Dra. ISABEL ILLA.
Hospital Santa Cruz y San Pablo. Barcelona.
Duración: 3 años.
HIPÓTESIS
- La caracterización y aislamiento de células madre de tejidos adultos podría permitir su utilización en el tratamiento de pacientes con distrofias musculares. El uso del fármaco PTC124 puede ser útil en aquellas distrofias musculares en las que el defecto molecular se deba a mutaciones en codones de parada específicos.
- La caracterización de las vías de diferenciación y el estudio de expresión de proteínas ayudará al conocimiento fisiopatológico de las enfermedades y consecuentemente puede marcar dianas terapéuticas.
OBJETIVOS
Investigación básica:
- Aislamiento y caracterización de mesoangioblastos/pericitos de músculo esquelético e inyección en modelos de distrofia muscular de Duchenne.
- Evaluar el potencial efecto terapéutico de un transplante de médula ósea en ratones con LGMD 2B por déficit de disferlina.
- Aislamiento y caracterización de células AC133+ provenientes de sangre periférica.
- Condicionamiento utilizando co-cultivo con mioblastos para su reinyección en modelos de distrofia muscular de Duchenne.
- Estudio de las vía de proliferación/ diferenciación del músculo esquelético de pacientes con LGMD2B como medio para describir posibles dianas terapéuticas con especial incidencia en definir el efecto de la vitamina D en los niveles de expresión de disferlina.
- Ensayo «in vitro» utilizando cultivos primarios de músculo esquelético o células mononucleares de sangre periférica para evaluar la efectividad del fármaco PTC124 en pacientes con distrofias musculares con mutaciones tipo “stop-codon”.
- Estudio de la expresión de miomesina-2 en distrofias musculares con especial incidencia en la distrófia miotónica de Steinert.
Investigación clínica:
- Establecimiento de protocolos de medida objetiva de la fuerza muscular para la monitorización de la eficacia clínica de las distintas terapias.
- Adecuación de espacios para la manipulación de células madre para que éstas puedan ser inyectadas en los pacientes con distrofia muscular.
- Formación de personal clínico y básico en las técnicas necesarias para llevar a cabo los ensayos terapéuticos.
