APELLIDOS: Colomer Oferil
NOMBRE: Jaume
DNI: 77061500
FECHA DE NACIMIENTO: 14 01 1948
FORMACIÓN ACADÉMICA:
LICENCIATURA/INGENIERIA CENTRO FECHA
Medicina Universidad dre Barcelona 15 11 1972
DOCTORADO
Excel-lent «Cum laude» Universidad de Barcelona 10 10 2004
SITUACIÓN PROFESIONAL ACTUAL Y FECHA DE INICIO:
Cap d’ Unitat de Patologia Neuromuscular. Servei de Neuropediatría desde septiembre 2007
Médico de Familia desde 1980
ORGANISMO: Universidad de Barcelona
CENTRO/FACULTAD/ESCUELA/INSTITUTO: Hospital Sant Joan de Déu
DEPT./SECC./UNIDAD ESTR.: Unidad de Patología Neuromuscula, Servei de Neuropediatría
DIRECCIÓN POSTAL: Passeig Sant Joan de Déu 2,08950 Esplugues. Barcelona
TELÉFONO (indicar extensión): 932804000, ext. 2434
CORREO ELECTRÓNICO: 6colomer@hsjdbcn.org
ACTIVIDADES ANTERIORES DE CARÁCTER CIENTÍFICO O PROFESIONAL:
FECHA PUESTO INSTITUCIÓN
1972-74 Escuela Form. Profesio UAB Hospital de la Vall d’ Hebró
1974-76 Medico Residente Neuropediatría Hospital Sant Joan de Déu.Barcelona.
1974-80 Médico de Urgéncias Institud Català de la Salud (ICS)
1976-2004 Médico Adjunto S.Neuropediatría Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona
1980-2004 Médico de Familia Institud Català de la Salud
Idioma Habla Escribe Lee
Català/Cast C C C C= Correcto
Inglés C B C B= Bien
Francés B R C R= Regular
SELECCIÓN DE PUBLICACIONES EN LOS ULTIMOS SEIS AÑOS POR ORDEN CRONOLÓGICO:
J Senderek, JS. Müller, M Dusl, T M. Strom,V Guergueltcheva, I Diepolder, SH. Laval, S Maxwell, J Cossins, S Krause, N Muelas, J J. Vilchez, J Colomer, C Jimenez Mallebrera, A Nascimento, S Nafissi, A Kariminejad, Y Nilipour, B Bozorgmehr, H Najmabadi, C Rodolico, J P. Sieb, O K. Steinlein, B Schlotter, B Schoser, J Kirschner, R Herrmann, T Voit, A Oldfors, C Lindbergh, A Urtizberea, M der Hagen, A Hübner, J Palace, K Bushby, V Straub, D Beeson, AAbicht, H Lochmüller. Hexosamine biosynthetic pathway mutations cause neuromuscular transmission defect. Am J Hum Genet. 2011 Feb 11;88(2):162-72.
Martí R, Nascimento A, Colomer J, Lara MC, López-Gallardo E, Ruiz-Pesini E, Montoya J, Andreu AL, Briones P, Pineda M. Hearing loss in a patient with the myopathic form of mitochondrial DNA depletion syndrome and a novel mutation in the TK2 gene. Pediatr Res. 2010 Aug;68(2):151-4.
Raymond F, Métairon S, Kussmann M, Colomer J, Nascimento A, Mormeneo E, García-Martínez C, Gómez-Foix AM. Comparative gene expression profiling between human cultured myotubes and skeletal muscle tissue. BMC Genomics. 2010 Feb 22;11:125
Inborn errors of metabolism and motor disturbances in children. García-Cazorla A, Wolf NI, Serrano M, Pérez-Dueñas B, Pineda M, Campistol J, Fernández-Alvarez E, Colomer J, DiMauro S, Hoffmann GF. J Inherit Metab Dis. 2009 Oct;32(5):618-29
C Jimenez-Mallebrera, A Nascimento, V Cusi, J Corbera, M Odile Rolland, R Froissart, M Olive, I Ferrer, J Colomer Oferil. Glycogen branching enzyme deficiency in an infant with severe congenital hypotonia: an emerging diagnosis of muscle weakness in the perinatal period. Histopathology. 54:765-768. 2009
V Mihaylova, JS.Müller, JJ Vilchez, MA Salih, MM Kabira, A D’Amico, E Bertini, J Wölfle, Fe Schreiner, G Kurlemann, V Milic Rasic, D Siskova, J Colomer, A Herczfalvi, K Fabriciova, B Weschke, R Scola, F Hoellen, U Schara, A Abitch. Clinical and Hanns Lochmüller. Clinical and molecular genetic findings in COLQ-mutant congenital myasthenic syndromes. Brain 2008; 131 :747-59.
