La compañía farmacéutica Sarepta Therapeutics ha emitido una carta dirigida a la comunidad global Duchenne para compartir avances científicos, decisiones sobre sus ensayos clínicos y los próximos pasos en sus líneas de investigación. A continuación, resumimos los puntos más relevantes expuestos por Sarepta:
- 1. Nuevos datos sobre la terapia génica ELEVIDYS
Sarepta ha presentado recientemente nuevos hallazgos en congresos científicos como el de la World Muscle Society:
– Beneficios a 2 años en pacientes ambulatorios (8-12 años):
Los datos muestran que los pacientes en este rango de edad mantuvieron mejoras en la función motora (evaluadas mediante la escala NSAA y pruebas funcionales cronometradas) en comparación con un grupo de control no tratado.
– Actividad biológica temprana en niños de 2 y 3 años:
A las 12 semanas del tratamiento, se confirmó la presencia de la distrofina producida por ELEVIDYS en la membrana de las células musculares. El seguimiento continuará para evaluar cómo se traducen estos datos en la función clínica a largo plazo.
– Seguridad en la práctica real (Estudio ENDURE):
Los primeros datos de este estudio de Fase 4 (diseñado para monitorizar la seguridad hepática en unos 500 pacientes de 4 años en adelante) se alinean con el perfil de seguridad ya conocido, sin que se hayan detectado nuevas señales de alerta.
- 2. Cierre del reclutamiento del estudio ENVISION (Fase 3)
Respecto al ensayo ENVISION, que evaluaba ELEVIDYS en personas no ambulatorias y ambulatorias tardías y que se encontraba en pausa clínica desde 2025: Sarepta ha decidido cerrar la inscripción de nuevos participantes y proceder al análisis de los datos cegados recopilados en la Parte 1 del estudio.
¿Por qué se toma esta decisión?: Al haber estado pausado durante más de un año, reanudar el ensayo habría exigido modificar el protocolo inicial (añadiendo inmunosupresión, que actualmente se evalúa en el estudio ENDEAVOR). Cambiar las condiciones a mitad del ensayo habría dificultado la interpretación de los resultados. Cerrar la inscripción permite analizar y publicar los datos ya obtenidos de manera más rápida.
Próximos pasos para los participantes: Los equipos médicos de cada centro contactarán con las familias. Una vez descegado el estudio, los participantes que recibieron ELEVIDYS podrán pasar al estudio de seguimiento a largo plazo (EXPEDITION). Quienes recibieron placebo podrían tener la opción de recibir la terapia génica en un estudio abierto, sujeto a las aprobaciones regulatorias pertinentes.
- 3. Compromiso con la población no ambulatoria
Sarepta ha reafirmado su compromiso de buscar una vía de tratamiento para los pacientes no ambulatorios:
Continúa el reclutamiento de la Cohorte 8 del estudio ENDEAVOR, donde se prueba un régimen preventivo con sirolimus oral junto a corticosteroides para mejorar la seguridad en esta población.
La compañía prevé reunirse con la FDA (Agencia del Medicamento de EE. UU.) a principios de 2027 para analizar los resultados de este grupo y definir un camino regulatorio.
- 4. Avances en los programas de omisión de exones (Exon-Skipping)
AMONDYS 45 y VYONDYS 53: La FDA fijó como fecha objetivo finales de febrero de 2027 para evaluar la conversión de su aprobación acelerada a una aprobación tradicional completa en EE. UU.
EXONDYS 51: Ha finalizado el estudio MISSION (que evaluaba la seguridad y tolerabilidad de dos dosis de eteplirsen) y actualmente se están analizando los datos obtenidos.
Desde Duchenne Parent Project España seguiremos muy atentos a todas las novedades que se deriven de estos estudios para mantener informadas a todas nuestras familias.
Si tu familia participa en el ensayo ENVISION, te recomendamos ponerte en contacto directamente con el equipo médico de tu centro de investigación.
Adjuntamos el original en pdf:
