Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

PTC Therapeutics anuncia datos positivos de su ensayo clínico de fase II Translarna™ en niños de tan solo dos años con mutación sin sentido

PTC Therapeutics, Inc. ha anunciado hoy la presentación de los datos del Ensayo 030 en fase II de Translarna (ataluren), que demuestran que la seguridad y el perfil farmacocinético de Translarna en niños de dos a cinco años con mutación sin sentido de distrofia muscular de Duchenne, fue consistente con la de niños mayores.- South Plainfield, Nueva Jersey, 9 de julio de 2018

Es importante destacar que los datos también mostraron que el tratamiento con Translarna mostró mejoras en las pruebas de función cronometrada y la Evaluación Ambulatoria North Star desde el inicio hasta las semanas 28 y 52, con cambios medios que muestran una mejora de hasta un 25 por ciento después de un año de tratamiento. Los datos a las 28 semanas, formaron la base de la reciente opinión positiva del Comité de Medicamentos para Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea (EMA), para ampliar la indicación actual de Translarna, incluyendo niños ambulatorios con DMD de dos a cinco años de edad. Los datos fueron presentados en el Congreso Internacional de Enfermedades Neuromusculares en Viena.

Translarna es el único tratamiento aprobado para tratar la causa subyacente de la DMD, una enfermedad rara, genética y con pérdida de masa muscular1, y actualmente está autorizada en Europa para pacientes ambulatorios de cinco años en adelante.3

“Estamos encantados de demostrar que Translarna mostró una mejoría durante un año de tratamiento en pacientes Duchenne de dos años de edad con mutación sin sentido”, afirmó Stuart W. Peltz, Ph.D., Director Ejecutivo de PTC Therapeutics, Inc. “El daño muscular irreversible comienza antes de los cinco años. La intervención temprana es fundamental para mantener la función muscular y retrasar la progresión de la enfermedad”.

Un análisis provisional del Estudio 030 demostró que en la semana 28, el perfil de seguridad y farmacocinética de Translarna en niños de dos a cinco años, es consistente con la de niños mayores. También se observaron beneficios clínicos a las 28 semanas con Translarna, con disminuciones frente al valor basal en el momento de correr / caminar 10 metros, subir cuatro escalones y mantenerse de pie boca arriba (en decúbito supino). Los eventos adversos más comunes fueron pirexia, infección del oído y nasofaringitis1.

El estudio 030 evaluó los cambios en las pruebas de función cronometrada (TFT) y las escalas de evaluación Ambiental de North Star (3), 8 partes y completas (16), adoptadas para niños menores de cinco años (N = 12) . El resumen de los resultados, se muestran en la siguiente tabla:

Acerca del ensayo 0301

El Ensayo 030 fue un estudio abierto de fase 2 diseñado para evaluar la seguridad y la farmacocinética (PK) de ataluren (10, 10 y 20 mg / kg) en pacientes de ≥2 a <5 años con mutación sin sentido de DMD (nmDMD). El estudio incluye un período de tratamiento de 4 semanas, un período de extensión de 48 semanas y un período de seguimiento de 4 semanas. Los objetivos secundarios en el Ensayo 030 evaluaron los cambios en las pruebas de función cronometrada (TFT) y las escalas totales, de 3 partes, 8 partes y completas (16) de North Star Ambulatory Assessment (NSAA), adaptadas para niños <5 años de edad. Todos los pacientes eran varones (N = 14) con confirmación genotípica de nmDMD. Dos pacientes fueron excluidos del análisis actual: un paciente no informó evaluación funcional en la semana 28; y un paciente no tuvo una medición de referencia para todas las evaluaciones posteriores a la línea, lo que resultó en N = 12. Siete de los catorce pacientes en la población de seguridad (50%) informaron ≥1 eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAE) durante la fase de extensión, que se consideraron no relacionados con el fármaco del estudio; no hubo TEAE graves o interrupciones debido a un TEAE. La pirexia, la infección del oído y la nasofaringitis fueron los TEAE más frecuentes, cada uno de los cuales se presentó en 2 pacientes (14,3%).

Acerca de ataluren (Translarna ™)

Ataluren, descubierto y desarrollado por PTC Therapeutics, Inc., es una terapia de restauración de proteína diseñada para permitir la formación de una proteína funcional en pacientes con trastornos genéticos causados por una mutación sin sentido. Una mutación sin sentido es una alteración en el código genético que detiene prematuramente la síntesis de una proteína esencial. El trastorno resultante, está determinado por la proteína que no se puede expresar en su totalidad y ya no es funcional, como la distrofina en la distrofia muscular de Duchenne. Translarna, nombre comercial de ataluren, tiene licencia en el Área Económica Europea para el tratamiento de la mutación sin sentido de la distrofia muscular de Duchenne en pacientes ambulatorios de cinco años en adelante. Ataluren es un nuevo fármaco en investigación en Estados Unidos. El desarrollo de ataluren ha sido respaldado por subvenciones de la Asociación de Distrofia Muscular, La Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA, Centro Nacional de Recursos de Investigación, Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre y Parent Project Muscular Dystrophy.

Fuente: PTC Therapeutics

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