La semana pasada se celebró la 13ª Conferencia Internacional que Action Duchenne organiza en el Reino Unido.
Principalmente han sido unas jornadas dedicadas a los progresos científicos y han cobrado un papel muy importante los pacientes jóvenes y adultos de Duchenne o Becker.
Se pudieron ver representados todos los aspectos que afectan a estas dos enfermedades. En el congreso, hubo tanto presentaciones dirigidas a tratar los temas de mejora de la calidad de vida de los pacientes y familias, como presentaciones puramente científicas.
Desde el punto de vista de investigación yo destacaría:
- El progreso de las terapias génicas comunicadas por George Dickson, Michale Linden y Joel Schenider, donde se presentaron resultados muy prometedores en estudios llevados a cabo en modelos animales.
- Los avances en nuevos biomarcadores para que no sea solo la famosa prueba de los 6 minutos andando, sino poder validar con otros medidores incluso en pacientes no ambulantes. La Dra. A. Aartsma-Rus añadió la necesidad de biomarcadores de diagnóstico, pronóstico y terapéuticos.
- Los avances en nuevos tratamientos, como Eppicatechin, CAT-1004, HT-100, Givinostat… donde se ven diferentes mecanismos de acción que en un futuro podrían ser combinados provocando sinergias.
A continuación os muestro lo que se explicó sobre cada uno de ellos:
Eppicatechin aumenta la biogénesis de las mitocondrias. Se ha visto que la progresión de la debilidad muscular en la distrofia muscular de Duchenne se asocia con una pérdida de mitocondrias. Además aumenta la distrofina y utrofina, mejorando la respuesta del ejercicio del músculo esquelético en pacientes adultos con Distrofia Muscular de Becker.
CAT-1004 (Catabasis) es un agente que se suministra vía oral y tiene una capacidad potencial de regenerar el músculo, teniendo efectos positivos en sistema óseo, sistema respiratorio y músculo cardíaco. CAT-1004 modula la vía de NF-kbeta y tiene el potencial de modificar la enfermedad de la Distrofia Muscular de Duchenne. Se ha concedido la designación de fármaco huérfano a esta sustancia. Catabasis está llevando a cabo el ensayo MoveDMD en Fase 1 / 2 de CAT-1004, en niños de 4 a 7 años de edad con DMD.
HT-100 (Halofunginone-derivate) (Akasahi) se suministra vía oral y mejora la fuerza muscular de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne, independientemente del tipo de mutación. Además de reducir fibrosis y inflamación se ha visto que promueve la regeneración de las fibras musculares.
Givinostat (Italfarmaco) es capaz de bajar la fibrosis y la inflamación y se ha visto que es bien tolerado a 37.5/25mg. Italfarmaco se ha reunido con la Agencia europea del medicamento para definir la vía.
PTC expuso los resultados preliminares de su actual ensayo clínico de fase 3 ACT DMD de Ataluren y que podéis consultar en nuestra web. También realizó una charla donde ha sido interesante poder ver que sus límites están en los pacientes no ambulantes.
Estos 2 días han permitido que todos los ejes de la comunidad Duchenne: asociaciones, médicos, investigadores, pacientes, fisioterapeutas y animadores hayamos podido interactuar, provocando un gran impacto a nivel de avances a todos los niveles en las enfermedades tanto de Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.
Dra. Marisol Montolio
Directora Científica Dpto. Investigación
Duchenne Parent Project España
