Gracias a ASEMGRA y a su presidente Juan González por hacer posible esta Jornada tan interesante e importante para los padres con niños Duchenne

RESUMEN JORNADA GRANADA

 

PRESENTACIÓN

• D. Antonio Álvarez, Presidente de Federación ASEM.

Exposición de las tareas, actividades y trabajo realizado por ASEM.

• Dr. Antonio Molina Carballo, Profesor titular de pediatría acreditado. Universidad de Granada. Departamento de Pediatría

“Trastornos y mecanismos genéticos y tratamientos paliativos en ENM”

Exposición del proceso médico desde el descubrimiento por parte del pediatra de una posible Distrofia Muscular de Duchenne, análisis de CK,… hasta llegar al diagnostico correcto. Información de las causas y consecuencias de la Distrofia Muscular de Duchenne.

 

• Dr. Darío Acuña Castroviejo, Catedrático de Fisiología de la Universidad de Granada

“Pautas terapéuticas de la melatonina en la DMD”

Exposición del trabajo del Dr. Acuña durante estos últimos años con el uso de melatonina e idebenona en pacientes con DMD.

Según el Dr. Acuña los datos de sus estudios proporcionan la evidencia que apoya el efecto beneficioso del tratamiento con melatonina en los pacientes DMD. Los resultados demostraron una reducción significativa del estado hyperoxidativo así como de la respuesta inflamatoria en estos pacientes, que se manifestó ya a los 3 meses de iniciado el tratamiento. Este efecto beneficioso se mantuvo e incluso aumentó después de 9 meses de administración diaria de melatonina. Además, la melatonina también disminuyó los niveles de CK, AST, ALT, LDH, y mioglobina en la sangre de los pacientes con la DMD. En conjunto, estos resultados demuestran una mejora significativa de la disfunción muscular en pacientes con DMD después del tratamiento con melatonina. Aunque en la DMD coexisten múltiples mecanismos patogénicos, el estrés oxidativo y la inflamación constituyen los principales mecanismos relacionados con la necrosis muscular. La reducción de ambos procesos tras la administración de melatonina proporciona un aumento significativo de la calidad de vida de los pacientes.

En los turnos de preguntas se interesan por clarificar la dosis y administración de melatonina así como por la no constatación de existencia de estudios oficiales con melatonina en DMD.

 

• Dra. Kay Davies, Departament of Physilogy, Anatomy and Genetics. University of Oxford.

“Utrophin modulation for the therapy of DMD”

Investigadora de primer nivel de reconocida reputación internacional explica los últimos avances de tu trabajo con la proteína utrofina descubierta por ella misma en 1989. Desde entonces y hasta ahora, después de analizar millones de moléculas que estimulasen la proteína utrofina ha desarrollado una investigación sobre el compuesto SMT C1100. Explica que este compuesto no es tóxico, que activa a todo el cuerpo en general, que la estimulación es del doble o triple para que la utrofina haga efecto, que el músculo es mas fuerte incluso que uno sano, que la administración se realiza con un comprimido vía oral al día, que detiene el progreso de la enfermedad y sobre todo que sirve para cualquier paciente Duchenne.

En cuanto al desarrollo de la investigación explica que la fase I ha concluido con éxito y se está preparando la fase II para dar comienzo en 2014.

Asimismo su equipo de investigación ha estado buscando otros compuestos que estimulen la utrofina para encontrar otra molécula que sea más efectiva que la investigada hasta ahora para usarla en el futuro (p. ej. OX01914).

La conclusión de los oyentes de esta charla es que la estimulación de la utrofina es una esperanza muy prometedora y muy próxima en el tiempo.

 

• Dr. Luis Garcia, Instituto Genethon, Paris

“Triciclo – ADN: un nuevo tipo de antisentidos para rescatar ARNm deficientes en las ENM”

Investigador de gran prestigio internacional. Explica las diferencias entre las dos técnicas para el tratamiento de pacientes DMD con el uso del denominado “Salto del Exón”. Diferencias en cuanto a la generación del medicamento, a su administración, a los efectos secundarios, o incluso a los posibles beneficios en los pacientes.

 

• Dr. Jaume Colomer, Unidad de Patología Neuromuscular. Servicio de Neurologia. Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona

“Ensayos terapeuticos para DMD-BMD”

Explicación del desarrollo de los dos ensayos en fase II que se están realizando a nivel internacional con colaboración de un grupo de pacientes DMD seguidos y controlados en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.

“Ataluren” para mutaciones non-sense y “Salto del Exón” para deleciones beneficiarias de la omisión del Exón-51.