- Recopilar y mantener información actualizada sobre los pacientes, los médicos y los investigadores implicados en estas enfermedades.
- Lograr una mejor caracterización epidemiológica de la enfermedad, es decir, para proporcionar una "instantánea" de los conocimientos actuales sobre el número de pacientes y de su situación, la variabilidad de los síntomas también se basa en una comparación con los datos genéticos (genotipo / fenotipo). Actualmente, el Servicio Nacional de Salud y el Ministerio de Salud no han actualizado las listas de pacientes con datos genéticos para la DMD / BMD en el territorio nacional.
- Favorecer el entendimiento y la comunicación entre médicos y pacientes. El intercambio y la difusión de la información pueden acelerar la comprensión de la enfermedad y el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.
- Estandarizar los tratamientos y herramientas de diagnóstico para identificar a los pacientes que pueden beneficiarse de nuevos ensayos clínicos. Los recientes avances científicos han cambiado significativamente los horizontes terapéuticos para enfermedades neuromusculares. Se han desarrollado nuevas estrategias basadas en la terapia génica, la terapia celular o moléculas de nueva generación y para algunos de ellos se están haciendo estudios multicéntricos. Para la aplicación de un ensayo clínico es necesario identificar y contactar lo antes posible, con todos los pacientes elegibles. Un registro que contiene los datos sistematizados permite obtener de forma rápida y eficaz la información necesaria para los investigadores. Además, el proceso de validación de los datos insertados garantiza una correcta selección de los pacientes y homogeneidad en los distintos centros.
- Permitir que los propios pacientes estén informados sobre el inicio de nuevos ensayos clínicos y proponerles para la inscripción de acuerdo a los requerimientos. El Registro también se ha diseñado para proporcionar a los pacientes, a través de la plataforma online del registro, información online siempre accesible con sus datos clínicos y genéticos; y servirá de herramienta importante para la comunicación con la red de centros clínicos especializados en los ámbitos nacional y territorial.
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