Noticias sobre Distrofia Muscular de Duchenne y Becker

CLAS SATÉLITE – WNT7A (TERCER COMITÉ CIENTÍFICO FUNDACIÓN ISABEL GEMIO)

El Dr. Palau presentó las investigaciones que su grupo y el grupo del Dr. Vílchez están llevando cabo en Valencia sobre las células satélite musculares y la fibrosis en el modelo mdx de distrofia muscular de Duchenne y en biopsias de pacientes con distrofias musculares, con el objetivo de encontrar nuevas vías de terapias para los pacientes. Este proyecto está encaminado a reducir el proceso de fibrosis para que las terapias tanto genéticas como celulares puedan ser más eficaces. Sería lo que se denomina un tratamiento síntomático, es decir, que no va dirigido a curar la mutación sino a preservar el músculo lo mejor posible para que los tratamientos curativos encuentren el músculo en mejores condiciones En este momento están trabajando en:

  • La implementación del cultivo celular de células satélite de ratón y humanas, tanto de muestras de músculo sano como de músculo distrófico.
  • La caracterización y búsqueda de marcadores específicos de dichas células satélite.

 

Se presentó el análisis de nuevos biomarcadores en el músculo que puedan ser de interés para definir el fenotipo de las células satélite. En concreto, el Dr. Palau expuso los resultados preliminares acerca de una quinasa que se expresa fuertemente en el tejido nervioso y en el músculo de los ratones durante la fase de desarrollo embrionario. Esta quinasa presenta patrones de expresión diferenciales en el músculo del ratón mdx y en biopsias de músculo de pacientes con distintos tipos de distrofias, incluyendo distrofias de Duchenne y Becker por defecto de distrofina y distrofias de cinturas por déficit de calpaína o de disferlina. El objetivo inmediato es analizar si esta quinasa constituye un marcador que se pueda asociar a las células satélites y que ayude a identificar mejor estas poblaciones celulares musculares con el objetivo de definir su utilidad para la terapia celular.

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