El desarrollo de la DMD es bastante predecible. Los niños que presentan esta enfermedad muchas veces aprenden a caminar tardíamente. En los niños que empiezan a caminar, los padres podrán darse cuenta de un agrandamiento de los músculos de las pantorrillas, es decir, una pseudohipertrofia.
Un niño de edad preescolar con DMD puede parecer torpe y puede caerse con frecuencia. Al poco tiempo, tiene problemas para subir escaleras, levantarse del suelo o para correr. Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás.
Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos. Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad. En los años de la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico.
Síntomas de Duchenne más comunes
- Retraso psicomotriz
- Debilidad muscular
- Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
- Caídas frecuentes
- Atraso en el habla y problemas de conducta
- Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
- Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
- Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar.
Manifestaciones clínicas
Atraso en el habla y problemas de conducta: los problemas de lenguaje son generalmente los primeros síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne, DMD. Aproximadamente un tercio de los jóvenes con DMD, presenta algún tipo de problema de aprendizaje. También existe una mayor incidencia de comportamiento de espectro autístico en la población con DMD. La comunicación y los problemas de comportamiento pueden ocasionar dificultades para estos jóvenes. Aproximadamente una tercera parte de los niños con Duchenne tienen algún grado de problemas de aprendizaje, particularmente el lenguaje, aunque pocos son severamente retrasados.
Debilidad Muscular: debido al gran esfuerzo que estos niños tienen que hacer para subir escaleras, correr o estar de pie, ellos generalmente crecen con poca fuerza para realizar sus actividades de rutina y se quejan de que sus piernas están cansadas. Para levantarse del suelo, muchos niños, utilizan la maniobra de Gower, donde tienen que utilizar sus manos para empujarse desde el suelo y apoyarse a lo largo de sus piernas para poder ponerse de pie.
Rigidez / contracturas, principalmente en tobillos, rodillas, y caderas: la enfermedad causa el endurecimiento o contracción de la articulación y de las cuerdas de los tendones. Normalmente afecta primero los tendones de los tobillos o talones, luego las caderas y rodillas y por último las articulaciones y la parte superior de los miembros inferiores.
Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia): uno de los primeros indicadores de Duchenne es el engrandecimiento o desarrollo exagerado de las pantorrillas.
Lordosis: es el encorvamiento de la espina lumbar y cervical. El término también es utilizado para cualquier condición caracterizada por una curvatura excesiva de la columna vertebral cuando la parte dorsal se inclina hacia el frente. La debilidad muscular en esta región puede hacer que un jóven con DMD, empuje su pelvis hacia adelante y sus hombros hacia atrás mientras camina para mantener su equilibrio.
Escoliosis: es el encorvamiento tri-dimensional de la espina dorsal. Se desarrolla usualmente en la parte media y lumbar de la espina.
Debilidad del músculo cardíaco (cardiomiopatía) pudiendo desencadenarse una insuficiencia cardíaca mortal.
Disfunción respiratoria: incrementa el riesgo de infecciones y dificultades para toser, una gripe puede convertirse en neumonía. Los síntomas incluyen dolores de cabeza, embotamiento mental, dificultad para concentrarse o mantenerse despierto, así como pesadillas.