Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

Primer paciente con DMD que recibe terapia génica de microdistrofia sistémica en el Nationwide Children’s Hospital

El primer paciente con distrofia muscular de Duchenne (DMD) recibió terapia génica de microdistrofia sistémica como parte de un ensayo clínico de Fase 1/2 en el Nationwide Children’s Hospital en Columbus, Ohio.

El ensayo NCT03375164 (consulta en nuestro esquema de ensayos clínicos), que actualmente recluta participantes, evaluará la seguridad y eficacia de una dosis única de terapia génica con microdistrofina intravenosa en dos grupos de pacientes: un grupo reclutará pacientes más jóvenes con DMD, con edades comprendidas entre los 3 meses y los 3 años de edad. y el segundo grupo reclutará pacientes de 4 a 7 años de edad.

La terapia se administra a la sangre (administración sistémica) para que pueda llegar a todos los músculos del cuerpo. Los participantes se someterán a una biopsia muscular al inicio y tres meses después de la infusión de terapia génica. Esto demostrará si la terapia génica fue exitosa al reemplazar la proteína distrofina faltante que subyace a la enfermedad.

Los efectos secundarios potenciales de la terapia génica serán monitoreados de cerca con exámenes regulares de sangre y orina y exámenes físicos hasta una evaluación final a los 3 años después de la administración de la terapia.

El ensayo fue financiado en parte por una subvención de $ 2.2 millones de Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), una de las organizaciones sin ánimo de lucro más grandes de los EE. UU. que trabaja para encontrar una cura para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Sarepta Therapeutics, una compañía biofarmacéutica que desarrolla terapias genéticas de precisión para enfermedades neuromusculares raras, incluida DMD, también contribuyó con fondos y otro tipo de apoyo para el proyecto.

“Aprenderemos mucho de este estudio, incluidas las respuestas a preguntas sobre la producción de virus suficientes, la comprensión y la prevención de una respuesta inmune y cómo administrar la terapia génica sistémica”, dijo Pat Furlong, presidente fundador y director ejecutivo de PPMD, en un comunicado de prensa. “Pero por ahora, estamos celebrando la primera dosis de un paciente con Duchenne con terapia génica con microdistrofia y estamos celebrando la valentía del niño pequeño y su familia que participan en este ensayo de gran avance”.

“Traer esto a prueba clínica ha sido un proceso prolongado trabajando con un equipo de investigadores en el Nationwide Children’s Hospital”, dijeron los investigadores del ensayo, el Dr. Jerry Mendell y la Dra. Louise Rodino-Klapac, ambos de Nationwide Children’s. “Los estudios de laboratorio fueron guiados por una cuidadosa mano en la validación del potencial de eficacia para la entrega de virus adeno-asociado en el ensayo clínico. La instalación de fabricación de vectores fue responsable de llevar un virus seguro que transportaba el gen de la microdistrofia a la clínica.

“El equipo regulador transmitió todos los estudios de pruebas y datos de seguridad al RAC, IRB y FDA, permitiendo que esta prueba clínica avance. La primera inyección del virus que transportaba un gen DMD modificado a un ensayo clínico, hizo que más de una década de investigación fuera una experiencia gratificante “, agregaron.

La Washington University School of Medicine en St. Louis está colaborando en el ensayo clínico con Nationwide Children’s.

Contribuyentes adicionales a los fondos del ensayo incluyen Team Joseph , Team Saij, The Fund for Pete’s Sake, Rashad’s family y Nicholoff family.

Los resultados preliminares de este estudio se esperan para mediados de 2018, según Douglas Ingram, presidente y director ejecutivo de Sarepta.

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Fuente: MDNT

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