Müller JS, Herczegfalvi A, Vilchez JJ, Colomer J, Bachinski LL, Mihaylova V, Santos M, Schara U, Deschauer M, Shevell M, Poulin C, Dias A, Soudo A, Hietala M, Aärimaa T, Krahe R, Karcagi V, Huebner A, Beeson D, Abicht A, Lochmüller H. Phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes. Brain. 2007; 130:1497-506.
Colomer J, Gooding R, Angelicheva D, King R.H.M, Guillén-Navarro E, Parman Y, Nascimento A, Conill J,Kalaidjieva L. Clinical spectrum of CMT4C disease in patients homozygous for the p.Arg1109X mutation in SH3TC2.Neuromuscular Disorders 2006;16:449-453.
Colomer J, Müller JS, Vernet A, Nascimiento A, Pons M, Gonzalez V, Abicht A Lochmüller H. Long term improvement of slowchannel syndrome with fluoxetine. Neuromuscular Disorders.2006;16:329-333
Gooding R Colomer J, King R, Angelicheva D, Marns L, Parman Y, Bertranpetit J, Kalaidjieva L. A n other founder mutation, p.Arg1109 in the CMT4C genes is a common cause of peripheral neuropathy in the Gypsy population. Journal Medical Genetics, 2005;42 e69
PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN:
1. Título: Nuevas perspectivas sobre las distrofias musculares: papel del colágeno VI, tejido adiposo intramuscular y metabolismo intermediario. Implicaciones para el diagnóstico y tratamiento.
Fechas: Enero 2011-2014
Dotación: 213141€
IP: Cecilia Jiménez Mallebrera
Referemcia:PI10/00177
Organismo: Ministerio de Ciencia e Innovación. Proyecto de Investigación en Salud.
2. Título: Application of global gene expression analysis and functional genomics to the study of the physiopathology, treatment and diagnosis of pediatric myopathies.
Fechas: 2010-2013
Dotación: €170000
IP: Cecilia Jiménez Mallebrera
Referencia: CP09/00011
Organismo: Ministerio de Ciencia e Innovación, Instituto de Salud Carlos III, Contrato Miguel-Servet.
3. Nodo 4 de la Red de enfermedades metabólicas hereditarias . Biología Clínica y terapéutica de las ataxias Cerebelosas. Neurodegeneración y ataxias. (G03/056).
Entidad financiera FIS.
Investigador principal Magdalena Ugarte Pérez.
4. Participación en “Estudio del RNA mensajero del gen de la distrofia muscular de Duchenne (DMD): Interferencia del mecanismo de degradación de mRNA mediada opor mutaciones sin sentido en la terapia de supresión de codones de terminación prematuros”, P1080347. Investigadora principam Dr.a Pia Gallano. Servei de Genètica .Hospital de Sant Pau
Participación en ensayos clínicos:
2008-2010: Participación en el ensayo terapèutico » Estudio de la fase 2b para determinar la eficacia y la seguridad dePTC124 en sugetos con distrofia muscular de Duchenne y Becker mediada por una mutación sin sentido concódigo de protocolo PTC124-GD-007-DMD
2010-hasta la fecha: Exon skipping in Duchenne Muscular Dystrophy to correct the reading frame of the DMD gene message. A phase II, double blind, exploratory, parallel group, placebo-controlled clinical study to assess two dosing regimes of GSK2402968 for efficacy, safety, tolerability and pharmacokinetics in ambulant subjects with Duchenne Muscular Dystrophy. Glaxo Smithkline.
