Representantes del mundo académico, organizaciones de pacientes (DPPE), la industria y la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos asistieron a un taller sobre metodología de cuantificación de distrofina.

Los objetivos del taller fueron proporcionar una visión general de los métodos utilizados para cuantificar los niveles de distrofina en el músculo esquelético humano y su aplicabilidad a muestras de ensayos clínicos, describir las brechas con respecto a la validación de los métodos para aplicaciones clínicas sólidas antes de la revisión de la agencia reguladora, y alinear los esfuerzos futuros para optimizar aún más estos métodos.

El taller facilitó una discusión constructiva pero también crítica sobre el potencial y las limitaciones de las técnicas utilizadas actualmente en el campo de la investigación traslacional (Western blot y análisis de inmunofluorescencia) y técnicas emergentes (espectrometría de masas e inmunoensayo capilar occidental).

Notablemente, todos los participantes informaron variaciones en los niveles de distrofina entre las biopsias musculares de diferentes individuos sanos y estuvieron de acuerdo en la necesidad de una muestra de referencia común.

 

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