Ataluren (anteriormente PTC124TM) es el primer nuevo fármaco de investigación diseñado para permitir la formación de una proteína funcional en pacientes con trastornos genéticos debido a una mutación sin sentido.
Una mutación sin sentido es una alteración en el código genético que detiene prematuramente la síntesis de una proteína esencial.
Ataluren actualmente está siendo investigado para usarse en pacientes con mutación sin sentido por distrofia muscular de Duchenne (nmDMD) y mutación sin sentido por fibrosis quística (nmCF).
Documentos adjuntos:
Ataluren traducido.pdf