Nacido el 24 de Junio de 1959 en San Juan de Luz, Francia. Casado y con tres hijos.
andoni.urtizberea@hnd.aphp.fr
Títulos y Diplomas
1983 : Licenciado en Medicina, Universidad de Paris, Francia.
1984 : Instituto de Estudios Políticos, Paris, Francia.
1987 : Grado Universitario, Medicina Tropical, Aix-Marsella, Francia.
1990 : Diplomado en Pediatría, Paris, Francia.
1991 : Diplomado en Medicina Física y Rehabilitación, Paris, Francia.
1993 : Curso sobre genética, Bar Harbor, Maine, USA.
1999 : Licenciado en Miología, Universidad Paris-6, Francia.
Investigación :
Master 2 en Ciencias y Técnicas adaptadas a la discapacidad, Universidad de Dijon, Francia.
Master 2 en Neurociencias, Paris, Francia.
Encargado de dirigir las investigaciones, Paris, Francia.
Director de investigación, Centro Europeo Neuromuscular, Baarn, Holanda (1999-2005)
Secretario General del Instituto de Miología, Hospital de Salpetriere, Paris (1997-2000)
Sub-director, Centro de excelencia para NMD (GNMH), Hendaya (2004-cont.)
Actividades docentes
Ex-Profesor en Medicina Física y Rehabilitación, Universidad Versalles-San Quintín, Francia
Actualmente: Director, Escuela de verano de Miología, Instituto de Miología, UPMC, Paris, Francia.
Cargos
1993-1997 : Director Médico, Asociación de la Distrofia Muscular (AFM), Francia
2001-2003 : Director, Departamento de Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Garches
2004-2005 : Director, División Miología, Asociación de la Distrofia Muscular – Evry, Francia
2005- cont.: Facultativo, Hospital Marin, AP-HP, Hendaya, Francia
1997- cont.: Director, Escuela de verano de Miología, Instituto de Miología, Paris, Francia
Principales Publicaciones
105 publicaciones en Pubmed.
- Stum M, Davoine CS, Vicart S, Guillot-Noel L, Topaloglu H, Carod-Artal FJ, Kayserili H, Hentati F, Merlini L, Urtizberea JA, Hammouda EH, Quan PC, Fontaine B, Nicole S. Espectro de mutaciones HSPG2 (perlecan) en pacientes con síndome Schwartz-Jampel . Hum Mutat, 2006 ;27 :1082-1091.
- Shore EM, Xu M, Feldman GJ, Fenstermacher DA, Cho TJ, Choi In, Connor JM, Delai P, Glaser DL, Le Merrer M, Morhart R, Rogers JG, Smith R, Triffit JT, Urtizberea JA, Zasloff, Brown MA, Kaplan FS. Mutación recurrente en el receptor BMP tipo I ACVR1 causa fibrodisplasia ósea progresiva heredada y esporádica. Nat Genet, 2006;38:525-527.
- Urtizberea JA, Bassez G, Leturcq F, Nguyen K, Krahn M, Levy N. Disferlinopatías. Neurol India, 2008;56:289-97.
- Senderek J, Garvey SM, Krieger M, Guergueltcheva V, Urtizberea A, Roos A, Elbracht M, Stendel C, Tournev I, Mihailova V, Feit H, Tramonte J, Hedera P, Crooks K, Bergmann C, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K, Lochmüller H, Seboun E, Weis J, Beckmann JS, Hauser MA, Jackson CE. Miopatía distal Autosómica-dominante asociada con una mutación recurrente en el gen que codifica la matriz del núcleo de la proteína, matrin 3. Am J Hum Genet, 2009;84:511-8.
- Senderek J, Müller JS, Dusl M, Strom TM, Guergueltcheva V, Diepolder I, Laval SH, Maxwell S, Cossins J, Krause S, Muelas N, Vilchez JJ, Colomer J, Mallebrera CJ, Nascimento A, Nafissi S, Kariminejad A, Nilipour Y, Bozorgmehr B, Najmabadi H, Rodolico C, Sieb JP, Steinlein OK, Schlotter B, Schoser B, Kirschner J, Herrmann R, Voit T, Oldfors A, Lindbergh C, Urtizberea A, von der Hagen M, Huebner A, Palace J, Bushby K, Straub V, Beeson D, Abicht A, Lochmüller H. Mutaciones en Hexosamina Biosintética causa defecto de transmission neuromuscular. Am J Hum Genet, 2011 ;88:162-172.
- Sacconi S, Féasson L, Antoine JC, Pécheux C, Bernard R, Cobo AM, Casarin A, Salviati L, Desnuelle C, Urtizberea A. Una nueva mutación CRYAB resultante en enfermedad multisistémica. Desorden Neuromuscular, 2011 sept. (pendiente de imprimir)
