En nuestra misión continua por encontrar una cura y mejorar la calidad de vida de los afectados por la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, hemos renovado la financiación de tres proyectos de investigación intramurales con 75.000 €.

Esta decisión refuerza nuestra apuesta por la continuidad científica, permitiendo que líneas de investigación consolidadas sigan avanzando hacia fases críticas de desarrollo.

Los proyectos intramurales son investigaciones impulsadas, financiadas y coordinadas directamente desde el seno de la asociación.

Estos proyectos permiten a Duchenne Parent Project España (DPPE) mantener un control estratégico sobre los objetivos científicos, asegurando que los esfuerzos se centren exclusivamente en las necesidades reales de los pacientes.

“Es ciencia hecha por y para las familias, donde la asociación no solo aporta fondos, sino que gestiona el rumbo de la investigación.” Nos comenta la Dra. Marisol Montolio, Directora del departamento de Investigación y de Innovación tecnológica de DPPE.

«La renovación de estos proyectos no es solo una inversión económica, es una renovación de nuestra promesa con las familias. No podemos permitir que investigaciones valiosas se detengan por falta de recursos en sus etapas intermedias», señalan desde la junta directiva de DPPE.

Con esta renovación, Duchenne Parent Project España reafirma su posición como la entidad líder en la promoción de investigación específica para DMD/DMB en nuestro país. Aunque cada línea de investigación aborda la patología desde un ángulo distinto, todas comparten el objetivo de frenar la degeneración muscular.

PROYECTO “MDN-0005 como nueva herramienta terapéutica modulando regeneración muscular y respuesta inflamatoria en DMD”

En DMD la falta de distrofina provoca daño en el músculo que genera ciclos continuos de necrosis y regeneración que culminan en su reemplazo por tejido fibro-adiposo. En este proceso, el sistema inmunitario desempeña un papel clave, ya que la inflamación crónica alrededor de las fibras dañadas agrava la fibrosis y la disfunción muscular.

Los resultados previos obtenidos mediante el desarrollo de este proyecto, financiado por Duchenne Parent Project, han revelado el potencial terapéutico de un producto natural aislado de un cultivo fúngico, MDN-0005, promoviendo la actividad de las células madre musculares para formar músculo, e induciendo una disminución de la respuesta inflamatoria muscular en modelos de ratón para DMD.

En este sentido, recientemente se ha observado en estos modelos de ratón distrófico, que las principales células que orquestan el proceso inflamatorio, los macrófagos, adquieren un estado “hiper-reactivo” generando de forma constante moléculas pro-inflamatorias. Además, este estado “hiper-reactivo” persiste, aunque la ausencia de distrofina se corrija. Nuestros resultados previos indican que esta molécula es capaz de producir un descenso significativo de estas sustancias inflamatorias en el músculo de ratones distróficos.

La ampliación de este proyecto nos esta permitiendo testar si este estado “hiper-reactivo” existe también en macrófagos aislados de pacientes con Duchenne y analizar la capacidad terapéutica del MDN-0005 para disminuir esta respuesta proinflamatoria persistente.

Investigador Principal: Dra. Amelia Aránega. Universidad de Jaén (UJA)

DMD-on-chip

Para avanzar hacia tratamientos más eficaces, el proyecto DMD-on-chip crea “mini-músculos” en el laboratorio a partir de células de pacientes, colocados en un pequeño dispositivo (un “músculo-en-un-chip”) que imita el entorno del músculo humano.

En 2026 el proyecto se centrará en cuatro líneas principales:  

– Integrar sensores en el chip para medir en tiempo real marcadores de daño muscular, como la creatina quinasa.  

– Probar terapias génicas con vectores AAV que llevan microdistrofina, para evaluar si mejoran la estructura y la fuerza de los mini-músculos de DMD.  

– Mejorar el diseño mecánico del chip para medir con más precisión la fuerza de contracción.  

– Desarrollar una plataforma basada en luz (optogenética) que permita estimular muchos mini-músculos a la vez y probar distintos tratamientos en paralelo.

 Este enfoque acerca la investigación a la medicina personalizada, ya que permite estudiar posibles terapias directamente en células de cada paciente.

Investigador Principal: Dr. Juan Manuel Fernández. Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC)

Recubrimiento polimérico de virus adenoasociados para incrementar el targeting a tejido muscular y reducir la neutralización por parte del sistema inmune

Este proyecto es la renovación de un proyecto intramural iniciado en 2018, cuyo objetivo es abordar uno de los principales problemas asociados a la terapia génica actual: el reconocimiento de los vectores por parte del sistema inmune. Durante estos años hemos logrado desarrollar un sistema capaz de proteger a los virus del reconocimiento por anticuerpos neutralizantes y de incrementar su localización en el músculo.

El objetivo de la renovación puede subdividirse en dos subobjetivos:
Por una parte, queremos desarrollar una nueva familia de polímeros que proporcione una mejor protección y permita una mayor acumulación en el tejido muscular; y, por otra, buscamos modificar el vector para dirigirlo específicamente al corazón, dado que las complicaciones cardíacas en esta enfermedad constituyen la principal causa de mortalidad.

Investigador Principal: Dra. Marta Guerra. Instituto de Química de Sarrià (IQS)