada prematura y continuar la traducción del ARNm, lo que resulta es la formación de una proteína funcional.

Ataluren tiene el potencial de tratar la causa subyacente de la enfermedad por la anulación de la señal de parada prematura, lo que permite la síntesis de una proteína funcional. Ataluren no altera el código genético del paciente o introduce material genético en el cuerpo.

(Fuente: http://www.ptcbio.com/)

 

Ensayo clínico Fase 2:

Estudio de Ataluren en niños de entre 2 y 5 años con distrofia muscular de Duchenne

 

 

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