Es probable que ante el diagnóstico de la enfermedad, el foco se centre principalmente en el afectado y sus padres o tutores.
Sin embargo, el círculo de afectados por la distrofia muscular de Duchenne y Becker, abarca más. Mucho más.
¿Cómo se sienten los hermanos? ¿Y los abuelos? ¿Amigos? ¿Resto de familia?
Padres
Todas las madres y los padres quieren proteger a sus hijos, pero un diagnóstico de Duchenne puede hacerles sentir impotentes y aislados. Lo más importante de recordar cuando se enfrentan a los retos de Duchenne es que no están solos.
Su familia, sus amigos y sus médicos están siempre disponibles para ayudarles a navegar a través de lo que puede parecer un viaje enorme, un viaje que nunca han planeado o deseado tener.
Muchas madres de jóvenes con Duchenne parecen tener una necesidad instintiva de culparse a sí mismas por el diagnóstico, debido a que el gen mutado que causa Duchenne a veces se pasa de ellas. El echarse la culpa puede ser una reacción humana normal, pero el hecho de los trastornos genéticos no son culpa de nadie. Las mutaciones ocurren a menudo de forma espontánea, sin previo aviso o conocimiento.
¿Soy portadora?
Una de las primeras cosas que mucha gente después de un diagnóstico de Duchenne hace es la prueba para determinar si la madre es “portadora” (lo que significa que el gen de la distrofina dañado se transmite de la madre al niño).
- Aproximadamente el 70% de los resultados del diagnóstico de las madres son portadoras de Duchenne.
- Las pruebas genéticas pueden determinar si una madre es portadora, lo que puede ayudarle a tomar futuras decisiones sobre la maternidad.
- Es importante tener en cuenta que no todos los genes mutados que causan la distrofina de Duchenne se pasan de madre a hijo.
- Aproximadamente el 30% de los casos Duchenne ocurren como resultado de una mutación espontánea (cuando un gen defectuoso se produce por primera vez en un niño sin que pase desde cualquiera de los padres).
- Los científicos estiman que la mutación se produce en una probabilidad de 1:10.000 en la fecundación.
- Todo el mundo está en riesgo de entregar esta mutación genética a su descendencia.
PATRÓN DE HERENCIA LIGADO AL CROMOSOMA X
Todo el mundo está en riesgo, y nadie tiene la culpa.
Hermanos y hermanas
Un diagnóstico Duchenne, alterará toda la dinámica familiar ya que toda la atención recaerá en el hijo con el diagnóstico. Sin embargo, los padres, familiares y amigos no deben olvidar que los otros hijos también están batallando con los cambios de su alrededor. Recuerda que cada uno de tus hijos merece dentro de lo posible una niñez feliz, saludable y normal.
Abuelos
Supuestamente, los abuelos deben tener un tiempo más accesible. Ya brindaron su apoyo a sus propios hijos y ahora quieren disfrutar a sus nietos, consentirlos y mandarlos a sus casas con sus padres. No más noches de insomnio ni preocupaciones.
Con un diagnóstico de distrofia muscular cambia todo, ahora también hay preocupaciones. Siguen con su adorado nieto, quizá lo adoran aún más.
Es una posición muy difícil. Su propio hijo o hija necesita que lo apoye, pero no exageradamente. Las decisiones sobre qué hacer y que no, no le corresponden. Notarán que le será difícil hablar sobre lo que ven o sienten por el delicado balance de las emociones, conocimiento y esperanza entre los abuelos, padres y nietos.
Los abuelos cuentan con un papel único y retador que enfrentar en una familia con Duchenne. Una vez más es un papel como educador, de guía, de apoyo, esperanza y confianza en tu propia familia y otros.
Familiares y Amigos
Un diagnóstico positivo de Duchenne inevitablemente afecta a todos aquéllos que son cercanos al niño. Hay que ser conscientes de que las reacciones pueden variar y las formas de afrontar tal noticia varían según la persona.
La tristeza, enojo y shock son tres de los sentimientos más comunes. Algunas veces son canalizados hacia el profesional que da el diagnóstico. Otras, los padres se culpan a sí mismos por ser portadores del gen que causa Duchenne.
Le tomará un tiempo aceptar el diagnóstico. Saber que cuentan con un sistema sólido que los apoye, les ayudará a afrontar sus temores con optimismo y valor, en muchas ocasiones puede reducir la ansiedad y el estrés relacionados siempre con estos acontecimientos.
La comunicación es la clave. Ya sea como familiar o como amigo, pueden ayudar para asegurar que los padres se comuniquen entre ellos, y que sus otros hermanos sanos sigan obteniendo tiempo y atención individual. Recordad que en el proceso de ayuda/apoyo, hay que asegurarse que esté encontrando el apoyo necesario para lidiar con la tristeza y frustración.
Si no se es un miembro cercano de la familia, puede enfrentarse con la dificultad de encontrar el balance adecuado para dar apoyo y respetar la privacidad. No permitas que esto lo desanime para ofrecer lo que eres capaz de dar. Cuenta con una oportunidad invaluable para verdaderamente ayudar a sus familiares o amigos durante el periodo de mayor ajuste, de negación y aceptación; para establecer, en la medida de lo posible, un sentido de normalidad dentro de la familia.
Sentirse normal es lo que más desean las personas afectadas por Duchenne